Down-Syndrom

Ein besseres Verständnis des Down-Syndroms und frühzeitige Interventionen können die Lebensqualität von Kindern und Erwachsenen mit dieser Störung erheblich verbessern und ihnen zu einem erfüllten Leben verhelfen.

Symptome

Jeder Mensch mit Down-Syndrom ist ein Individuum – die intellektuellen und entwicklungsbe­zogenen Probleme können leicht, mittelschwer oder schwer sein. Manche Menschen sind gesund, während andere erhebliche gesundheitliche Probleme haben, wie z. B. schwere Herzfehler.

Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom haben ausgeprägte Gesichtszüge. Obwohl nicht alle Menschen mit Down-Syndrom die gleichen Merkmale aufweisen, sind einige der häufigsten Merkmale zu finden:

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, so genannte Brushfield-Flecken
• Kurze Höhe

Säuglinge mit Down-Syndrom sind zwar durchschnittlich groß, aber sie wachsen in der Regel langsam und bleiben kleiner als andere Kinder im gleichen Alter.

Geistige Behinderungen

Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben leichte bis mittlere kognitive Beeinträchtigungen. Die Sprache ist verzögert, und sowohl das Kurz- als auch das Langzeitgedächtnis sind beeinträchtigt.

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Bei Kindern mit Down-Syndrom wird die Diagnose in der Regel vor oder bei der Geburt gestellt. Wenn Sie jedoch Fragen zu Ihrer Schwangerschaft oder dem Wachstum und der Entwicklung Ihres Kindes haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.

Verursacht

Menschliche Zellen enthalten normalerweise 23 Chromosomen­paare. Ein Chromosom in jedem Paar stammt vom Vater, das andere von der Mutter.

Das Down-Syndrom entsteht durch eine abnorme Zellteilung, an der das Chromosom 21 beteiligt ist. Diese Anomalien bei der Zellteilung führen zu einem zusätzlichen teilweisen oder vollständigen Chromosom 21. Dieses zusätzliche genetische Material ist für die charakteristischen Merkmale und Entwicklungspro­bleme des Down-Syndroms verantwortlich. Jede der drei genetischen Variationen kann das Down-Syndrom verursachen:

• Trisomie 21: In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht, d. h. der Betroffene hat in allen Zellen drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien. Dies wird durch eine anormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokation Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder bei der Empfängnis an ein anderes Chromosom angehängt (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Es gibt keine bekannten Verhaltens- oder Umweltfaktoren, die das Down-Syndrom verursachen.

Ist sie vererbt?

In den meisten Fällen wird das Down-Syndrom nicht vererbt. Es wird durch einen Fehler bei der Zellteilung während der frühen Entwicklung des Fötus verursacht.

Translokation Das Down-Syndrom kann von den Eltern an das Kind weitergegeben werden. Allerdings haben nur etwa 3 bis 4 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom eine Translokation, und nur einige von ihnen haben sie von einem ihrer Elternteile geerbt.

Bei balancierten Translokationen vererbt die Mutter oder der Vater etwas umgeordnetes genetisches Material von Chromosom 21 auf einem anderen Chromosom, aber kein zusätzliches genetisches Material. Das bedeutet, dass er oder sie keine Anzeichen oder Symptome des Down-Syndroms hat, aber eine unausgewogene Translokation an die Kinder weitergeben kann, was bei den Kindern das Down-Syndrom verursacht.

Risikofaktoren

Manche Eltern haben ein höheres Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Zu den Risikofaktoren gehören:

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt bringt, steigt mit dem Alter, da bei älteren Eizellen das Risiko einer fehlerhaften Chromosomenteilung größer ist. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Kinder bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Bereits ein Kind mit Down-Syndrom gehabt zu haben. Eltern, die bereits ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann den Eltern helfen, das Risiko für ein zweites Kind mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Komplikationen

