Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit treten typischerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auf, können aber auch in der Lebensmitte auftreten.

Symptome

Zu den Anzeichen und Symptomen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit können gehören:

• Schwäche in den Beinen, Knöcheln und Füßen
• Verlust von Muskelmasse in den Beinen und Füßen
• Hohe Fußgewölbe
• Gekrümmte Zehen (Hammerzehen)
• Verminderte Fähigkeit zu laufen
• Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes am Knöchel (Footdrop)
• Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gangart)
• Häufiges Stolpern oder Stürzen
• Verminderte Empfindung oder Verlust des Gefühls in den Beinen und Füßen

Wenn die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit fortschreitet, können sich die Symptome von den Füßen und Beinen auf die Hände und Arme ausbreiten. Der Schweregrad der Symptome kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein, sogar unter Familienmitgli­edern.

Verursacht

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine erbliche, genetisch bedingte Erkrankung. Sie tritt auf, wenn es Mutationen in den Genen gibt, die die Nerven in den Füßen, Beinen, Händen und Armen beeinträchtigen.

Manchmal schädigen diese Mutationen die Nerven. Andere Mutationen schädigen die Schutzschicht, die den Nerv umgibt (Myelinscheide). Beides führt dazu, dass die Nachrichten zwischen Ihren Gliedmaßen und Ihrem Gehirn schwächer werden.

Risikofaktoren

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist vererbbar, d. h. Sie haben ein höheres Risiko, an der Krankheit zu erkranken, wenn jemand in Ihrer unmittelbaren Familie die Krankheit hat.

Andere Ursachen für Neuropathien, wie Diabetes, können ähnliche Symptome wie die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit hervorrufen. Diese anderen Erkrankungen können ebenfalls zu einer Verschlimmerung der Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit führen. Medikamente wie die Chemotherapie-Medikamente Vincristin (Marqibo), Paclitaxel (Abraxane) und andere können die Symptome verschlimmern. Informieren Sie Ihren Arzt unbedingt über alle Medikamente, die Sie einnehmen.

Komplikationen

Die Komplikationen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit sind von Mensch zu Mensch unterschiedlich schwerwiegend. Fußanomalien und Schwierigkeiten beim Gehen sind in der Regel die schwerwiegendsten Probleme. Die Muskeln können schwächer werden, und Sie können sich an Körperstellen verletzen, die ein vermindertes Gefühl haben.

Manchmal empfangen die Muskeln in Ihren Füßen nicht das Signal Ihres Gehirns, sich zusammenzuziehen, so dass Sie eher stolpern und fallen. Und Ihr Gehirn empfängt möglicherweise keine Schmerzsignale von Ihren Füßen. Wenn Sie also beispielsweise eine Blase an Ihrem Zeh aufgerieben haben, kann sich diese infizieren, ohne dass Sie es merken.

Sie können auch Schwierigkeiten beim Atmen, Schlucken oder Sprechen haben, wenn die Muskeln, die diese Funktionen steuern, von der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit betroffen sind.

Ihr Arzt kann auch die folgenden Untersuchungen empfehlen, die Aufschluss über das Ausmaß Ihrer Nervenschädigung und deren Ursache geben können.

• Nervenleitfähig­keitsuntersuchun­gen. Diese Tests messen die Stärke und Geschwindigkeit der elektrischen Signale, die durch Ihre Nerven übertragen werden. Über Elektroden auf der Haut werden kleine Stromstöße abgegeben, um den Nerv zu stimulieren. Verzögerte oder schwache Reaktionen können auf eine Nervenstörung wie die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit hinweisen.
• Elektromyographie (EMG). Eine dünne Nadelelektrode wird durch Ihre Haut in den Muskel eingeführt. Die elektrische Aktivität wird gemessen, wenn Sie sich entspannen und den Muskel leicht anspannen. Durch die Untersuchung verschiedener Muskeln kann Ihr Arzt möglicherweise die Verteilung der Krankheit feststellen.
• Nervenbiopsie. Durch einen Hautschnitt wird ein kleines Stück des peripheren Nervs aus Ihrer Wade entnommen. Durch eine Laboranalyse des Nervs wird die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit von anderen Nervenerkrankungen unterschieden.
• Genetische Tests. Diese Tests, mit denen die häufigsten Gendefekte, die bekanntermaßen die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verursachen, festgestellt werden können, werden anhand einer Blutprobe durchgeführt. Gentests können Menschen mit dieser Krankheit mehr Informationen für die Familienplanung liefern. Sie können auch andere Neuropathien ausschließen. Dank der jüngsten Fortschritte bei den Gentests sind diese nun erschwinglicher und umfassender geworden. Ihr Arzt kann Sie vor dem Test an einen genetischen Berater verweisen, damit Sie die Vor- und Nachteile des Tests am besten verstehen können.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Aber die Krankheit schreitet in der Regel langsam voran und hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Es gibt einige Behandlungen, die Ihnen bei der Bewältigung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit helfen.

