Progerie

Herzprobleme oder Schlaganfälle sind bei den meisten Kindern mit Progerie die letztendliche Todesursache. Die durchschnittliche Lebenserwartung für ein Kind mit Progerie liegt bei etwa 13 Jahren. Einige Betroffene sterben früher, andere leben länger, sogar bis zu 20 Jahre.

Es gibt keine Heilung für Progerie, aber die laufende Forschung zeigt einige vielversprechende Behandlungsmöglichke­iten.

Symptome

Normalerweise verlangsamt sich das Wachstum eines Kindes mit Progerie im ersten Lebensjahr deutlich, aber die motorische Entwicklung und die Intelligenz bleiben normal.

Zu den Anzeichen und Symptomen dieser fortschreitenden Erkrankung gehört ein ausgeprägtes Erscheinungsbild:

• Verlangsamtes Wachstum, mit unterdurchschnit­tlicher Größe und Gewicht
• Schmales Gesicht, schmaler Unterkiefer, dünne Lippen und Schnabelnase
• Kopf unverhältnismäßig groß für das Gesicht
• Hervorstehende Augen und unvollständiger Lidschluss
• Haarausfall, einschließlich Wimpern und Augenbrauen
• Dünne, fleckige, faltige Haut
• Sichtbare Venen
• Hochtönige Stimme

Zu den Anzeichen und Symptomen gehören auch gesundheitliche Probleme:

• Schwere fortschreitende Herz- und Blutgefäßerkran­kungen (kardiovaskulär)
• Verhärtung und Straffung der Haut an Rumpf und Extremitäten (ähnlich wie bei Sklerodermie)
• Verzögerte und abnorme Zahnbildung
• Ein gewisser Hörverlust
• Verlust von Fett unter der Haut und Verlust von Muskelmasse
• Skelettanomalien und brüchige Knochen
• Steife Gelenke
• Hüftluxation
• Insulinresistenz

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Progerie wird in der Regel im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit entdeckt, oft bei den regelmäßigen Vorsorgeunter­suchungen, wenn ein Baby zum ersten Mal die charakteristischen Anzeichen einer vorzeitigen Alterung zeigt.

Wenn Sie bei Ihrem Kind Veränderungen feststellen, die Anzeichen und Symptome einer Progerie sein könnten, oder wenn Sie sich Sorgen über das Wachstum oder die Entwicklung Ihres Kindes machen, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Arzt Ihres Kindes.

Verursacht

Für Progerie ist eine einzige Genmutation verantwortlich. Das Gen, bekannt als Lamin A (LMNA), stellt ein Protein her, das für den Zusammenhalt des Zellkerns notwendig ist. Wenn dieses Gen einen Defekt (eine Mutation) aufweist, wird eine abnormale Form des Lamin-A-Proteins namens Progerin produziert, das die Zellen instabil macht. Dies scheint zum Alterungsprozess der Progerie zu führen.

Im Gegensatz zu vielen anderen genetischen Mutationen wird Progerie selten in Familien weitergegeben. Die Genmutation ist in der Mehrzahl der Fälle ein seltenes, zufälliges Ereignis.

Andere ähnliche Syndrome

Es gibt andere progeroide Syndrome, die in Familien vorkommen. Diese vererbten Syndrome führen zu einer raschen Alterung und einer verkürzten Lebensspanne:

• Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom, auch bekannt als neonatales progeroides Syndrom, beginnt im Mutterleib, wobei die Anzeichen und Symptome des Alterns bereits bei der Geburt sichtbar sind.
• Das Werner-Syndrom, auch Erwachsenen-Progerie genannt, beginnt im Teenager- oder frühen Erwachsenenalter und führt zu vorzeitiger Alterung und typischen Alterserscheinungen wie Katarakt und Diabetes.

Risikofaktoren

Es sind keine Faktoren bekannt, die das Risiko erhöhen, an Progerie zu erkranken oder ein Kind mit Progerie zur Welt zu bringen, wie z. B. der Lebensstil oder Umweltprobleme. Progerie ist extrem selten. Für Eltern, die bereits ein Kind mit Progerie hatten, liegt die Wahrscheinlichkeit, ein zweites Kind mit Progerie zu bekommen, bei etwa 2 bis 3 Prozent.

Komplikationen

Kinder mit Progerie entwickeln in der Regel eine schwere Arterienverkalkung (Atherosklerose). Dabei handelt es sich um einen Zustand, bei dem sich die Wände der Arterien – Blutgefäße, die Nährstoffe und Sauerstoff vom Herzen zum Rest des Körpers transportieren – versteifen und verdicken, wodurch der Blutfluss oft eingeschränkt wird.

Die meisten Kinder mit Progerie sterben an Komplikationen, die mit der Atherosklerose zusammenhängen, darunter:

• Probleme mit den Blutgefäßen, die das Herz versorgen (kardiovaskuläre Probleme), die zu Herzinfarkt und kongestiver Herzinsuffizienz führen können
• Probleme mit den Blutgefäßen, die das Gehirn versorgen (zerebrovaskuläre Probleme), die zu einem Schlaganfall führen können

Andere Gesundheitspro­bleme, die häufig mit dem Älterwerden einhergehen – wie Arthritis, Katarakte und ein erhöhtes Krebsrisiko – entwickeln sich in der Regel nicht im Zuge der Progerie.

Zögern Sie nicht, Fragen zu stellen. Progerie ist eine sehr seltene Krankheit, und es ist wahrscheinlich, dass Ihr Arzt weitere Informationen einholen muss, bevor er die nächsten Schritte für die Behandlung Ihres Kindes festlegen kann. Ihre Fragen und Bedenken können Ihrem Arzt dabei helfen, eine Liste der zu untersuchenden Themen zu erstellen.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Progerie, aber eine regelmäßige Überwachung auf Herz- und Blutgefäßerkran­kungen (kardiovaskuläre Erkrankungen) kann helfen, den Zustand Ihres Kindes zu kontrollieren.

Bei den Arztbesuchen werden Gewicht und Größe Ihres Kindes gemessen und in eine Tabelle mit normalen Wachstumswerten eingetragen. Zusätzliche regelmäßige Untersuchungen, einschließlich Elektrokardio­grammen und Zahn-, Seh- und Höruntersuchungen, können von Ihrem Arzt empfohlen werden, um Veränderungen festzustellen.

Bestimmte Therapien können einige der Anzeichen und Symptome lindern oder verzögern. Die Behandlungen hängen vom Zustand und den Symptomen Ihres Kindes ab. Sie können Folgendes umfassen:

• Niedrig dosiertes Aspirin. Eine tägliche Dosis kann helfen, Herzinfarkte und Schlaganfälle zu verhindern.
• Andere Medikamente. Je nach Zustand Ihres Kindes kann der Arzt weitere Medikamente verschreiben, z. B. Statine zur Senkung des Cholesterinspi­egels, Medikamente zur Senkung des Blutdrucks, Gerinnungshemmer zur Verhinderung von Blutgerinnseln und Medikamente zur Behandlung von Kopfschmerzen und Krampfanfällen.
• Physio- und Ergotherapie. Diese Therapien können bei Gelenksteifigkeit und Hüftproblemen helfen, damit Ihr Kind aktiv bleiben kann.
• Ernährung. Nahrhafte, kalorienreiche Lebensmittel und Nahrungsergänzun­gsmittel können helfen, eine angemessene Ernährung aufrechtzuerhalten.
• Zahnpflege. Zahnprobleme sind bei Progerie häufig. Es wird empfohlen, einen Kinderzahnarzt zu konsultieren, der Erfahrung mit Progerie hat.

Mögliche zukünftige Behandlung

Die aktuelle Forschung zielt darauf ab, Progerie zu verstehen und neue Behandlungsmöglichke­iten zu finden. Einige Forschungsbereiche umfassen:

• Untersuchung von Genen und des Krankheitsverlaufs, um zu verstehen, wie die Krankheit fortschreitet. Dies kann helfen, neue Behandlungsmöglichke­iten zu finden.
• Erforschung von Möglichkeiten zur Vorbeugung von Herz- und Blutgefäßerkran­kungen.
• Durchführung klinischer Versuche am Menschen mit Medikamenten, die als Farnesyltransferase-Inhibitoren (FTI) bekannt sind, wie z. B. Lonafarnib, die für die Behandlung von Krebs entwickelt wurden, aber auch für die Behandlung von Progerie wirksam sein könnten, da sie die Gewichtszunahme und die Flexibilität der Blutgefäße fördern.
• Erprobung anderer Arzneimittel zur Behandlung von Progerie.

