Hämochromatose

Die Gene, die die Hämochromatose verursachen, werden vererbt, aber nur eine Minderheit der Menschen, die diese Gene haben, entwickelt jemals ernsthafte Probleme. Anzeichen und Symptome der hereditären Hämochromatose treten in der Regel in der Lebensmitte auf.

Die Behandlung umfasst die regelmäßige Entfernung von Blut aus Ihrem Körper. Da ein Großteil des körpereigenen Eisens in den roten Blutkörperchen enthalten ist, senkt diese Behandlung den Eisenspiegel.

Symptome

Manche Menschen mit hereditärer Hämochromatose haben nie Symptome. Frühe Anzeichen und Symptome überschneiden sich oft mit denen anderer häufiger Erkrankungen.

Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:

• Gelenkschmerzen
• Schmerzen im Unterleib
• Ermüdung
• Schwäche
• Diabetes
• Verlust des Sexualtriebs
• Impotenz
• Herzversagen
• Leberversagen
• Bronzene oder graue Hautfarbe
• Gedächtnisnebel

Wann die typischen Anzeichen und Symptome auftreten

Die hereditäre Hämochromatose ist bereits bei der Geburt vorhanden. Bei den meisten Menschen treten die Anzeichen und Symptome jedoch erst später im Leben auf – bei Männern in der Regel nach dem 40. und bei Frauen nach dem 60. Bei Frauen treten die Symptome eher nach der Menopause auf, wenn sie durch Menstruation und Schwangerschaft kein Eisen mehr verlieren.

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie eines der Anzeichen und Symptome der hereditären Hämochromatose bemerken. Wenn Sie ein unmittelbares Familienmitglied haben, das an Hämochromatose erkrankt ist, fragen Sie Ihren Arzt nach Gentests, mit denen festgestellt werden kann, ob Sie das Gen geerbt haben, das Ihr Risiko für Hämochromatose erhöht.

Verursacht

Hereditäre Hämochromatose wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das die Menge an Eisen steuert, die der Körper aus der Nahrung aufnimmt. Diese Mutationen werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Diese Form der Hämochromatose ist bei weitem die häufigste.

Genmutationen, die Hämochromatose verursachen

Ein Gen namens HFE ist die häufigste Ursache für erbliche Hämochromatose. Sie erben von jedem Ihrer Eltern ein HFE-Gen. Das HFE-Gen weist zwei häufige Mutationen auf: C282Y und H63D. Ein Gentest kann zeigen, ob Sie diese Mutationen in Ihrem HFE-Gen haben.

• Wenn Sie 2 abnorme Gene erben, können Sie eine Hämochromatose entwickeln. Sie können die Mutation auch an Ihre Kinder weitergeben. Aber nicht jeder, der zwei Gene erbt, entwickelt Probleme im Zusammenhang mit der Eisenüberladung der Hämochromatose.
• Wenn Sie 1 abnormales Gen geerbt haben, ist es unwahrscheinlich, dass Sie eine Hämochromatose entwickeln. Sie gelten jedoch als Träger der Genmutation und können die Mutation an Ihre Kinder weitergeben. Ihre Kinder würden jedoch nur dann an der Krankheit erkranken, wenn sie auch ein anderes abnormales Gen von dem anderen Elternteil geerbt hätten.

Wie sich Hämochromatose auf Ihre Organe auswirkt

Eisen spielt eine wichtige Rolle bei mehreren Körperfunktionen, unter anderem bei der Blutbildung. Doch zu viel Eisen ist giftig.

Ein Hormon namens Hepcidin, das von der Leber ausgeschüttet wird, steuert normalerweise, wie Eisen im Körper verwendet und absorbiert wird und wie überschüssiges Eisen in verschiedenen Organen gespeichert wird. Bei Hämochromatose ist die normale Funktion von Hepcidin gestört, so dass der Körper mehr Eisen aufnimmt, als er benötigt.

Dieses überschüssige Eisen wird in wichtigen Organen, insbesondere in der Leber, gespeichert. Im Laufe der Jahre kann das gespeicherte Eisen schwere Schäden verursachen, die zu Organversagen und chronischen Krankheiten wie Zirrhose, Diabetes und Herzversagen führen können. Obwohl viele Menschen fehlerhafte Gene haben, die Hämochromatose verursachen, entwickelt nicht jeder eine Eisenüberladung in einem Ausmaß, das Gewebe- und Organschäden verursacht.

