Marfan-Syndrom

Die Behandlung umfasst in der Regel Medikamente, die den Blutdruck niedrig halten, um die Belastung der Aorta zu verringern. Regelmäßige Kontrollen, um das Fortschreiten der Schädigung zu überprüfen, sind unerlässlich. Viele Menschen mit Marfan-Syndrom benötigen schließlich eine präventive Operation zur Reparatur der Aorta.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome des Marfan-Syndroms können sehr unterschiedlich sein, selbst bei Mitgliedern derselben Familie, da die Erkrankung so viele verschiedene Bereiche des Körpers betreffen kann. Bei manchen Menschen treten nur leichte Auswirkungen auf, bei anderen wiederum entwickeln sich lebensbedrohliche Komplikationen.

Merkmale des Marfan-Syndroms können sein:

• Groß und schlank gebaut
• Unverhältnismäßig lange Arme, Beine und Finger
• Ein nach außen vorstehendes oder nach innen abfallendes Brustbein
• Ein hoher, gewölbter Gaumen und eng stehende Zähne
• Herzgeräusche
• Extreme Kurzsichtigkeit
• Eine abnorm gekrümmte Wirbelsäule
• Plattfüße

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Wenn Sie glauben, dass Sie oder Ihr Kind das Marfan-Syndrom haben könnten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Kinderarzt. Wenn Ihr Arzt ein Problem vermutet, wird er Sie wahrscheinlich zur weiteren Untersuchung an einen Spezialisten überweisen.

Verursacht

Das Marfan-Syndrom wird durch einen Gendefekt verursacht, der es dem Körper ermöglicht, ein Protein zu produzieren, das dem Bindegewebe seine Elastizität und Festigkeit verleiht.

Die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom erben das abnorme Gen von einem Elternteil, der die Krankheit hat. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine 50:50-Chance, das defekte Gen zu erben. Bei etwa 25 % der Menschen mit Marfan-Syndrom stammt das abnorme Gen von keinem Elternteil. In diesen Fällen entwickelt sich spontan eine neue Mutation.

Risikofaktoren

Das Marfan-Syndrom betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und tritt bei allen Rassen und ethnischen Gruppen auf. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist der größte Risikofaktor für das Marfan-Syndrom, dass ein Elternteil von der Krankheit betroffen ist.

Komplikationen

Da das Marfan-Syndrom fast jeden Teil Ihres Körpers betreffen kann, kann es eine Vielzahl von Komplikationen verursachen.

Kardiovaskuläre Komplikationen

Die gefährlichsten Komplikationen des Marfan-Syndroms betreffen das Herz und die Blutgefäße. Fehlerhaftes Bindegewebe kann die Aorta schwächen – die große Arterie, die aus dem Herzen entspringt und den Körper mit Blut versorgt.

• Aneurysma der Aorta. Der Druck des Blutes, das Ihr Herz verlässt, kann dazu führen, dass sich die Wand Ihrer Aorta ausbeult, wie eine Schwachstelle in einem Reifen. Bei Menschen mit Marfan-Syndrom tritt dies am ehesten an der Aortenwurzel auf – dort, wo die Arterie das Herz verlässt.
• Aortendissektion. Die Wand der Aorta ist aus mehreren Schichten aufgebaut. Eine Dissektion tritt auf, wenn ein kleiner Riss in der innersten Schicht der Aortenwand es ermöglicht, dass Blut zwischen die inneren und äußeren Schichten der Wand drückt. Dies kann zu starken Schmerzen in der Brust oder im Rücken führen. Eine Aortendissektion schwächt die Struktur des Gefäßes und kann zu einem Riss führen, der tödlich sein kann.
• Klappenfehlbil­dungen. Menschen mit Marfan-Syndrom können ein schwaches Gewebe in ihren Herzklappen haben. Dies kann zu einer Dehnung des Klappengewebes und einer abnormalen Klappenfunktion führen. Wenn die Herzklappen nicht richtig funktionieren, muss das Herz oft härter arbeiten, um dies auszugleichen. Dies kann schließlich zu einer Herzinsuffizienz führen.

Komplikationen am Auge

Zu den Augenkomplikationen können gehören:

• Linsenverschi­ebung. Die fokussierende Linse in Ihrem Auge kann sich verlagern, wenn ihre Stützstrukturen geschwächt sind. Der medizinische Fachbegriff für dieses Problem lautet Ectopia lentis und tritt bei mehr als der Hälfte der Menschen mit Marfan-Syndrom auf.
• Probleme mit der Netzhaut. Das Marfan-Syndrom erhöht auch das Risiko einer Ablösung oder eines Risses in der Netzhaut, dem lichtempfindlichen Gewebe, das die Rückwand des Auges auskleidet.
• Frühzeitiges Auftreten von Glaukom oder Katarakt. Menschen mit Marfan-Syndrom neigen dazu, diese Augenprobleme in einem jüngeren Alter zu entwickeln. Beim Glaukom erhöht sich der Druck im Auge, was zu einer Schädigung des Sehnervs führen kann. Katarakte sind trübe Bereiche in der normalerweise klaren Linse des Auges.

Skelettale Komplikationen

Das Marfan-Syndrom erhöht das Risiko für abnorme Krümmungen der Wirbelsäule, wie z. B. Skoliose. Es kann auch die normale Entwicklung der Rippen beeinträchtigen, was dazu führen kann, dass das Brustbein entweder hervorsteht oder in den Brustkorb eingesunken ist. Fußschmerzen und Schmerzen im unteren Rückenbereich sind beim Marfan-Syndrom häufig.

Komplikationen in der Schwangerschaft

Das Marfan-Syndrom kann die Wände der Aorta, der Hauptarterie, die das Herz verlässt, schwächen. Während der Schwangerschaft pumpt das Herz mehr Blut als sonst. Dadurch kann die Aorta zusätzlich belastet werden, was das Risiko einer tödlichen Dissektion oder Ruptur erhöht.

Bestimmte Kombinationen von Symptomen und Familienanamnese müssen vorhanden sein, um die Diagnose des Marfan-Syndroms zu bestätigen. In einigen Fällen kann eine Person einige Merkmale des Marfan-Syndroms aufweisen, aber nicht genug davon, um die Diagnose zu erhalten.

Herz-Tests

Wenn Ihr Arzt den Verdacht auf das Marfan-Syndrom hat, kann eine der ersten Untersuchungen, die er empfiehlt, ein Echokardiogramm sein. Bei dieser Untersuchung werden mit Hilfe von Schallwellen Echtzeitbilder Ihres Herzens in Bewegung aufgenommen. Dabei werden der Zustand Ihrer Herzklappen und die Größe Ihrer Aorta überprüft. Weitere Möglichkeiten der Herzbildgebung sind Computertomografien (CT) und Magnetresonan­ztomografien (MRT).

Wenn bei Ihnen ein Marfan-Syndrom diagnostiziert wird, müssen Sie regelmäßig bildgebende Untersuchungen durchführen lassen, um die Größe und den Zustand Ihrer Aorta zu überwachen.

Sehtests

Folgende Augenuntersuchungen können erforderlich sein:

• Untersuchung mit der Spaltlampe. Bei dieser Untersuchung wird geprüft, ob eine Linsenverschiebung, ein Grauer Star oder eine Netzhautablösung vorliegt. Für diese Untersuchung müssen Ihre Augen mit Tropfen vollständig geweitet werden.
• Augendruckmes­sung. Um festzustellen, ob ein Glaukom vorliegt, kann Ihr Augenarzt den Druck in Ihrem Augapfel messen, indem er ihn mit einem speziellen Gerät berührt. Vor diesem Test werden normalerweise betäubende Augentropfen verwendet.

Genetische Tests

Gentests werden häufig zur Bestätigung der Diagnose des Marfan-Syndroms eingesetzt. Wenn eine Marfan-Mutation gefunden wird, können Familienmitglieder getestet werden, um festzustellen, ob sie ebenfalls betroffen sind. Vielleicht möchten Sie mit einem genetischen Berater sprechen, bevor Sie eine Familie gründen, um herauszufinden, wie hoch Ihre Chancen sind, das Marfan-Syndrom an Ihre zukünftigen Kinder weiterzugeben.

Behandlung

Das Marfan-Syndrom ist zwar nicht heilbar, aber die Behandlung konzentriert sich darauf, die verschiedenen Komplikationen der Krankheit zu verhindern. Um dies zu erreichen, müssen Sie regelmäßig auf Anzeichen für ein Fortschreiten der durch die Krankheit verursachten Schäden untersucht werden.

In der Vergangenheit starben Menschen mit Marfan-Syndrom oft früh. Bei regelmäßiger Überwachung und moderner Behandlung können die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom heute eine normalere Lebensspanne erwarten.

Medikamente

Ärzte verschreiben häufig blutdrucksenkende Medikamente, um eine Erweiterung der Aorta zu verhindern und das Risiko einer Dissektion und eines Risses zu verringern.

Therapie

Die mit einer verrutschten Linse im Auge verbundenen Sehprobleme können oft mit einer Brille oder Kontaktlinsen korrigiert werden.