Bei Menschen mit Down-Syndrom kann es zu einer Reihe von Komplikationen kommen, von denen einige mit zunehmendem Alter deutlicher werden. Zu diesen Komplikationen können gehören:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom wird mit einer Art von angeborenem Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und erfordern möglicherweise eine Operation im frühen Säuglingsalter.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. Bei einigen Kindern mit Down-Syndrom treten gastrointestinale Anomalien auf, die Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen können. Das Risiko, Verdauungsprobleme wie Verstopfung des Magen-Darm-Trakts, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie zu entwickeln, kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkran­kungen, einige Formen von Krebs und Infektionskran­kheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettverände­rungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, besteht bei Kindern und Erwachsenen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölke­rung eher zu Fettleibigkeit.
• Probleme mit der Wirbelsäule. Bei einigen Menschen mit Down-Syndrom kann es zu einer Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel kommen (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überstreckung des Halses.
• Leukämie. Kleine Kinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Risiko, an Demenz zu erkranken – die ersten Anzeichen und Symptome können im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen gesundheitlichen Problemen in Verbindung gebracht werden, z. B. mit endokrinen Problemen, Zahnproblemen, Krampfanfällen, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehstörungen.

Für Menschen mit Down-Syndrom kann eine routinemäßige medizinische Versorgung und die Behandlung von Problemen im Bedarfsfall dazu beitragen, einen gesunden Lebensstil beizubehalten.

Lebenserwartung

Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom hat sich drastisch erhöht. Heute können Menschen mit Down-Syndrom mit einer Lebenserwartung von mehr als 60 Jahren rechnen, je nach Schweregrad der gesundheitlichen Probleme.

Prävention

Es gibt keine Möglichkeit, das Down-Syndrom zu verhindern. Wenn Sie ein hohes Risiko haben, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, oder wenn Sie bereits ein Kind mit Down-Syndrom haben, sollten Sie einen genetischen Berater aufsuchen, bevor Sie schwanger werden.

Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, Ihre Chancen zu verstehen, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Er oder sie kann Ihnen auch die verfügbaren pränatalen Tests erklären und Ihnen die Vor- und Nachteile der Tests erläutern.

Ihr Arzt kann mit Ihnen die verschiedenen Tests, die Vor- und Nachteile, den Nutzen und die Risiken sowie die Bedeutung Ihrer Ergebnisse besprechen. Gegebenenfalls kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, mit einem Genetik-Berater zu sprechen.

Screening-Tests während der Schwangerschaft

Das Screening auf Down-Syndrom wird im Rahmen der Schwangerenvorsorge routinemäßig angeboten. Obwohl Screening-Tests nur Ihr Risiko für ein Baby mit Down-Syndrom ermitteln können, können sie Ihnen helfen, Entscheidungen über spezifischere diagnostische Tests zu treffen.

Zu den Screening-Tests gehören der kombinierte Ersttrimester-Test und der integrierte Screening-Test.

Der kombinierte Test für das erste Trimester

Der kombinierte Test für das erste Trimester, der in zwei Schritten durchgeführt wird, umfasst:

• Blutuntersuchung. Mit diesem Bluttest wird der Gehalt an schwangerschaf­tsassoziiertem Plasmaprotein-A (PAPP-A) und dem Schwangerschaf­tshormon humanes Choriongonadotropin (HCG) gemessen. Abnormale Werte von PAPP-A und HCG können auf ein Problem mit dem Baby hinweisen.
• Nackentranspa­renztest. Bei dieser Untersuchung wird mit Hilfe eines Ultraschalls ein bestimmter Bereich am Nacken Ihres Babys gemessen. Dies wird als Nackentransparenz-Screeningtest bezeichnet. Wenn Anomalien vorhanden sind, sammelt sich in diesem Nackengewebe mehr Flüssigkeit als gewöhnlich.

Anhand Ihres Alters und der Ergebnisse der Blutuntersuchung und des Ultraschalls kann Ihr Arzt oder genetischer Berater Ihr Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom abschätzen.

Integrierter Screening-Test

Der integrierte Screening-Test wird in zwei Teilen während des ersten und zweiten Trimesters der Schwangerschaft durchgeführt. Die Ergebnisse werden kombiniert, um das Risiko abzuschätzen, dass Ihr Baby das Down-Syndrom hat.