Medikamente

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit kann manchmal Schmerzen aufgrund von Muskelkrämpfen oder Nervenschädigungen verursachen. Wenn Sie unter Schmerzen leiden, können verschreibungspflichti­ge Schmerzmittel helfen, Ihre Schmerzen zu kontrollieren.

Therapie

• Physikalische Therapie. Physikalische Therapie kann Ihnen helfen, Ihre Muskeln zu stärken und zu dehnen, um Muskelverspannungen und Muskelschwund vorzubeugen. Das Programm umfasst in der Regel Übungen mit geringer Belastung und Dehnungsübungen, die von einem geschulten Physiotherapeuten angeleitet und von Ihrem Arzt genehmigt werden. Frühzeitig begonnen und regelmäßig durchgeführt, kann die Physiotherapie helfen, Behinderungen zu vermeiden.
• Beschäftigungsthe­rapie. Eine Schwäche der Arme und Hände kann zu Schwierigkeiten beim Greifen und bei Fingerbewegungen führen, etwa beim Schließen von Knöpfen oder beim Schreiben. Die Ergotherapie kann durch den Einsatz von Hilfsmitteln helfen, z. B. durch spezielle Gummigriffe an Türklinken oder Kleidung mit Druckknöpfen anstelle von Knöpfen.

• Orthopädische Hilfsmittel. Viele Menschen mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit sind auf bestimmte orthopädische Hilfsmittel angewiesen, um ihre tägliche Mobilität zu erhalten und Verletzungen zu vermeiden. Bein- und Knöchelorthesen oder Schienen können beim Gehen und Treppensteigen für Stabilität sorgen.

  Ziehen Sie Stiefel oder hochhackige Schuhe in Betracht, um den Knöchel zusätzlich zu stützen. Maßgeschneiderte Schuhe oder Schuheinlagen können Ihren Gang verbessern. Ziehen Sie Daumenschienen in Betracht, wenn Sie eine Handschwäche haben und Schwierigkeiten beim Greifen und Halten von Dingen.

Chirurgie

Bei schweren Fußdeformitäten kann eine Fußkorrektur helfen, die Schmerzen zu lindern und die Gehfähigkeit zu verbessern. Ein chirurgischer Eingriff kann keine Schwäche oder Gefühlsstörungen beheben.

Mögliche zukünftige Behandlungen

Forscher untersuchen eine Reihe potenzieller Therapien, die eines Tages zur Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit eingesetzt werden könnten. Zu den möglichen Therapien gehören Medikamente, Gentherapie und In-vitro-Verfahren, die dazu beitragen können, die Weitergabe der Krankheit an künftige Generationen zu verhindern.

Lebensstil und Hausmittel

Einige Gewohnheiten können Komplikationen, die durch die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verursacht werden, vorbeugen und Ihnen helfen, die Auswirkungen zu bewältigen.

Frühzeitig begonnene und regelmäßig durchgeführte häusliche Aktivitäten können Schutz und Linderung bieten:

• Dehnen Sie sich regelmäßig. Dehnen kann dazu beitragen, den Bewegungsspielraum Ihrer Gelenke zu verbessern oder zu erhalten und das Verletzungsrisiko zu verringern. Es hilft auch, Ihre Flexibilität, Ihr Gleichgewicht und Ihre Koordination zu verbessern. Wenn Sie an der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit leiden, kann regelmäßiges Dehnen Gelenkverformungen verhindern oder verringern, die durch ungleichmäßigen Zug der Muskeln auf die Knochen entstehen können.
• Bewegen Sie sich täglich. Regelmäßige Bewegung hält Ihre Knochen und Muskeln stark. Übungen mit geringer Belastung, wie Radfahren und Schwimmen, sind weniger anstrengend für empfindliche Muskeln und Gelenke. Wenn Sie Ihre Muskeln und Knochen stärken, können Sie Ihr Gleichgewicht und Ihre Koordination verbessern und so Ihr Sturzrisiko verringern.
• Verbessern Sie Ihre Stabilität. Die mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verbundene Muskelschwäche kann dazu führen, dass Sie unsicher auf den Beinen sind, was zu Stürzen und schweren Verletzungen führen kann. Das Gehen mit einem Stock oder einer Gehhilfe kann Ihre Stabilität erhöhen. Eine gute Beleuchtung bei Nacht kann Ihnen helfen, zu stolpern und zu stürzen.

