Albinismus

Anzeichen für Albinismus zeigen sich in der Regel in der Haut-, Haar- und Augenfarbe einer Person, aber manchmal sind die Unterschiede gering. Menschen mit Albinismus reagieren auch empfindlich auf die Auswirkungen der Sonne, so dass für sie ein erhöhtes Risiko besteht, Hautkrebs zu entwickeln.

Obwohl es keine Heilung für Albinismus gibt, können Betroffene Maßnahmen ergreifen, um ihre Haut und Augen zu schützen und ihr Sehvermögen zu optimieren.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome von Albinismus betreffen die Haut-, Haar- und Augenfarbe sowie das Sehvermögen.

Haut

Die erkennbarste Form des Albinismus führt zu weißem Haar und einer sehr hellen Hautfarbe im Vergleich zu Geschwistern. Hautfarbe (Pigmentierung) und Haarfarbe können von weiß bis braun reichen und nahezu identisch mit denen der Eltern oder Geschwister ohne Albinismus sein.

Bei manchen Menschen kann sich bei Sonneneinstrahlung ein Sonnenbrand entwickeln:

• Sommersprossen
• Muttermale, mit oder ohne Pigment – Muttermale ohne Pigment sind im Allgemeinen rosafarben
• Große sommersprosse­nartige Flecken (Lentigines)
• Sonnenbrand und die Unfähigkeit, braun zu werden

Bei einigen Menschen mit Albinismus ändert sich die Hautpigmentierung nie. Bei anderen kann die Melaninproduktion in der Kindheit und im Teenageralter beginnen oder zunehmen, was zu leichten Veränderungen der Pigmentierung führt.

Haare

Die Haarfarbe kann von sehr weiß bis braun reichen. Menschen afrikanischer oder asiatischer Abstammung mit Albinismus können eine gelbe, rötliche oder braune Haarfarbe haben. Die Haarfarbe kann auch im frühen Erwachsenenalter dunkler werden oder sich durch den Kontakt mit normalen Mineralien im Wasser und in der Umwelt verfärben und mit zunehmendem Alter dunkler erscheinen.

Augenfarbe

Wimpern und Augenbrauen sind oft blass. Die Augenfarbe kann von sehr hellblau bis braun reichen und sich mit dem Alter verändern.

Der Mangel an Pigmenten im farbigen Teil der Augen (Iris) macht die Iris etwas durchsichtig. Das bedeutet, dass die Iris den Lichteinfall in das Auge nicht vollständig blockieren kann. Aus diesem Grund können sehr helle Augen bei bestimmten Lichtverhältnissen rot erscheinen.

Vision

Sehstörungen sind ein Hauptmerkmal aller Arten von Albinismus. Zu den Augenproblemen und Fragen können gehören:

• Schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegungen der Augen (Nystagmus)
• Kopfbewegungen wie Wippen oder Neigen des Kopfes, um zu versuchen, die unwillkürlichen Augenbewegungen zu reduzieren und besser zu sehen
• Unfähigkeit beider Augen, auf denselben Punkt gerichtet zu bleiben oder sich im Einklang zu bewegen (Schielen)
• Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
• Empfindlichkeit gegenüber Licht (Photophobie)
• Abnormale Krümmung der Vorderfläche des Auges oder der Linse im Inneren des Auges (Astigmatismus), die zu unscharfem Sehen führt
• Abnormale Entwicklung der Netzhaut, die zu einer verminderten Sehkraft führt
• Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen (Fehlleitung des Sehnervs)
• Schlechte Tiefenwahrnehmung
• Gesetzliche Blindheit (Sehkraft weniger als 20/200) oder vollständige Blindheit

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Wenn der Arzt bei der Geburt Ihres Kindes einen Pigmentmangel an Haaren oder Haut feststellt, der sich auf die Wimpern und Augenbrauen auswirkt, wird er wahrscheinlich eine Augenuntersuchung anordnen und alle Veränderungen der Pigmentierung und des Sehvermögens Ihres Kindes genau beobachten.

Wenn Sie bei Ihrem Baby Anzeichen von Albinismus feststellen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Ihr Kind mit Albinismus häufig Nasenbluten, leichte Blutergüsse oder chronische Infektionen hat. Diese Anzeichen und Symptome können auf das Vorhandensein des Hermansky-Pudlak-Syndroms oder des Chediak-Higashi-Syndroms hinweisen – seltene, aber schwerwiegende Erkrankungen, die auch Albinismus beinhalten.

Verursacht

Mehrere Gene geben Anweisungen für die Herstellung eines von mehreren Proteinen, die an der Produktion von Melanin beteiligt sind. Melanin wird von Zellen namens Melanozyten produziert, die in Haut, Haaren und Augen zu finden sind.