Chirurgische und andere Verfahren

Je nach Anzeichen und Symptomen können die Verfahren Folgendes umfassen:

• Reparatur der Aorta. Wenn der Durchmesser Ihrer Aorta etwa 50 Millimeter (2 Zoll) erreicht oder wenn sie sich schnell vergrößert, kann Ihr Arzt eine Operation empfehlen, um einen Teil Ihrer Aorta durch einen Schlauch aus Kunststoff zu ersetzen. Dies kann helfen, einen lebensbedrohlichen Riss zu verhindern. Möglicherweise muss auch Ihre Aortenklappe ersetzt werden.
• Skoliose-Behandlung. Bei ausgeprägter Skoliose ist eine Beratung durch einen Wirbelsäulenex­perten erforderlich. In manchen Fällen sind eine Versteifung und eine Operation erforderlich.
• Korrekturen des Brustbeins. Es gibt chirurgische Möglichkeiten, um das Aussehen eines eingesunkenen oder vorstehenden Brustbeins zu korrigieren. Da diese Operationen oft als kosmetische Eingriffe angesehen werden, übernimmt Ihre Versicherung die Kosten möglicherweise nicht.
• Augenoperationen. Wenn Teile Ihrer Netzhaut gerissen sind oder sich von der Rückseite Ihres Auges gelöst haben, ist eine chirurgische Reparatur in der Regel erfolgreich. Beim Grauen Star kann die getrübte Linse durch eine Kunstlinse ersetzt werden.

Lebensstil und Hausmittel

Wenn Sie ein erhöhtes Risiko für eine Aortendissektion oder -ruptur haben, müssen Sie möglicherweise auf Leistungssport und bestimmte Freizeitaktivitäten verzichten. Ein erhöhter Blutdruck, wie er bei Aktivitäten wie Gewichtheben üblich ist, stellt eine zusätzliche Belastung für die Aorta dar. Weniger intensive Aktivitäten – wie zügiges Gehen, Bowling, Doppeltennis oder Golf – sind im Allgemeinen sicherer.

Bewältigung und Unterstützung

Das Leben mit einer genetischen Störung kann sowohl für Erwachsene als auch für Kinder äußerst schwierig sein. Erwachsene fragen sich vielleicht, wie sich die Krankheit auf ihre Karriere, ihre Beziehungen und ihr Selbstwertgefühl auswirken wird. Und sie machen sich vielleicht Sorgen, dass sie das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben.

Aber das Marfan-Syndrom kann für junge Menschen noch schwieriger sein, vor allem, weil das oft vorhandene Selbstbewusstsein in der Kindheit und Jugend durch die Auswirkungen der Krankheit auf das Aussehen, die schulischen Leistungen und die motorischen Fähigkeiten noch verschlimmert werden kann.

Kindern bei der Bewältigung helfen

Gemeinsam können Eltern, Lehrer und Mediziner den Kindern sowohl emotionale Unterstützung als auch praktische Lösungen für einige der belastenden Aspekte der Krankheit bieten. So können Kinder mit Marfan-Syndrom beispielsweise aufgrund von Sehproblemen, die mit Brillen oder Kontaktlinsen korrigiert werden können, in der Schule Schwierigkeiten ha­ben.

Für die meisten jungen Menschen sind kosmetische Belange mindestens genauso wichtig wie schulische. Eltern können helfen, indem sie diese Bedenken vorwegnehmen und Lösungen anbieten, wie z. B.:

• Kontaktlinsen anstelle einer Brille
• Ein Korsett für Skoliose
• Zahnbehandlung bei Engständen
• Kleidung, die einer großen, schlanken Figur schmeichelt

Selbsthilfegruppen

Menschen mit Marfan-Syndrom finden es oft hilfreich, sich mit anderen auszutauschen, die vor ähnlichen Herausforderungen stehen. Die Marfan-Stiftung bietet online eine Vielzahl von Unterstützungsdi­ensten an.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Das Marfan-Syndrom kann viele verschiedene Körperteile betreffen, so dass Sie möglicherweise verschiedene Fachärzte aufsuchen müssen, z. B:

• Ein Kardiologe, ein Arzt, der sich auf Herz- und Blutgefäßerkran­kungen spezialisiert hat
• Ein Augenarzt, ein auf Augenkrankheiten spezialisierter Ar­zt
• Ein Orthopäde, ein Arzt, der sich auf strukturelle Probleme des Skeletts spezialisiert hat
• Ein Genetiker, ein Arzt, der sich auf genetische Störungen spezialisiert hat

Um die Zeit für einen Termin optimal zu nutzen, sollten Sie im Voraus planen und wichtige Informationen bereithalten:

• Detaillierte Beschreibungen aller Ihrer Symptome
• Einzelheiten zu Ihrer medizinischen Vorgeschichte, einschließlich früherer Operationen
• Frühere Röntgenbilder und Echokardiogramm-Berichte, die oft elektronisch übermittelt werden können
• Eine Liste aller Ihrer Medikamente und Nahrungsergänzun­gsmittel

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Alle Ihre Ärzte werden sich nach Ihren spezifischen Symptomen erkundigen und wissen wollen, ob jemand in Ihrer Familie am Marfan-Syndrom erkrankt ist oder eine frühe, ungeklärte herzbedingte Behinderung oder einen frühen Tod erlitten hat.