Natriumphenylbutyrat gehört zur ATC-Gruppe A16AX03 und wird als Medikament zur Behandlung von Harnstoffzyklusstörungen eingesetzt. In Deutschland sind etwa 1 von 8.000 Menschen von dieser seltenen Erkrankung betroffen.
Das Medikament wirkt, indem es den Abbau von Ammoniak im Körper unterstützt. Ammoniak ist ein giftiges Abfallprodukt des Stoffwechsels, das normalerweise durch die Leber in Harnstoff umgewandelt wird und dann über den Urin ausgeschieden wird. Bei Patienten mit Harnstoffzyklusstörungen funktioniert dieser Prozess jedoch nicht richtig, was zu einem Anstieg von Ammoniak im Blut führen kann. Dies kann zu schwerwiegenden Komplikationen wie Krampfanfällen, Koma und sogar zum Tod führen.
Natriumphenylbutyrat hilft dabei, den Abbau von Ammoniak zu verbessern, indem es dessen Ausscheidung über den Darm fördert. Es wird in der Regel oral eingenommen und ist in Form von Tabletten oder Pulver erhältlich.
Die Dosierung des Medikaments hängt vom Alter, Gewicht und Gesundheitszustand des Patienten ab und sollte immer unter ärztlicher Aufsicht erfolgen. Nebenwirkungen können auftreten, darunter Übelkeit, Erbrechen und Durchfall.
In Deutschland ist Natriumphenylbutyrat als verschreibungspflichtiges Medikament erhältlich und wird in der Regel von Spezialisten für Stoffwechselerkrankungen verschrieben.
Obwohl Harnstoffzyklusstörungen selten sind, ist es wichtig, dass sie frühzeitig erkannt und behandelt werden. Eine rechtzeitige Behandlung kann dazu beitragen, Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der betroffenen Patienten zu verbessern.
Insgesamt ist Natriumphenylbutyrat ein wichtiger Bestandteil der Behandlung von Harnstoffzyklusstörungen und hat das Potenzial, das Leben von Patienten mit dieser seltenen Erkrankung zu verbessern.