Albinismus wird durch eine Mutation in einem dieser Gene verursacht. Es gibt verschiedene Arten von Albinismus, die hauptsächlich darauf beruhen, welche Genmutation die Störung verursacht. Die Mutation kann dazu führen, dass überhaupt kein Melanin vorhanden ist oder dass die Menge an Melanin deutlich reduziert ist.

Arten von Albinismus

Die Arten von Albinismus werden nach der Art der Vererbung und nach dem betroffenen Gen eingeteilt.

• Okulokutaner Albinismus (OCA), die häufigste Form, bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens geerbt hat – eine von jedem Elternteil (autosomal rezessiver Erbgang). Er ist das Ergebnis einer Mutation in einem von sieben Genen, die mit OCA1 bis OCA7 bezeichnet werden. OCA führt zu einer verminderten Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen sowie zu Sehstörungen. Die Menge des Pigments variiert je nach Typ, und auch die daraus resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert je nach Typ und innerhalb des Typs.
• Der okulare Albinismus ist hauptsächlich auf die Augen beschränkt und verursacht Sehstörungen. Die häufigste Form ist Typ 1, der durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom vererbt wird. X-chromosomal gebundener okulärer Albinismus kann von einer Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, an ihren Sohn weitergegeben werden (X-chromosomal rezessiver Erbgang). Der okulare Albinismus tritt fast ausschließlich bei Männern auf und ist viel seltener als OCA.
• Albinismus kann im Zusammenhang mit seltenen erblichen Syndromen auftreten. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom beispielsweise umfasst eine Form von OCA sowie Blutungen und Blutergüsse sowie Lungen- und Darmerkrankungen. Das Chediak-Higashi-Syndrom umfasst eine Form von OCA sowie Immunprobleme mit wiederkehrenden Infektionen, neurologische Anomalien und andere schwerwiegende Probleme.

Komplikationen

Albinismus kann zu Haut- und Augenkomplikationen sowie zu sozialen und emotionalen Problemen führen.

Komplikationen am Auge

Sehprobleme können sich auf das Lernen, die Beschäftigung und die Fähigkeit, Auto zu fahren, auswirken.

Komplikationen der Haut

Menschen mit Albinismus haben eine Haut, die sehr empfindlich auf Licht und Sonneneinstrahlung reagiert. Sonnenbrand ist eine der schwerwiegendsten Komplikationen im Zusammenhang mit Albinismus, da er das Risiko der Entwicklung von Hautkrebs und sonnenschaden­sbedingter Verdickung der Haut erhöhen kann.

Soziale und emotionale Herausforderungen

Einige Menschen mit Albinismus können Diskriminierung erfahren. Die Reaktionen anderer Menschen auf Menschen mit Albinismus können sich oft negativ auf Menschen mit dieser Krankheit auswirken.

Menschen mit Albinismus können Mobbing, Hänseleien oder bohrende Fragen über ihr Aussehen, ihre Brillen oder Sehhilfen erleben. Sie sehen in der Regel ganz anders aus als Mitglieder ihrer eigenen Familie oder ethnischen Gruppe, so dass sie sich als Außenseiter fühlen oder wie Außenseiter behandelt werden können. Diese Erfahrungen können zu sozialer Isolation, geringem Selbstwertgefühl und Stress beitragen.

Die Bezeichnung „Mensch mit Albinismus“ wird bevorzugt, um die Stigmatisierung durch andere Begriffe zu vermeiden.

Prävention

Wenn ein Familienmitglied Albinismus hat, kann ein genetischer Berater Ihnen helfen, die Art des Albinismus und die Chancen, ein Kind mit Albinismus zu bekommen, zu verstehen. Er oder sie kann auch die verfügbaren Tests erklären.

Ein Arzt, der auf Seh- und Augenkrankheiten spezialisiert ist (Augenarzt), sollte die Augenuntersuchung Ihres Kindes durchführen. Die Untersuchung umfasst eine Beurteilung von möglichem Nystagmus, Strabismus und Photophobie. Der Arzt verwendet auch ein Gerät, um die Netzhaut visuell zu untersuchen und festzustellen, ob es Anzeichen für eine abnorme Entwicklung gibt.

Eine genetische Beratung kann helfen, die Art des Albinismus und die Vererbung zu bestimmen.

Behandlung

Da Albinismus eine genetische Störung ist, kann sie nicht geheilt werden. Die Behandlung konzentriert sich auf die richtige Augenpflege und die Überwachung der Haut auf Anzeichen von Anomalien. Zu Ihrem Behandlungsteam gehören Ihr Hausarzt und Ärzte, die auf Augenheilkunde (Ophthalmologen), Hautheilkunde (Dermatologen) und Genetik spezialisiert sind.