Die hereditäre Hämochromatose ist nicht die einzige Form der Hämochromatose. Andere Arten sind:

• Juvenile Hämochromatose. Diese Krankheit verursacht bei jungen Menschen die gleichen Probleme wie die erbliche Hämochromatose bei Erwachsenen. Die Eisenanhäufung beginnt jedoch viel früher, und die Symptome treten in der Regel zwischen dem 15. und 30. Lebensjahr auf. Diese Erkrankung wird durch Mutationen in den Genen für Hämojuvelin oder Hepcidin verursacht.
• Neonatale Hämochromatose. Bei dieser schweren Erkrankung sammelt sich in der Leber des sich entwickelnden Babys im Mutterleib schnell Eisen an. Man geht davon aus, dass es sich um eine Autoimmunerkrankung handelt, bei der der Körper sich selbst angreift.
• Sekundäre Hämochromatose. Diese Form der Krankheit wird nicht vererbt und wird oft als Eisenüberladung bezeichnet. Menschen mit bestimmten Arten von Anämie oder chronischen Lebererkrankungen benötigen möglicherweise mehrere Bluttransfusionen, was zu einer übermäßigen Eisenanreicherung führen kann.

Risikofaktoren

Zu den Faktoren, die das Risiko einer hereditären Hämochromatose erhöhen, gehören:

• 2 Kopien eines mutierten HFE-Gens zu haben. Dies ist der größte Risikofaktor für hereditäre Hämochromatose.
• Familienanamnese. Wenn Sie einen Verwandten ersten Grades – einen Elternteil oder ein Geschwisterkind – mit Hämochromatose haben, ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass Sie die Krankheit entwickeln.
• Ethnische Zugehörigkeit. Menschen nordeuropäischer Abstammung sind anfälliger für erbliche Hämochromatose als Menschen mit anderem ethnischen Hintergrund. Hämochromatose ist bei Menschen schwarzer, hispanischer und asiatischer Abstammung weniger häufig.
• Ihr Geschlecht. Bei Männern ist es wahrscheinlicher als bei Frauen, dass sie Anzeichen und Symptome der Hämochromatose in einem früheren Alter entwickeln. Da Frauen durch Menstruation und Schwangerschaft Eisen verlieren, neigen sie dazu, weniger von diesem Mineral zu speichern als Männer. Nach der Menopause oder einer Hysterektomie steigt das Risiko für Frauen.

Komplikationen

Unbehandelt kann die erbliche Hämochromatose zu einer Reihe von Komplikationen führen, insbesondere in den Gelenken und in den Organen, in denen überschüssiges Eisen gespeichert wird – in Leber, Bauchspeicheldrüse und Herz. Zu den Komplikationen können gehören:

• Leberprobleme. Zirrhose – dauerhafte Vernarbung der Leber – ist nur eines der Probleme, die auftreten können. Eine Zirrhose erhöht das Risiko für Leberkrebs und andere lebensbedrohliche Komplikationen.
• Diabetes. Eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse kann zu Diabetes führen.
• Herzprobleme. Überschüssiges Eisen in Ihrem Herzen beeinträchtigt die Fähigkeit des Herzens, genügend Blut für die Bedürfnisse Ihres Körpers zu zirkulieren. Dies wird als kongestive Herzinsuffizienz bezeichnet. Hämochromatose kann auch abnorme Herzrhythmen (Arrhythmien) verursachen.
• Probleme bei der Fortpflanzung. Überschüssiges Eisen kann zu Erektionsstörungen (Impotenz) und zum Verlust des Sexualtriebs bei Männern und zum Ausbleiben des Menstruationszyklus bei Frauen führen.
• Veränderung der Hautfarbe. Ablagerungen von Eisen in den Hautzellen können Ihre Haut bronzefarben oder grau erscheinen lassen.

Blutuntersuchungen

Die beiden wichtigsten Tests zum Nachweis einer Eisenüberladun­g sind:

• Serum-Transferrin-Sättigung. Mit diesem Test wird die Menge an Eisen gemessen, die an ein Protein (Transferrin) gebunden ist, das Eisen in Ihrem Blut transportiert. Transferrinsätti­gungswerte von mehr als 45 % gelten als zu hoch.
• Ferritin im Serum. Mit diesem Test wird die Menge des in Ihrer Leber gespeicherten Eisens gemessen. Wenn die Ergebnisse Ihres Serumtransferrin­sättigungstes­ts höher als normal sind, wird Ihr Arzt Ihr Serumferritin überprüfen.

Da eine Reihe anderer Erkrankungen ebenfalls zu erhöhtem Ferritin führen kann, sind beide Bluttests bei Menschen mit dieser Erkrankung typischerweise abnormal und werden am besten nach einer Fastenkur durchgeführt. Erhöhungen in einem oder allen dieser Bluttests für Eisen können auch bei anderen Erkrankungen festgestellt werden. Möglicherweise müssen Sie die Tests wiederholen lassen, um möglichst genaue Ergebnisse zu erhalten.

