Autosomal-dominant & autosomal-rezessiv

Übersicht

Was sind vererbte Eigenschaften?

Menschen erhalten Eigenschaften von ihren Eltern, wie die Augen- und Haarfarbe oder die Körpergröße. Vererbung ist der Prozess, wie Sie Ihre Eigenschaften erhalten.

Was ist autosomal-dominante Vererbung?

Die autosomal-dominante Vererbung ist eine Möglichkeit, genetische Merkmale von einem Elternteil auf sein Kind zu übertragen. Wenn ein Merkmal autosomal dominant ist, muss nur ein Elternteil ein verändertes Gen haben, um es weiterzugeben. Die Hälfte der Kinder eines Elternteils mit einem autosomalen Merkmal wird dieses Merkmal erhalten. Nur Veränderungen, die in der DNA von Spermien oder Eizellen auftreten, können von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden.

Was ist ein autosomal rezessiver Erbgang?

Autosomal rezessiv ist ein Muster der Vererbung. Wenn ein Elternteil ein autosomal rezessives Merkmal hat, zeigt er keine Symptome. Um es an ihre Kinder weiterzugeben, müssen beide Elternteile das Merkmal tragen. Da sie aber keine Symptome haben, wissen sie oft nicht einmal, dass sie es haben. Beide Eltern müssen ein verändertes Gen an ihr Kind weitergeben, damit das Kind die genetische Erkrankung oder das Merkmal autosomal-rezessiv vererbt bekommt. Ein Viertel der Kinder bekommt ein autosomal rezessives Gen, wenn beide Eltern es haben. Nur Veränderungen, die in der DNA von Spermien oder Eizellen auftreten, können von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden.

Was bedeutet autosomal?

Autosomal bedeutet, dass ein bestimmtes Gen nicht auf einem Geschlechtschro­mosom liegt, sondern ein nummeriertes Chromosom ist. Der Mensch hat insgesamt 46 Chromosomen. Jeder Ihrer Elternteile gibt Ihnen über die Ei- oder Samenzelle 23 Chromosomen, also insgesamt 46. Es gibt zwei Geschlechtschro­mosomen (X und Y) und 22 nummerierte Chromosomen. Die nummerierten Chromosomen sind die einzigen Chromosomen, die autosomale Vererbungsmuster aufweisen.

Funktion

Wie vererbe ich Eigenschaften?

Die Merkmale werden von Spermien und Eizellen weitergegeben. Das genetische Material besteht aus:

• DNA.
• Gene.
• Chromosomen.

Chromosomen bestehen aus DNA, und Teile dieser DNA bilden Chromosomen. Diese DNA enthält Ihren genetischen Code. Du erhältst von jedem Elternteil eine Kopie eines Gens, wodurch ein Paar entsteht. Diese Gene befinden sich in deinen Zellen, die sich teilen und kopieren, bis dein Körper über genügend Zellen verfügt, um deinen gesamten Körper zu bilden. Wenn sich die Zellen teilen, sollten die Chromosomen und Gene in jeder Zelle der gleichen Linie gleich bleiben. Manchmal kommt es bei der Teilung zu einem Fehler bei der Verteilung des genetischen Materials. Das nennt man eine Mutation. Sie kann die Funktion der Zelle, in der sie sich befindet, verändern. Die Summe aller Gene in deinem ganzen Körper ist dein Genom.

Wie wirken sich vererbte Merkmale auf meinen Körper aus?

Vererbte Merkmale bestimmen Ihre körperlichen Eigenschaften, einschließlich Ihres Aussehens und Ihrer Einzigartigkeit.

Manchmal können Sie Gene mit veränderter DNA (Genmutation) erben, die durch einen Kopierfehler bei der Zellteilung entstanden sind. Mutationen können zu genetischen Erkrankungen führen, die sich auf die Form und Funktion Ihrer Zellen auswirken, aber das ist nicht immer der Fall. Einige Gene können mutieren, ohne eine Krankheit zu verursachen, und andere können schwere Krankheiten verursachen, wenn sie mutieren.