Fußpflege ist wichtig

Aufgrund der Fußdeformitäten und des Gefühlsverlusts ist eine regelmäßige Fußpflege wichtig, um die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden:

• Untersuchen Sie Ihre Füße. Kontrollieren Sie sie täglich, um Schwielen, Geschwüren, Wunden und Infektionen vorzubeugen.
• Pflegen Sie Ihre Nägel. Schneiden Sie Ihre Nägel regelmäßig. Um eingewachsene Zehennägel und Infektionen zu vermeiden, schneiden Sie gerade und vermeiden Sie es, in die Nagelbettkanten zu schneiden. Ein Fußpfleger kann Ihnen die Zehennägel schneiden, wenn Sie Probleme mit der Durchblutung, dem Empfinden oder Nervenschäden an den Füßen haben. Ihr Fußpfleger kann Ihnen vielleicht auch einen Salon empfehlen, der Ihre Fußnägel sicher schneidet.
• Tragen Sie die richtigen Schuhe. Wählen Sie gut sitzende, schützende Schuhe. Ziehen Sie das Tragen von Stiefeln oder hochhackigen Schuhen in Betracht, um den Knöchel zu stützen. Wenn Sie eine Fußfehlstellung haben, wie z. B. einen Hammerzeh, sollten Sie sich überlegen, ob Sie Schuhe nach Maß anfertigen lassen.

Bewältigung und Unterstützung

Selbsthilfegruppen können in Verbindung mit dem Rat Ihres Arztes eine wertvolle Hilfe im Umgang mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit sein. Selbsthilfegruppen bringen Menschen zusammen, die mit den gleichen Problemen zu kämpfen haben, und bieten einen Rahmen, in dem man sich über gemeinsame Probleme austauschen kann.

Fragen Sie Ihren Arzt nach Selbsthilfegruppen in Ihrer Gemeinde. Auch das Internet, das örtliche Gesundheitsamt, die öffentliche Bibliothek und das Telefonbuch können gute Quellen sein, um eine Selbsthilfegruppe in Ihrer Nähe zu finden.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Sie können Ihre Symptome zunächst mit Ihrem Hausarzt besprechen, aber er wird Sie wahrscheinlich zur weiteren Untersuchung an einen Neurologen überweisen.

Da es in kurzer Zeit viel zu besprechen gibt, sollten Sie gut vorbereitet sein. Hier finden Sie einige Informationen, die Ihnen helfen, sich auf Ihren Termin vorzubereiten und zu wissen, was Sie von Ihrem Arzt erwarten können.

Was Sie tun können

• Achten Sie auf eventuelle Einschränkungen vor dem Termin. Fragen Sie bei der Terminvereinbarung nach, ob Sie im Vorfeld etwas tun müssen, z. B. Ihre Ernährung einschränken.
• Schreiben Sie alle Symptome auf, die Sie verspüren, auch solche, die scheinbar nichts mit dem Grund zu tun haben, aus dem Sie den Termin vereinbart haben.
• Erstellen Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine und Nahrungsergänzun­gsmittel, die Sie einnehmen.
• Bitten Sie nach Möglichkeit ein Familienmitglied oder einen Freund, Sie zu begleiten. Manchmal kann es schwierig sein, sich an alle Informationen zu erinnern, die man Ihnen während eines Termins gegeben hat. Jemand, der Sie begleitet, erinnert sich vielleicht an etwas, das Sie übersehen oder vergessen haben.
• Schreiben Sie Fragen auf, die Sie Ihrem Arzt stellen möchten.
• Fragen Sie Ihre Verwandten, ob sie von anderen Familienmitgliedern mit ähnlichen Symptomen wissen.

Die Zeit, die Sie mit Ihrem Arzt verbringen, kann begrenzt sein, daher sollten Sie eine Liste mit Fragen vorbereiten. Bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit sollten Sie Ihrem Arzt einige grundlegende Fragen stellen:

• Was ist die wahrscheinlichste Ursache für meine Symptome?
• Welche Art von Tests benötige ich? Ist für diese Tests eine besondere Vorbereitung erforderlich?
• Wird dieser Zustand wieder verschwinden, oder werde ich ihn immer haben?
• Welche Behandlungen gibt es, und welche empfehlen Sie mir?
• Was sind die möglichen Nebenwirkungen der Behandlung?
• Ich habe andere gesundheitliche Probleme. Wie kann ich diese Erkrankungen am besten zusammen behandeln?
• Muss ich irgendwelche Aktivitätsbes­chränkungen beachten?
• Gibt es Broschüren oder anderes gedrucktes Material, das ich mit nach Hause nehmen kann? Welche Websites können Sie mir empfehlen?

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen. Wenn Sie bereit sind, diese zu beantworten, können Sie sich die Zeit nehmen, um alle Punkte zu besprechen, auf die Sie mehr Zeit verwenden möchten. Ihr Arzt könnte Sie fragen:

• Wann haben Sie die ersten Symptome festgestellt?
• Wie stark sind Ihre Symptome?
• Haben Sie die ganze Zeit über Symptome oder kommen und gehen sie?
• Gibt es irgendetwas, das Ihre Symptome zu verbessern scheint?
• Verschlimmern sich Ihre Symptome durch irgendetwas?
• Gibt es in Ihrer Familie jemanden, der ähnliche Symptome hat?
• Haben Sie oder andere in Ihrer Familie Gentests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen?