Hämophilie

Kleine Schnittwunden stellen normalerweise kein großes Problem dar. Bei einer schweren Form der Erkrankung geht es vor allem um Blutungen im Körperinneren, insbesondere in den Knien, Knöcheln und Ellenbogen. Innere Blutungen können Ihre Organe und Gewebe schädigen und lebensbedrohlich se­in.

Hämophilie ist fast immer eine genetische Störung. Die Behandlung umfasst den regelmäßigen Ersatz des spezifischen Gerinnungsfaktors, der reduziert ist. Es werden auch neuere Therapien eingesetzt, die keine Gerinnungsfaktoren enthalten.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome der Hämophilie variieren je nach dem Grad Ihrer Gerinnungsfaktoren. Bei einem leichten Mangel an Gerinnungsfaktoren bluten Sie möglicherweise nur nach einer Operation oder einem Trauma. Bei einem schweren Mangel können Sie leicht und scheinbar ohne Grund bluten.

Zu den Anzeichen und Symptomen einer spontanen Blutung gehören:

• Ungeklärte und übermäßige Blutungen aus Schnitten oder Verletzungen, nach Operationen oder Zahnbehandlungen
• Viele große oder tiefe Blutergüsse
• Ungewöhnliche Blutungen nach Impfungen
• Schmerzen, Schwellungen oder Verspannungen in Ihren Gelenken
• Blut in Ihrem Urin oder Stuhl
• Nasenbluten ohne bekannte Ursache
• Bei Säuglingen, unerklärliche Reizbarkeit

Blutungen ins Gehirn

Bei manchen Menschen mit schwerer Hämophilie kann eine einfache Beule am Kopf zu Blutungen ins Gehirn führen. Dies geschieht zwar selten, ist aber eine der schwerwiegendsten Komplikationen, die auftreten können. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören:

• Schmerzhafte, langanhaltende Kopfschmerzen
• Wiederholtes Erbrechen
• Schläfrigkeit oder Lethargie
• Doppeltsehen
• Plötzliche Schwäche oder Ungeschicklichkeit
• Konvulsionen oder Krampfanfälle

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Suchen Sie den Notdienst auf, wenn Sie oder Ihr Kind etwas haben:

• Anzeichen oder Symptome einer Blutung ins Gehirn
• Eine Verletzung, bei der die Blutung nicht gestoppt werden kann
• Geschwollene Gelenke, die sich heiß anfühlen und schmerzhaft zu beugen sind

Verursacht

Wenn eine Person blutet, legt der Körper normalerweise Blutzellen zusammen, um ein Gerinnsel zu bilden, das die Blutung stoppt. Gerinnungsfaktoren sind Proteine im Blut, die mit Zellen, den so genannten Blutplättchen, zusammenarbeiten, um Gerinnsel zu bilden. Hämophilie tritt auf, wenn ein Gerinnungsfaktor fehlt oder die Konzentration des Gerinnungsfaktors niedrig ist.

Angeborene Hämophilie

Hämophilie wird in der Regel vererbt, d. h. eine Person wird mit der Krankheit geboren (kongenital). Die angeborene Hämophilie wird nach dem Typ des Gerinnungsfaktors klassifiziert, der niedrig ist.

Der häufigste Typ ist die Hämophilie A, die mit einem niedrigen Wert von Faktor 8 einhergeht. Der zweithäufigste Typ ist die Hämophilie B, die mit einem niedrigen Wert von Faktor 9 einhergeht.

Erworbene Hämophilie

Manche Menschen entwickeln eine Hämophilie, ohne dass die Krankheit in ihrer Familie vorkommt. Dies wird als erworbene Hämophilie bezeichnet.

Erworbene Hämophilie ist eine Variante der Erkrankung, die auftritt, wenn das Immunsystem einer Person den Gerinnungsfaktor 8 oder 9 im Blut angreift. Sie kann mit folgenden Faktoren verbunden sein:

• Schwangerschaft
• Autoimmunerkran­kungen
• Krebs
• Multiple Sklerose
• Medikamentöse Reaktionen

Hämophilie-Vererbung

Bei den häufigsten Formen der Hämophilie befindet sich das fehlerhafte Gen auf dem X-Chromosom. Jeder Mensch hat zwei Geschlechtschro­mosomen, eines von jedem Elternteil. Frauen erben ein X-Chromosom von der Mutter und ein X-Chromosom vom Vater. Männer erben ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater.

Das bedeutet, dass die Hämophilie fast immer bei Jungen auftritt und von der Mutter an den Sohn durch eines der Gene der Mutter weitergegeben wird. Die meisten Frauen mit dem defekten Gen sind Trägerinnen, die keine Anzeichen oder Symptome der Hämophilie haben. Einige Trägerinnen können jedoch Blutungsersche­inungen haben, wenn ihre Gerinnungsfaktoren mäßig vermindert sind.

Risikofaktoren

Der größte Risikofaktor für Hämophilie ist die Tatsache, dass es Familienmitglieder gibt, die ebenfalls an der Krankheit leiden. Die Wahrscheinlichkeit, an Hämophilie zu erkranken, ist bei Männern wesentlich höher als bei Frauen.

Komplikationen

Zu den Komplikationen der Hämophilie können gehören:

• Tiefe innere Blutungen. Blutungen, die in tiefen Muskeln auftreten, können zu einer Schwellung der Gliedmaßen führen. Die Schwellung kann auf Nerven drücken und zu Taubheit oder Schmerzen führen. Je nachdem, wo die Blutung auftritt, kann sie lebensbedrohlich se­in.
• Blutungen in den Rachen oder Hals. Dies kann die Fähigkeit einer Person zu atmen beeinträchtigen.
• Schädigung der Gelenke. Innere Blutungen können Druck auf die Gelenke ausüben und starke Schmerzen verursachen. Unbehandelt können häufige innere Blutungen zu Arthritis oder Zerstörung des Gelenks führen.
• Infektion. Wenn die zur Behandlung der Hämophilie verwendeten Gerinnungsfaktoren aus menschlichem Blut stammen, besteht ein erhöhtes Risiko für Virusinfektionen wie Hepatitis C. Dank der Screening-Techniken der Spender ist das Risiko gering.
• Unerwünschte Reaktion auf die Behandlung mit Blutgerinnungsfak­toren. Bei einigen Menschen mit schwerer Hämophilie reagiert das Immunsystem negativ auf die Gerinnungsfaktoren, die zur Behandlung von Blutungen eingesetzt werden. In diesem Fall entwickelt das Immunsystem Proteine, die die Gerinnungsfaktoren an ihrer Wirkung hindern und die Behandlung weniger effektiv machen.

Bei Menschen, in deren Familie Hämophilie vorkommt, können Gentests zur Identifizierung von Trägerinnen eingesetzt werden, um fundierte Entscheidungen über eine Schwangerschaft zu treffen.

Es ist auch möglich, während der Schwangerschaft festzustellen, ob der Fötus von Hämophilie betroffen ist. Allerdings birgt der Test einige Risiken für den Fötus. Besprechen Sie die Vorteile und Risiken der Tests mit Ihrem Arzt.

Behandlung

Die wichtigste Behandlung für schwere Hämophilie besteht darin, den benötigten Gerinnungsfaktor durch einen Schlauch in einer Vene zu ersetzen.

Diese Ersatztherapie kann zur Behandlung einer laufenden Blutung verabreicht werden. Sie kann auch in regelmäßigen Abständen zu Hause verabreicht werden, um Blutungen zu verhindern. Manche Menschen erhalten eine kontinuierliche Ersatztherapie.

Ersatzgerinnun­gsfaktoren können aus Spenderblut hergestellt werden. Ähnliche Produkte, so genannte rekombinante Gerinnungsfaktoren, werden nicht aus menschlichem Blut, sondern in einem Labor hergestellt.

Andere Therapien umfassen:

• Desmopressin. Bei einigen Formen der leichten Hämophilie kann dieses Hormon den Körper anregen, mehr Gerinnungsfaktoren freizusetzen. Es kann langsam in eine Vene injiziert oder als Nasenspray verwendet werden.
• Emicizumab (Hemlibra). Dies ist ein neueres Medikament, das keine Gerinnungsfaktoren enthält. Dieses Medikament kann helfen, Blutungen bei Menschen mit Hämophilie A zu verhindern.
• Gerinnungserhal­tende Medikamente. Diese auch als Antifibrinolytika bekannten Medikamente verhindern, dass sich Blutgerinnsel auflösen.
• Fibrin-Versiegelungsmit­tel. Diese können direkt auf Wunden aufgetragen werden, um die Gerinnung und Heilung zu fördern. Fibrinversiege­lungen sind besonders bei Zahnbehandlungen nützlich.
• Physikalische Therapie. Sie kann Anzeichen und Symptome lindern, wenn innere Blutungen Ihre Gelenke geschädigt haben. Schwere Schäden können eine Operation erfordern.
• Erste Hilfe bei kleineren Schnittverlet­zungen. Mit Druck und einem Verband lässt sich die Blutung in der Regel stillen. Bei kleinen Blutungen unter der Haut können Sie einen Eisbeutel verwenden. Kleine Blutungen im Mund können mit Eiswürfeln gestillt werden.

Klinische Versuche

Erprobung neuer Behandlungen, Eingriffe und Tests zur Vorbeugung, Erkennung, Behandlung oder Bewältigung dieser Krankheit.