Anatomie

Wo befindet sich die DNA in meinem Körper?

Die DNA befindet sich in jeder Zelle Ihres Körpers – in der Regel im Zellkern, der die Schaltzentrale der Zelle ist. Billionen von Zellen machen Sie zu dem, was Sie sind.

Wie sieht die DNA aus?

Ihre DNA besteht aus vier Basen: Adenin (A), Cytosin ©, Thymin (T) und Guanin (G). Die Basen bilden Paare (Basenpaare): A mit T und C mit G. Die Basenpaare verbinden sich mit einem Zuckermolekül und einem Phosphatmolekül (und bilden ein Nukleotid), die eine Wendeltreppe (Doppelhelix) bilden. Die Basenpaare bilden die Stufen und die Zucker- und Phosphatmoleküle sind die Schienen.

Wie verändert eine Mutation meine DNA?

Eine genetische Mutation kann während der Zellteilung auftreten oder wenn die Zelle einer toxischen Substanz ausgesetzt ist. Eine Mutation ist eine Veränderung in der Doppelhelixstruktur der DNA. Das bedeutet, dass ein Gen nicht dort ist, wo es auf einem Chromosom sein sollte. Mutationen können verursacht werden durch:

• Substitution: Ein Nukleotid tauscht seinen Platz mit einem anderen Nukleotid.
• Einfügung: Ein zusätzliches Nukleotid wird an einen DNA-Strang angefügt.
• Deletion: Ein Nukleotid wird aus einem DNA-Strang entfernt.

Bedingungen und Störungen

Was sind häufige genetische Störungen, die durch autosomal-dominanten Erbgang verursacht werden?

Zu den genetischen Störungen, die einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster folgen, gehören:

• Die Huntington-Krankheit.
• Marfan-Syndrom.
• Achondroplasie.

Was sind häufige genetische Störungen, die autosomal-rezessiv vererbt werden?

Zu den genetischen Störungen, die autosomal-rezessiv vererbt werden, gehören:

• Mukoviszidose.
• Sichelzellenanämie.
• Tay-Sachs-Krankheit.

Gibt es einen Test, um die Gesundheit meiner Gene zu überprüfen?

Es gibt mehrere Möglichkeiten, auf genetische Probleme zu testen. Mit einem Gentest lassen sich Veränderungen an Ihren Genen, Chromosomen oder Proteinen feststellen. Gentests können mutierte Gene aufspüren, die genetische Erkrankungen verursachen. Diese Tests helfen Eltern mit Kinderwunsch, ihr Risiko zu verstehen, eine genetische Erkrankung an ihr Kind weiterzugeben.

Pflege

Wie verhindere ich, dass genetische Störungen an meine Kinder weitergegeben werden?

Es ist nicht möglich, zu bestimmen, welche Gene an die Kinder weitergegeben werden, so dass es nicht möglich ist, zu verhindern, dass genetische Erkrankungen an Ihre Kinder weitergegeben werden. Wenn Sie Ihr Risiko, eine bestimmte genetische Erkrankung in Ihrer Familie weiterzugeben, besser verstehen möchten, sprechen Sie mit Ihrem medizinischen Betreuer über Gentests und sprechen Sie mit einem genetischen Berater, der Ihnen die Testergebnisse erläutern kann.

Wie kann ich meine DNA gesund erhalten?

Sie können Ihre DNA gesund erhalten, indem Sie:

• Eine ausgewogene Ernährung.
• Trainieren.
• Nicht rauchen.
• Reduzieren Sie die Menge an Alkohol, die Sie trinken.
• Halten Sie sich an die Termine bei Ihrem Gesundheitsdi­enstleister.

Deine Eltern geben dir die Eigenschaften, die dich einzigartig machen. Genetische Bedingungen werden auf unterschiedliche Weise weitergegeben. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen und wissen möchten, wie hoch Ihr Risiko ist, ein bestimmtes Gen oder eine genetische Erkrankung an Ihr Kind weiterzugeben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests oder genetische Beratung.