Übersicht
Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung. Sie führt zu Entwicklungsverzögerungen, Sprach- und Gleichgewichtsproblemen, geistiger Behinderung und manchmal zu Krampfanfällen.
Menschen mit Angelman-Syndrom lächeln und lachen häufig und haben eine fröhliche, erregbare Persönlichkeit.
Entwicklungsverzögerungen, die zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat beginnen, sind in der Regel die ersten Anzeichen des Angelman-Syndroms. Krampfanfälle können im Alter von 2 bis 3 Jahren beginnen.
Menschen mit Angelman-Syndrom haben in der Regel eine fast normale Lebenserwartung, aber die Störung kann nicht geheilt werden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung von medizinischen, schlaf- und entwicklungsbezogenen Problemen.
Symptome
Zu den Anzeichen und Symptomen des Angelman-Syndroms gehören:
- Entwicklungsverzögerungen, einschließlich fehlendem Krabbeln oder Lallen im Alter von 6 bis 12 Monaten
- Geistige Behinderung
- Keine Sprache oder minimale Sprache
- Schwierigkeiten beim Gehen, Bewegen oder Balancieren
- Häufiges Lächeln und Lachen
- Fröhliche, erregbare Persönlichkeit
- Schwierigkeiten beim Saugen oder Füttern
- Probleme beim Einschlafen und Durchschlafen
Menschen, die am Angelman-Syndrom leiden, können auch die folgenden Merkmale aufweisen:
- Krampfanfälle, die in der Regel im Alter von 2 bis 3 Jahren beginnen
- Steife oder ruckartige Bewegungen
- Kleiner Kopf, mit Abflachung am Hinterkopf
- Zungenstoßen
- Haare, Haut und Augen sind hell
- Ungewöhnliche Verhaltensweisen, wie z. B. das Schlagen mit den Händen und das Heben der Arme beim Gehen
- Schlafprobleme
- Verkrümmte Wirbelsäule (Skoliose)
Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten
Die meisten Säuglinge mit Angelman-Syndrom zeigen bei der Geburt keine Anzeichen oder Symptome. Die ersten Anzeichen des Angelman-Syndroms sind in der Regel Entwicklungsverzögerungen, wie z. B. fehlendes Krabbeln oder Lallen, zwischen 6 und 12 Monaten.
Wenn Ihr Kind Entwicklungsverzögerungen aufweist oder wenn Ihr Kind andere Anzeichen oder Symptome des Angelman-Syndroms zeigt, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Arzt Ihres Kindes.
Verursacht
Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung. Sie wird in der Regel durch Probleme mit einem Gen auf Chromosom 15 verursacht, dem Ubiquitin-Proteinligase-E3A-Gen (UBE3A).
Ein fehlendes oder defektes Gen
Sie erhalten Ihre Genpaare von Ihren Eltern – eine Kopie von Ihrer Mutter (mütterliche Kopie) und die andere von Ihrem Vater (väterliche Kopie).
Normalerweise verwenden Ihre Zellen Informationen aus beiden Kopien, aber bei einer kleinen Anzahl von Genen ist nur eine Kopie aktiv.
Normalerweise ist nur die mütterliche Kopie des UBE3A-Gens im Gehirn aktiv. Die meisten Fälle des Angelman-Syndroms treten auf, wenn ein Teil der mütterlichen Kopie fehlt oder beschädigt ist.
In einigen wenigen Fällen wird das Angelman-Syndrom dadurch verursacht, dass zwei väterliche Kopien des Gens vererbt werden, statt einer von jedem Elternteil.
Risikofaktoren
Das Angelman-Syndrom ist selten. Die Forscher wissen in der Regel nicht, was die genetischen Veränderungen verursacht, die zum Angelman-Syndrom führen. Bei den meisten Menschen mit Angelman-Syndrom gibt es keine familiäre Vorbelastung für diese Krankheit.
Gelegentlich kann das Angelman-Syndrom von einem Elternteil vererbt werden. Eine familiäre Vorbelastung mit der Krankheit kann das Risiko eines Babys, das Angelman-Syndrom zu entwickeln, erhöhen.
Komplikationen
Zu den mit dem Angelman-Syndrom verbundenen Komplikationen gehören:
- Schwierigkeiten beim Füttern. Schwierigkeiten bei der Koordination von Saugen und Schlucken können bei Säuglingen zu Ernährungsproblemen führen. Ihr Kinderarzt kann eine kalorienreiche Nahrung empfehlen, damit Ihr Baby an Gewicht zunimmt.
- Hyperaktivität. Kinder mit Angelman-Syndrom wechseln oft schnell von einer Aktivität zur nächsten, haben eine kurze Aufmerksamkeitsspanne und behalten ihre Hände oder ein Spielzeug im Mund. Die Hyperaktivität nimmt oft mit dem Alter ab, und Medikamente sind in der Regel nicht erforderlich.
- Schlafstörungen. Menschen mit Angelman-Syndrom haben oft einen abnormalen Schlaf-Wach-Rhythmus und benötigen weniger Schlaf als die meisten Menschen. Die Schlafstörungen können sich mit zunehmendem Alter verbessern. Medikamente und Verhaltenstherapie können helfen, Schlafstörungen zu kontrollieren.
- Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Einige Menschen mit Angelman-Syndrom entwickeln im Laufe der Zeit eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule von einer Seite zur anderen.
- Fettleibigkeit. Ältere Kinder mit Angelman-Syndrom neigen zu großem Appetit, was zu Fettleibigkeit führen kann.
Prävention
In seltenen Fällen kann das Angelman-Syndrom von einem betroffenen Elternteil durch defekte Gene an ein Kind weitergegeben werden. Wenn Sie sich Sorgen machen, dass das Angelman-Syndrom in Ihrer Familie vorkommt, oder wenn Sie bereits ein Kind mit dieser Störung haben, sollten Sie mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater sprechen, um Hilfe bei der Planung künftiger Schwangerschaften zu erhalten.
Diagnose
Der Arzt Ihres Kindes kann das Angelman-Syndrom vermuten, wenn Ihr Kind Entwicklungsverzögerungen aufweist, insbesondere eine geringe oder fehlende Sprache, und andere Anzeichen und Symptome der Störung, wie Krampfanfälle, Bewegungs- und Gleichgewichtsprobleme, eine geringe Kopfgröße und ein fröhliches Verhalten.
Tests
Eine endgültige Diagnose kann fast immer durch einen Bluttest gestellt werden. Dieser Gentest kann Anomalien in den Chromosomen Ihres Kindes identifizieren, die auf das Angelman-Syndrom hinweisen.
Eine Kombination von Gentests kann die mit dem Angelman-Syndrom verbundenen Chromosomenstörungen aufdecken. Diese Tests können überprüfen:
- DNA-Muster der Eltern. Dieser Test, ein so genannter DNA-Methylierungstest, deckt drei der vier bekannten genetischen Anomalien auf, die das Angelman-Syndrom verursachen.
- Fehlende Chromosomen. Ein Chromosomen-Mikroarray (CMA) kann zeigen, ob Teile von Chromosomen fehlen.
- Genmutation. In seltenen Fällen kann das Angelman-Syndrom auftreten, wenn die mütterliche Kopie des UBE3A-Gens aktiv, aber mutiert ist. Wenn die Ergebnisse eines DNA-Methylierungstests normal sind, kann der Arzt Ihres Kindes einen UBE3A-Gen-Sequenzierungstest anordnen, um nach einer mütterlichen Mutation zu suchen.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Angelman-Syndrom. Die Forschung konzentriert sich darauf, bestimmte Gene für die Behandlung ins Visier zu nehmen. Die derzeitige Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der medizinischen und entwicklungsbezogenen Probleme.
Ein multidisziplinäres Team von Gesundheitsexperten wird wahrscheinlich mit Ihnen zusammenarbeiten, um den Zustand Ihres Kindes zu behandeln. Je nach den Anzeichen und Symptomen Ihres Kindes kann die Behandlung des Angelman-Syndroms Folgendes umfassen:
- Medikamente zur Kontrolle von Krampfanfällen
- Physiotherapie zur Unterstützung bei Geh- und Bewegungsproblemen
- Kommunikations- und Sprachtherapie, die auch Gebärdensprache und Bildkommunikation umfassen kann
- Verhaltenstherapie zur Überwindung von Hyperaktivität und kurzer Aufmerksamkeitsspanne und zur Unterstützung der Entwicklung
- Medikamente und Schlaftraining zur Behandlung von Schlafproblemen
- Ernährungsumstellung und Medikamente zur Behandlung von Magen-Darm-Problemen wie Fütterungsproblemen und Verstopfung
Klinische Versuche
Erprobung neuer Behandlungen, Eingriffe und Tests zur Vorbeugung, Erkennung, Behandlung oder Bewältigung dieser Krankheit.
Bewältigung und Unterstützung
Wenn Sie erfahren, dass Ihr Kind das Angelman-Syndrom hat, kann das überwältigend sein. Sie wissen vielleicht nicht, was Sie erwartet. Sie machen sich vielleicht Sorgen, ob Sie in der Lage sind, die medizinischen Probleme und Entwicklungsstörungen Ihres Kindes zu bewältigen. Es gibt Ressourcen, die Ihnen helfen können.