• Erstes Trimester. Der erste Teil umfasst eine Blutuntersuchung zur Messung des PAPP-A und eine Ultraschallun­tersuchung zur Messung der Nackentransparenz.
• Zweites Trimester. Beim Quad-Screening wird der Blutspiegel von vier schwangerschaf­tsspezifischen Substanzen gemessen: Alpha-Fetoprotein, Östriol, HCG und Inhibin A.

Diagnostische Tests während der Schwangerschaft

Wenn die Ergebnisse Ihres Screening-Tests positiv oder besorgniserregend sind oder Sie ein hohes Risiko haben, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, können Sie weitere Tests in Betracht ziehen, um die Diagnose zu bestätigen. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann Ihnen helfen, die Vor- und Nachteile dieser Tests abzuwägen.

Zu den diagnostischen Tests, mit denen das Down-Syndrom festgestellt werden kann, gehören:

• Chorionzotten­biopsie (CVS). Bei der CVS werden Zellen aus der Plazenta entnommen und zur Analyse der fötalen Chromosomen verwendet. Dieser Test wird in der Regel im ersten Trimester, zwischen 10 und 13 Schwangerschaf­tswochen, durchgeführt. Das Risiko eines Schwangerschaf­tsverlusts (Fehlgeburt) durch eine CVS ist sehr gering.
• Amniozentese. Eine Probe des Fruchtwassers, das den Fötus umgibt, wird durch eine in die Gebärmutter der Mutter eingeführte Nadel entnommen. Diese Probe wird dann zur Analyse der Chromosomen des Fötus verwendet. Die Ärzte führen diesen Test in der Regel im zweiten Trimester, nach 15 Schwangerschaf­tswochen, durch. Auch dieser Test birgt ein sehr geringes Risiko einer Fehlgeburt.

Die genetische Präimplantati­onsdiagnostik ist eine Option für Paare, die sich einer In-vitro-Fertilisation unterziehen und bei denen ein erhöhtes Risiko für die Weitergabe bestimmter genetischer Krankheiten besteht. Der Embryo wird auf genetische Anomalien getestet, bevor er in die Gebärmutter eingepflanzt wird.

Diagnostische Tests für Neugeborene

Nach der Geburt wird die erste Diagnose des Down-Syndroms oft anhand des Aussehens des Babys gestellt. Die Merkmale, die mit dem Down-Syndrom assoziiert werden, können jedoch auch bei Babys ohne Down-Syndrom gefunden werden. Daher wird Ihr Arzt wahrscheinlich einen Test anordnen, der als chromosomaler Karyotyp bezeichnet wird, um die Diagnose zu bestätigen. Mit Hilfe einer Blutprobe werden bei diesem Test die Chromosomen Ihres Kindes analysiert. Wenn in allen oder einigen Zellen ein zusätzliches Chromosom 21 vorhanden ist, lautet die Diagnose Down-Syndrom.

Behandlung

Ein frühzeitiges Eingreifen bei Säuglingen und Kindern mit Down-Syndrom kann ihre Lebensqualität erheblich verbessern. Da jedes Kind mit Down-Syndrom einzigartig ist, hängt die Behandlung von den individuellen Bedürfnissen ab. Außerdem können verschiedene Lebensabschnitte unterschiedliche Leistungen erfordern.

Teambetreuung

Wenn Ihr Kind das Down-Syndrom hat, sind Sie wahrscheinlich auf ein Team von Spezialisten angewiesen, die es medizinisch versorgen und ihm helfen, seine Fähigkeiten so gut wie möglich zu entwickeln. Je nach den besonderen Bedürfnissen Ihres Kindes kann Ihr Team einige dieser Experten umfassen:

• Kinderarzt der Grundversorgung zur Koordinierung und Erbringung der Routineversorgung von Kindern
• Pädiatrischer Kardiologe
• Pädiatrischer Gastroenterologe
• Pädiatrischer Endokrinologe
• Entwicklungspädi­ater
• Pädiatrischer Neurologe
• Pädiatrischer Hals-Nasen-Ohren-Arzt (HNO)
• Pädiatrischer Augenarzt (Ophthalmologe)
• Audiologe
• Sprachpathologe
• Physiotherapeutin
• Beschäftigungsthe­rapeutin

Sie werden wichtige Entscheidungen über die Behandlung und Erziehung Ihres Kindes treffen müssen. Stellen Sie ein Team aus Gesundheitsdi­enstleistern, Lehrern und Therapeuten zusammen, denen Sie vertrauen. Diese Fachleute können Ihnen dabei helfen, die Ressourcen in Ihrer Region zu bewerten und staatliche und bundesweite Programme für Kinder und Erwachsene mit Behinderungen zu erläutern.