Zusätzliche Tests

Ihr Arzt kann weitere Untersuchungen vorschlagen, um die Diagnose zu bestätigen und nach anderen Problemen zu suchen:

• Leberfunktion­stests. Diese Tests können helfen, Leberschäden zu erkennen.
• MRT. Die MRT ist eine schnelle und nicht-invasive Methode, um den Grad der Eisenüberladung in Ihrer Leber zu messen.
• Testen auf Genmutationen. Ein Test Ihrer DNA auf Mutationen im HFE-Gen wird empfohlen, wenn Sie hohe Eisenwerte im Blut haben. Wenn Sie einen Gentest für Hämochromatose in Erwägung ziehen, besprechen Sie die Vor- und Nachteile mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater.
• Entnahme einer Probe von Lebergewebe zur Untersuchung (Leberbiopsie). Wenn der Verdacht auf einen Leberschaden besteht, kann Ihr Arzt mit einer dünnen Nadel eine Gewebeprobe aus Ihrer Leber entnehmen. Die Probe wird an ein Labor geschickt, um auf Eisen sowie auf Anzeichen von Leberschäden, insbesondere Vernarbung oder Zirrhose, untersucht zu werden. Zu den Risiken einer Biopsie gehören Blutergüsse, Blutungen und Infektionen.

Screening gesunder Menschen auf Hämochromatose

Gentests werden für alle Verwandten ersten Grades – Eltern, Geschwister und Kinder – von Personen empfohlen, bei denen eine Hämochromatose diagnostiziert wurde. Wird eine Mutation nur bei einem Elternteil gefunden, müssen die Kinder nicht getestet werden.

Behandlung

Blutentnahme

Ärzte können die hereditäre Hämochromatose sicher und wirksam behandeln, indem sie Ihnen regelmäßig Blut abnehmen (Phlebotomie), so als ob Sie Blut spenden würden.

Das Ziel der Phlebotomie ist es, Ihren Eisenspiegel zu normalisieren. Die Menge des entnommenen Blutes und die Häufigkeit der Entnahme hängen von Ihrem Alter, Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand und dem Schweregrad der Eisenüberladung ab.

• Anfänglicher Behandlungsplan. Zu Beginn der Behandlung wird Ihnen ein- oder zweimal pro Woche ein Liter Blut abgenommen – in der Regel in einem Krankenhaus oder in der Praxis Ihres Arztes. Während Sie sich in einem Stuhl zurücklehnen, wird eine Nadel in eine Vene in Ihrem Arm eingeführt. Das Blut fließt aus der Nadel in einen Schlauch, der an einem Blutbeutel befestigt ist.
• Zeitplan für die Erhaltungsbehan­dlung. Sobald sich Ihre Eisenwerte wieder normalisiert haben, kann die Blutentnahme seltener erfolgen, normalerweise alle zwei bis drei Monate. Manche Menschen können normale Eisenwerte beibehalten, ohne dass ihnen Blut abgenommen wird, bei anderen ist eine monatliche Blutentnahme erforderlich. Der Zeitplan hängt davon ab, wie schnell sich Eisen in Ihrem Körper ansammelt.

Die Behandlung der hereditären Hämochromatose kann dazu beitragen, die Symptome wie Müdigkeit, Bauchschmerzen und Hautverfärbungen zu lindern. Sie kann dazu beitragen, schwerwiegende Komplikationen wie Lebererkrankungen, Herzerkrankungen und Diabetes zu verhindern. Wenn Sie bereits an einer dieser Krankheiten leiden, kann die Phlebotomie das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und in einigen Fällen sogar umkehren.

Die Phlebotomie kann die Zirrhose oder die Gelenkschmerzen nicht rückgängig machen, aber sie kann das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.

Wenn Sie an einer Leberzirrhose leiden, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise eine regelmäßige Untersuchung auf Leberkrebs. Dazu gehören in der Regel ein Ultraschall und eine Computertomograp­hie des Abdomens.

Chelatbildung für diejenigen, die sich keiner Blutentnahme unterziehen können

Wenn Sie sich keinem Aderlass unterziehen können, weil Sie z. B. unter Anämie oder Herzkomplikationen leiden, kann Ihr Arzt Ihnen ein Medikament empfehlen, um überschüssiges Eisen zu entfernen. Das Medikament kann in den Körper injiziert oder als Tablette eingenommen werden. Das Medikament bindet überschüssiges Eisen, so dass Ihr Körper das Eisen über den Urin oder den Stuhl ausscheiden kann, ein Prozess, der Chelatbildung genannt wird (KEE-lay-shun). Chelatbildner werden bei hereditärer Hämochromatose in der Regel nicht eingesetzt.