Lebensstil und Hausmittel

Hier sind einige Maßnahmen, die Sie zu Hause ergreifen können, um Ihrem Kind zu helfen:

• Achten Sie darauf, dass Ihr Kind gut hydriert bleibt. Dehydrierung kann bei Kindern mit Progerie schwerwiegender sein. Achten Sie darauf, dass Ihr Kind viel Wasser trinkt, besonders während einer Krankheit, bei Aktivität oder bei heißem Wetter.
• Bieten Sie häufige, kleine Mahlzeiten an. Da Ernährung und Wachstum für Kinder mit Progerie ein Problem darstellen können, kann es hilfreich sein, Ihrem Kind häufiger kleinere Mahlzeiten zu geben, um die Kalorienaufnahme zu erhöhen. Fügen Sie bei Bedarf gesunde, kalorienreiche Lebensmittel und Snacks oder Nahrungsergänzun­gsmittel hinzu.
• Bieten Sie Möglichkeiten für regelmäßige körperliche Betätigung. Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes, um zu erfahren, welche Aktivitäten für Ihr Kind geeignet sind.
• Besorgen Sie gepolsterte Schuhe oder Schuheinlagen für Ihr Kind. Der Verlust von Körperfett an den Füßen kann zu Beschwerden führen.
• Verwenden Sie Sonnenschutzmit­tel. Verwenden Sie ein Breitspektrum-Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor von mindestens 15. Tragen Sie das Sonnenschutzmittel großzügig auf, und tragen Sie es alle zwei Stunden erneut auf – oder öfter, wenn Ihr Kind schwimmt oder schwitzt.
• Vergewissern Sie sich, dass die Impfungen Ihres Kindes auf dem neuesten Stand sind. Ein Kind mit Progerie hat kein erhöhtes Infektionsrisiko, aber wie alle Kinder ist es gefährdet, wenn es Infektionskran­kheiten ausgesetzt ist.
• Bieten Sie Lern- und soziale Möglichkeiten. Die Progerie beeinträchtigt den Intellekt Ihres Kindes nicht, so dass es die Schule auf einem altersgemäßen Niveau besuchen kann. Einige Anpassungen an Größe und Fähigkeiten können erforderlich sein.
• Nehmen Sie Anpassungen vor. Möglicherweise müssen Sie zu Hause einige Veränderungen vornehmen, die Ihrem Kind ein gewisses Maß an Unabhängigkeit und Komfort ermöglichen. Dazu können Veränderungen im Haushalt gehören, damit Ihr Kind Gegenstände wie Wasserhähne oder Lichtschalter erreichen kann, Kleidung mit speziellen Verschlüssen oder in Sondergrößen sowie zusätzliche Polsterungen für Stühle und Betten.

Bewältigung und Unterstützung

Zu erfahren, dass Ihr Kind Progerie hat, kann emotional verheerend sein. Plötzlich wissen Sie, dass Ihr Kind mit vielen schwierigen Herausforderungen und einer verkürzten Lebensspanne konfrontiert ist. Für Sie und Ihre Familie bedeutet die Bewältigung der Krankheit einen großen Einsatz an körperlichen, emotionalen und finanziellen Ressourcen.

Einige hilfreiche Ressourcen sind:

• Unterstützungsnet­zwerk. Ihr Gesundheitsteam, Ihre Familie und Freunde können ein wertvoller Teil Ihres Unterstützungsnet­zes sein. Fragen Sie Ihren Arzt auch nach Selbsthilfegruppen oder Therapeuten in Ihrer Gemeinde. Ihr örtliches Gesundheitsamt, eine öffentliche Bibliothek und vertrauenswürdige Quellen im Internet können bei der Suche nach Ressourcen hilfreich sein.
• Selbsthilfegrup­pen. In einer Selbsthilfegruppe sind Sie mit Menschen zusammen, die mit ähnlichen Herausforderungen konfrontiert sind wie Sie. Wenn Sie keine Progerie-Selbsthilfegruppe finden, können Sie vielleicht eine Gruppe für Eltern von Kindern mit chronischen Krankheiten finden.
• Andere Familien, die mit Progerie zu tun haben. Die Progeria Research Foundation kann Ihnen vielleicht helfen, mit anderen Familien in Kontakt zu treten, die mit Progerie zu tun haben.
• Therapeuten. Wenn eine Gruppe nichts für Sie ist, kann ein Gespräch mit einem Therapeuten oder Geistlichen hilfreich sein.