Mit einem Team arbeiten
Suchen Sie sich ein Team von Ärzten und Therapeuten, denen Sie vertrauen und die Sie bei wichtigen Entscheidungen über die Betreuung und Behandlung Ihres Kindes unterstützen. Diese Fachleute können Ihnen auch dabei helfen, lokale Ressourcen zu finden.
Erwägen Sie eine Selbsthilfegruppe
Der Kontakt zu anderen Familien, die mit ähnlichen Herausforderungen konfrontiert sind, kann Ihnen helfen, sich weniger allein zu fühlen. Fragen Sie den Arzt Ihres Kindes nach Informationen über lokale Selbsthilfegruppen und andere hilfreiche Organisationen.
Vorbereitung auf Ihren Termin
Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Baby oder Kind die erwarteten Entwicklungsschritte nicht erreicht oder andere für das Angelman-Syndrom typische Anzeichen oder Symptome aufweist. Ihr Arzt kann Sie dann an einen Arzt überweisen, der auf Erkrankungen des Gehirns und des Nervensystems spezialisiert ist (Neurologe).
Hier finden Sie einige Informationen, die Ihnen helfen, sich auf Ihren Termin vorzubereiten.
Was Sie tun können
- Notieren Sie die Anzeichen oder Symptome, die Sie bei Ihrem Kind festgestellt haben, und wie lange sie schon auftreten.
- Bringen Sie zu dem Termin Babybücher und andere Aufzeichnungen über die Entwicklung Ihres Kindes mit. Fotografien und Videoaufnahmen können hilfreich sein.
- Führen Sie die wichtigsten medizinischen Daten Ihres Kindes auf, einschließlich anderer Erkrankungen, für die Ihr Kind behandelt wird, sowie die Namen von Medikamenten, Vitaminen oder Nahrungsergänzungsmitteln, die es einnimmt.
- Bitten Sie ein Familienmitglied oder einen Freund, Sie zu dem Termin mit Ihrem Kind zu begleiten. Wenn der Arzt Ihres Kindes die Möglichkeit einer Entwicklungsstörung erwähnt, haben Sie möglicherweise große Schwierigkeiten, sich auf das zu konzentrieren, was der Arzt als Nächstes sagt. Nehmen Sie jemanden mit, der Sie emotional unterstützen und Ihnen helfen kann, sich die Informationen zu merken.
- Schreiben Sie Fragen auf, die Sie Ihrem Arzt stellen möchten.
Fragen, die Sie dem Arzt Ihres Kindes stellen sollten, sind unter anderem:
- Was ist wahrscheinlich die Ursache für die Anzeichen und Symptome meines Kindes?
- Gibt es andere mögliche Ursachen für diese Anzeichen und Symptome?
- Welche Tests braucht mein Kind?
- Sollte mein Kind einen Spezialisten aufsuchen?
Fragen, die Sie einem Spezialisten stellen sollten, sind unter anderem:
- Hat mein Kind das Angelman-Syndrom?
- Was sind die möglichen Komplikationen dieser Erkrankung?
- Welche Therapien gibt es?
- Welche Behandlung empfehlen Sie?
- Wie sind die langfristigen Aussichten für mein Kind?
- Sollten mein Kind oder ich auf die mit dieser Krankheit verbundenen Genmutationen getestet werden?
- Zu welchen anderen Spezialisten sollte mein Kind gehen?
- Wie kann ich andere Familien finden, die mit dem Angelman-Syndrom zurechtkommen?
Zögern Sie nicht, auch andere Fragen zu stellen.
Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können
Ein Arzt, der Ihr Kind auf ein mögliches Angelman-Syndrom untersucht, wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen, zum Beispiel:
- Was sind die Anzeichen und Symptome Ihres Kindes und wann haben Sie sie bemerkt?
- Hat Ihr Kind Probleme beim Füttern?
- Erreicht Ihr Kind die erwarteten, altersgemäßen körperlichen Meilensteine?
- Haben Sie Probleme mit dem Gleichgewicht, der Koordination oder der Bewegung festgestellt?
- Lacht, lächelt oder freut sich Ihr Kind häufiger als seine Altersgenossen?
- Drückt Ihr Kind seine Erregung durch ungewöhnliche körperliche Verhaltensweisen aus, z. B. durch Händeklatschen?
- Kommuniziert Ihr Kind verbal?
- Wie gut schläft Ihr Kind?
- Hatte Ihr Kind Krampfanfälle? Wenn ja, wie oft?
- Wurde bei einem Verwandten ersten Grades Ihres Kindes – z. B. einem Elternteil oder einem Geschwisterkind – das Angelman-Syndrom diagnostiziert?