Klinische Versuche

Erprobung neuer Behandlungen, Eingriffe und Tests zur Vorbeugung, Erkennung, Behandlung oder Bewältigung dieser Krankheit.

Lebensstil und Hausmittel

Zusätzlich zur therapeutischen Blutentnahme können Sie Ihr Risiko für Komplikationen durch Hämochromatose weiter verringern, wenn Sie:

• Vermeiden Sie Eisenpräparate und eisenhaltige Multivitamine­.Diese können Ihren Eisenspiegel noch weiter erhöhen.
• Vermeiden Sie Vitamin-C-Präparate. Vitamin C erhöht die Aufnahme von Eisen. In der Regel besteht jedoch keine Notwendigkeit, Vitamin C in der Ernährung einzuschränken.
• Vermeiden Sie Alkohol. Alkohol erhöht das Risiko von Leberschäden bei Menschen mit hereditärer Hämochromatose erheblich. Wenn Sie an hereditärer Hämochromatose leiden und bereits eine Lebererkrankung haben, sollten Sie Alkohol vollständig vermeiden.
• Vermeiden Sie den Verzehr von rohem Fisch und Schalentieren. Menschen mit hereditärer Hämochromatose sind anfällig für Infektionen, insbesondere für solche, die durch bestimmte Bakterien in rohem Fisch und Schalentieren verursacht werden.

Zusätzliche Ernährungsumste­llungen sind bei der Behandlung zur Blutentnahme im Allgemeinen nicht erforderlich.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Hausarzt, wenn Sie Anzeichen oder Symptome haben, die Sie beunruhigen. Je nach Ihren Symptomen werden Sie möglicherweise an einen Spezialisten für Verdauungskran­kheiten (Gastroenterologe) oder an einen anderen Facharzt überwiesen. Hier finden Sie einige Informationen, die Ihnen helfen sollen, sich auf Ihren Termin vorzubereiten, und was Sie von Ihrem Arzt erwarten können.

Was Sie tun können

• Achten Sie auf eventuelle Einschränkungen vor dem Termin. Fragen Sie bei der Terminvereinbarung nach, ob Sie im Vorfeld etwas tun müssen, z. B. Ihre Ernährung einschränken.
• Schreiben Sie alle Symptome auf, die Sie verspüren, auch solche, die scheinbar nichts mit dem Grund zu tun haben, aus dem Sie den Termin vereinbart haben.
• Schreiben Sie die wichtigsten persönlichen Informationen auf, einschließlich aller größeren Belastungen oder Veränderungen in Ihrem Leben. Erkundigen Sie sich, ob es in Ihrer Familie eine Lebererkrankung gibt, indem Sie, wenn möglich, Ihre Familienmitglieder fragen.
• Erstellen Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine und Nahrungsergänzun­gsmittel, die Sie einnehmen.
• Nehmen Sie ein Familienmitglied oder einen Freund mit, damit Sie sich an das Gesprochene erinnern können.
• Schreiben Sie Fragen auf, die Sie Ihrem Arzt stellen können.

Fragen an Ihren Arzt

Einige grundlegende Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen sollten, sind:

• Was ist die wahrscheinlichste Ursache für meine Symptome?
• Welche Art von Tests benötige ich?
• Ist mein Zustand vorübergehend oder werde ich ihn immer haben?
• Welche Behandlungen gibt es? Und was schlagen Sie für mich vor?
• Ich habe andere gesundheitliche Probleme. Wie kann ich diese Erkrankungen am besten zusammen behandeln?
• Gibt es irgendwelche Einschränkungen, die ich beachten muss?
• Gibt es Broschüren oder anderes gedrucktes Material, das ich mitnehmen kann? Welche Websites können Sie empfehlen?

Zögern Sie nicht, während Ihres Termins weitere Fragen zu stellen.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Seien Sie bereit, Fragen zu beantworten, die Ihr Arzt Ihnen stellt:

• Wann haben Sie die ersten Symptome festgestellt?
• Sind Ihre Symptome kontinuierlich oder kommen und gehen sie?
• Wie stark sind Ihre Symptome?
• Scheint irgendetwas Ihre Symptome zu verbessern?
• Was, wenn überhaupt, scheint Ihre Symptome zu verschlimmern?
• Gibt es in Ihrer Familie jemanden, der an Hämochromatose leidet?
• Wie viele alkoholische Getränke trinken Sie in einer Woche?
• Nehmen Sie Eisenpräparate oder Vitamin C?
• Haben Sie eine Vorgeschichte mit Virushepatitis, wie z. B. Hepatitis C?
• Haben Sie schon einmal Bluttransfusionen benötigt?