Die Behandlung umfasst im Allgemeinen:

• Augenpflege. Dazu gehört eine jährliche Augenuntersuchung durch einen Augenarzt und höchstwahrsche­inlich das Tragen von Korrekturgläsern auf Rezept. Obwohl eine Operation nur selten Teil der Behandlung von Augenproblemen im Zusammenhang mit Albinismus ist, kann Ihr Augenarzt eine Operation an den optischen Muskeln empfehlen, um den Nystagmus zu minimieren. Ein chirurgischer Eingriff zur Korrektur des Schielens kann den Zustand weniger auffällig machen.
• Hautpflege und Prävention von Hautkrebs. Dazu gehört eine jährliche Hautuntersuchung, um Hautkrebs oder Läsionen, die zu Krebs führen können, zu erkennen. Eine aggressive Form von Hautkrebs, das Melanom, kann als rosafarbene Hautläsionen auftreten.

Menschen mit Hermansky-Pudlak- oder Chediak-Higashi-Syndromen benötigen in der Regel eine regelmäßige spezialisierte Betreuung, um medizinische Bedürfnisse zu erfüllen und Komplikationen zu vermeiden.

Klinische Versuche

Erprobung neuer Behandlungen, Eingriffe und Tests zur Vorbeugung, Erkennung, Behandlung oder Bewältigung dieser Krankheit.

Lebensstil und Hausmittel

Sie können Ihrem Kind helfen, Selbstfürsorge­praktiken zu erlernen, die es bis ins Erwachsenenalter beibehalten sollte:

• Verwenden Sie im Klassenzimmer Sehhilfen wie eine Handlupe, ein Monokular oder eine Lupe, die an einer Brille befestigt werden kann, und ein Tablet, das mit einem Smartboard (einer interaktiven elektronischen Tafel mit Touchscreen) verbunden ist.
• Verwenden Sie immer ein Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor (LSF) von 30 oder höher, das sowohl vor UVA- als auch vor UVB-Strahlen schützt.
• Vermeiden Sie unbedingt risikoreiche oder längere Sonnenbäder, wie z. B. lange Aufenthalte im Freien oder mitten am Tag, in großen Höhen und an sonnigen Tagen mit dünner Wolkendecke.
• Tragen Sie Schutzkleidung, einschließlich farbiger Kleidung, wie langärmelige Hemden mit Kragen, lange Hosen und Socken, breitkrempige Hüte und spezielle UV-Schutzkleidung.
• Schützen Sie Ihre Augen mit einer dunklen, UV-blockierenden Sonnenbrille oder mit Übergangsgläsern (photochromen Gläsern), die sich bei hellem Licht verdunkeln.

Bewältigung und Unterstützung

Anpassungen in der Schule oder am Arbeitsplatz

Wenn Ihr Kind Albinismus hat, sollten Sie frühzeitig damit beginnen, mit den Lehrern und der Schulverwaltung zusammenzuarbeiten, um Maßnahmen zu ergreifen, die Ihrem Kind helfen, sich an das Lernen in der Klasse anzupassen. Beginnen Sie, falls erforderlich, mit der Aufklärung des Schulpersonals über Albinismus und die Auswirkungen auf Ihr Kind. Erkundigen Sie sich auch nach Dienstleistungen, die die Schule oder der Arbeitsplatz anbietet, um die Bedürfnisse zu ermitteln und zu erfüllen.

Folgende Anpassungen im Klassenzimmer oder am Arbeitsplatz können helfen:

• Ein Sitzplatz in der Nähe des vorderen Teils des Klassenzimmers
• Lehrbücher in Großdruck oder ein Tablet-Computer
• Ein Tablet-Computer, der mit einem interaktiven Whiteboard (SMART Board) im vorderen Teil des Raumes synchronisiert werden kann, so dass das Kind weiter hinten im Klassenzimmer sitzen kann
• Handouts mit dem Inhalt auf Tafeln oder Overhead-Folien
• kontrastreiche gedruckte Dokumente, z. B. schwarze Schrift auf weißem Papier, anstatt farbige Drucke oder Papier zu verwenden
• Vergrößerung der Schriftgröße auf einem Computerbildschirm
• Vermeiden von hellem Licht in der Lern- oder Arbeitsumgebung
• Gewährung von zusätzlicher Zeit für die Bearbeitung von Tests oder Lesematerial

Bewältigung von emotionalen und sozialen Problemen

Helfen Sie Ihrem Kind, Fähigkeiten zu entwickeln, um mit den Reaktionen anderer Menschen auf seinen Albinismus umzugehen. Zum Beispiel:

• Ermutigen Sie Ihr Kind, mit Ihnen über Erfahrungen und Gefühle zu sprechen.
• Üben Sie Antworten auf Hänseleien oder peinliche Fragen.
• Finden Sie eine Selbsthilfegruppe oder eine Online-Gemeinschaft über Organisationen wie die National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH).
• Sprechen Sie mit einem Psychologen, der Ihnen und Ihrem Kind helfen kann, gesunde Kommunikations- und Bewältigungsfähig­keiten zu entwickeln, falls erforderlich.