Lebensstil und Hausmittel

Um übermäßige Blutungen zu vermeiden und Ihre Gelenke zu schützen:

• Bewegen Sie sich regelmäßig. Aktivitäten wie Schwimmen, Radfahren und Wandern können Muskeln aufbauen und gleichzeitig die Gelenke schützen. Kontaktsportarten – wie Fußball, Hockey oder Ringen – sind für Menschen mit Hämophilie nicht sicher.
• Vermeiden Sie bestimmte Schmerzmedika­mente. Zu den Medikamenten, die Blutungen verschlimmern können, gehören Aspirin und Ibuprofen (Advil, Motrin IB, andere). Verwenden Sie stattdessen Paracetamol (Tylenol, andere), das eine sicherere Alternative zur leichten Schmerzlinderun­g ist.
• Vermeiden Sie blutverdünnende Medikamente. Zu den Medikamenten, die die Blutgerinnung verhindern, gehören Heparin, Warfarin (Jantoven), Clopidogrel (Plavix), Prasugrel (Effient), Ticagrelor (Brilinta), Rivaroxaban (Xarelto), Apixaban (Eliquis), Edoxaban (Savaysa) und Dabigatran (Pradaxa).
• Üben Sie eine gute Zahnhygiene. Ziel ist es, Zahn- und Zahnfleischer­krankungen zu verhindern, die zu übermäßigem Bluten führen können.
• Lassen Sie sich impfen. Menschen mit Hämophilie sollten im entsprechenden Alter die empfohlenen Impfungen sowie Hepatitis A und B erhalten. Die Verwendung der kleinsten Nadelstärke und die Anwendung von Druck oder Eis für 3 bis 5 Minuten nach der Injektion können das Risiko von Blutungen verringern.
• Schützen Sie Ihr Kind vor Verletzungen, die zu Blutungen führen können.Kniescho­ner, Ellbogenschoner, Helme und Sicherheitsgurte helfen, Verletzungen durch Stürze und andere Unfälle zu vermeiden. Halten Sie Ihr Zuhause frei von Möbeln mit scharfen Ecken.

Bewältigung und Unterstützung

Um Ihnen und Ihrem Kind bei der Bewältigung der Hämophilie zu helfen:

• Besorgen Sie sich ein medizinisches Warnarmband. Damit weiß das medizinische Personal, dass Sie oder Ihr Kind an Hämophilie leiden und welcher Gerinnungsfaktortyp im Notfall am besten geeignet ist.
• Sprechen Sie mit einem Berater. Es kann schwierig sein, das richtige Gleichgewicht zwischen der Sicherheit Ihres Kindes und der Ermutigung zu so viel Aktivität wie möglich zu finden. Ein Sozialarbeiter oder Therapeut, der sich mit Hämophilie auskennt, kann Ihnen helfen, die geringsten Einschränkungen für Ihr Kind zu finden.
• Informieren Sie andere. Informieren Sie alle Personen, die sich um Ihr Kind kümmern werden – Babysitter, Kinderbetreuer, Verwandte, Freunde und Lehrer – über den Zustand Ihres Kindes. Wenn Ihr Kind Sport ohne Körperkontakt betreibt, sollten Sie auch die Trainer informieren.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen oder Symptome einer Hämophilie aufweisen, werden Sie möglicherweise an einen Arzt überwiesen, der auf Blutkrankheiten spezialisiert ist (Hämatologe).

Was Sie tun können

Erstellen Sie eine Liste mit:

• Symptome und Zeitpunkt ihres Auftretens
• Wichtige medizinische Informationen, einschließlich anderer Erkrankungen und Blutungsstörungen in der Familiengeschichte
• Alle Medikamente, Vitamine und Nahrungsergänzun­gsmittel, einschließlich ihrer Dosierung

Fragen an Ihren Arzt

• Was ist die wahrscheinlichste Ursache für diese Anzeichen und Symptome?
• Welche Tests sind erforderlich? Erfordern sie eine besondere Vorbereitung?
• Welche Behandlung empfehlen Sie?
• Welche Aktivitätsein­schränkungen werden empfohlen?
• Wie hoch ist das Risiko von Langzeitkompli­kationen?
• Empfehlen Sie unserer Familie, sich mit einem genetischen Berater zu treffen?

Zögern Sie nicht, auch andere Fragen zu stellen.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen, unter anderem:

• Haben Sie ungewöhnliche oder starke Blutungen bemerkt, z. B. Nasenbluten oder anhaltende Blutungen aus einer Schnittwunde oder einer Impfung?
• Wenn Sie oder Ihr Kind operiert wurden, hat der Chirurg übermäßige Blutungen erwähnt?
• Neigen Sie oder Ihr Kind dazu, sich große, tiefe Blutergüsse zuzuziehen?
• Haben Sie oder Ihr Kind Schmerzen oder Wärme in den Gelenken?