Bewältigung und Unterstützung

Wenn Sie erfahren, dass Ihr Kind das Down-Syndrom hat, können Sie eine Reihe von Gefühlen empfinden, darunter Wut, Angst, Sorgen und Kummer. Vielleicht wissen Sie nicht, was Sie erwartet, und Sie machen sich Sorgen, ob Sie in der Lage sind, für ein Kind mit einer Behinderung zu sorgen. Das beste Mittel gegen Angst und Sorgen sind Informationen und Unterstützung.

Beachten Sie diese Schritte, um sich vorzubereiten und Ihr Kind zu betreuen:

• Erkundigen Sie sich bei Ihrem medizinischen Betreuer nach Frühförderpro­grammen in Ihrer Nähe. Diese speziellen Programme, die es in den meisten Bundesstaaten gibt, bieten Säuglingen und Kleinkindern mit Down-Syndrom frühzeitige Stimulation (in der Regel bis zum Alter von 3 Jahren), um die Entwicklung von motorischen, sprachlichen, sozialen und Selbsthilfefähig­keiten zu fördern.
• Informieren Sie sich über die Bildungsmöglichke­iten in der Schule. Je nach den Bedürfnissen Ihres Kindes kann das bedeuten, dass es eine Regelklasse (Mainstreaming), eine Sonderschule oder beides besucht. Arbeiten Sie auf der Grundlage der Empfehlungen Ihres Gesundheitsteams mit der Schule zusammen, um geeignete Optionen zu verstehen und auszuwählen.
• Suchen Sie nach anderen Familien, die mit den gleichen Problemen zu kämpfen haben. In den meisten Gemeinden gibt es Selbsthilfegruppen für Eltern von Kindern mit Down-Syndrom. Sie können auch im Internet Selbsthilfegruppen finden. Familie und Freunde können ebenfalls eine Quelle des Verständnisses und der Unterstützung sein.
• Nehmen Sie an sozialen und Freizeitaktivitäten teil. Nehmen Sie sich Zeit für Familienausflüge und suchen Sie in Ihrer Gemeinde nach sozialen Aktivitäten, wie z. B. Programme der Parkverwaltung, Sportmannschaften oder Ballettkurse. Auch wenn einige Anpassungen erforderlich sein können, können Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom an sozialen und Freizeitaktivitäten teilnehmen.
• Fördern Sie die Unabhängigkeit. Die Fähigkeiten Ihres Kindes können sich von denen anderer Kinder unterscheiden, aber mit Ihrer Unterstützung und etwas Übung kann Ihr Kind Aufgaben wie das Einpacken des Mittagessens, die Körperpflege und das Anziehen sowie leichte Koch- und Wascharbeiten übernehmen.
• Bereiten Sie sich auf den Übergang zum Erwachsenwerden vor. Möglichkeiten für Wohnen, Arbeiten, soziale und Freizeitaktivitäten können erkundet werden, bevor Ihr Kind die Schule verlässt. Das Leben in einer Wohngemeinschaft oder in einem Wohnheim, eine Beschäftigung in der Gemeinde, Tagesprogramme oder Workshops nach der High School erfordern eine gewisse Vorausplanung. Erkundigen Sie sich nach Möglichkeiten und Unterstützung in Ihrer Gegend.

Erwarten Sie eine gute Zukunft. Die meisten Menschen mit Down-Syndrom leben bei ihren Familien oder unabhängig, besuchen Regelschulen, lesen und schreiben, nehmen am gesellschaftlichen Leben teil und haben einen Arbeitsplatz. Menschen mit Down-Syndrom können ein erfülltes Leben führen.