Ihrem Kind bei der Bewältigung helfen

Wenn Ihr Kind an Progerie erkrankt ist, wird es sich mit fortschreitender Krankheit wahrscheinlich auch zunehmend anders als andere fühlen. Mit der Zeit werden Angst und Trauer wahrscheinlich zunehmen, wenn das Bewusstsein wächst, dass Progerie die Lebensspanne verkürzt. Ihr Kind wird Ihre Hilfe brauchen, um mit den körperlichen Veränderungen, den besonderen Vorkehrungen, den Reaktionen anderer Menschen und schließlich mit der Vorstellung vom Tod zurechtzukommen.

Ihr Kind hat vielleicht schwierige, aber wichtige Fragen zu seinem Zustand, seiner Spiritualität und Religion. Ihr Kind stellt vielleicht auch Fragen darüber, was nach seinem Tod in Ihrer Familie geschehen wird. Geschwister können die gleichen Fragen haben.

Für solche Gespräche mit Ihrem Kind:

• Bitten Sie Ihren Arzt, Therapeuten oder einen Geistlichen, Ihnen bei der Vorbereitung zu helfen.
• Ziehen Sie Anregungen oder Ratschläge von Freunden in Betracht, die Sie in Selbsthilfegruppen kennen gelernt haben und die diese Erfahrung ebenfalls gemacht haben.
• Sprechen Sie offen und ehrlich mit Ihrem Kind und seinen Geschwistern, und bieten Sie ihnen Zusicherungen, die mit Ihrem Glaubenssystem vereinbar und dem Alter des Kindes angemessen sind.
• Erkennen Sie, wann Ihr Kind oder seine Geschwister von einem Gespräch mit einem Therapeuten oder Geistlichen profitieren könnten.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Es ist wahrscheinlich, dass Ihr Hausarzt oder der Kinderarzt Ihres Kindes bei den regelmäßigen Kontrollunter­suchungen Anzeichen und Symptome der Progerie feststellen wird. Nach der Untersuchung kann Ihr Kind an einen Spezialisten für medizinische Genetik überwiesen werden.

Hier finden Sie einige Informationen, die Ihnen bei der Vorbereitung auf Ihren Termin helfen.

Was Sie tun können

Um sich auf Ihren Termin vorzubereiten, sollten Sie eine Liste erstellen:

• Alle Anzeichen und Symptome, die bei Ihrem Kind aufgetreten sind, und wie lange sie schon andauern.
• Die wichtigsten medizinischen Daten Ihres Kindes, einschließlich der letzten Krankheiten, etwaiger Beschwerden und der Namen und Dosierungen von Medikamenten, Vitaminen, Kräutern oder anderen Ergänzungsmitteln.
• Fragen, die Sie dem Arzt stellen möchten.

Einige grundlegende Fragen, die Sie dem Arzt stellen können, sind:

• Was ist wahrscheinlich die Ursache für die Anzeichen und Symptome meines Kindes?
• Gibt es andere mögliche Ursachen?
• Welche Art von Tests braucht mein Kind?
• Gibt es Behandlungen für diesen Zustand?
• Welche Komplikationen gibt es bei dieser Erkrankung?
• Besteht bei meinen anderen Kindern oder Familienmitgliedern ein erhöhtes Risiko für diese Erkrankung?
• Gibt es laufende klinische Studien, für die mein Kind in Frage kommen könnte?
• Empfehlen Sie meinem Kind, einen Spezialisten aufzusuchen?
• Wie kann ich andere Familien finden, die mit dieser Krankheit zurechtkommen?

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen. Bereiten Sie sich darauf vor, sie zu beantworten, damit Sie Zeit haben, die Punkte zu besprechen, auf die Sie sich konzentrieren möchten.

• Wann haben Sie zum ersten Mal bemerkt, dass etwas nicht in Ordnung sein könnte?
• Welche Anzeichen und Symptome haben Sie festgestellt?
• Wurden bei Ihrem Kind irgendwelche auffälligen Krankheiten oder Leiden diagnostiziert? Wenn ja, wie wurde es behandelt?
• Wie kommt Ihre Familie damit zurecht?