Übersicht
Was sind DNA-Mutationen?
Eine Mutation ist eine Veränderung Ihrer DNA-Sequenz, also der Informationen, die Ihre Zellen erhalten, um richtig arbeiten zu können.
Veränderungen an Ihrer DNA entstehen, wenn sich Ihre Zellen teilen und replizieren. Die meisten Veränderungen an der DNA eines Menschen wirken sich nicht auf sein Erbgut aus und führen nicht zu gesundheitlichen Problemen, aber einige Mutationen verursachen genetische Erkrankungen, die Ihre Gesundheit beeinträchtigen können.
Es gibt Tausende von möglichen genetischen Mutationen, die bei der Teilung und Replikation Ihrer Zellen auftreten können. Zwei Arten von genetischen Mutationen sind:
- Keimbahnmutationen.
- Somatische Mutationen.
Was sind Keimbahnmutationen?
Keimbahnmutationen treten in den Fortpflanzungszellen der Eltern (Ei- oder Samenzellen) auf. Diese Mutationen verändern das genetische Material, das das Kind von seinem Elternteil erhält (vererbt). Sie können Keimbahnmutationen von beiden Elternteilen erben.
Was sind somatische Mutationen?
Somatische Mutationen sind eine Veränderung der DNA einer Person, die nach der Empfängnis in jeder Zelle auftritt, die keine Keimzelle (Ei- oder Samenzelle) ist. Somatische Mutationen werden nicht von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben (nicht vererbbar) und treten sporadisch oder zufällig auf, ohne dass die Mutation in der Familiengeschichte einer Person vorkommt. Sie können auch nicht an künftige Generationen weitergegeben werden.
Funktion
Wie wirken sich somatische und Keimbahnmutationen auf meinen Körper aus?
Die meisten Mutationen verursachen keine Probleme für uns, aber einige Mutationen führen zu Krankheitssymptomen. Genetische Erkrankungen sind Störungen, die durch Veränderungen in Ihrem Genom verursacht werden. Ihr Genom besteht aus Ihrer DNA, Ihren Genen und Chromosomen.
Kann ich eine Mutation vererben?
Sie können genetische Keimbahnmutationen vererben. Bei dieser Art von Mutation findet die DNA-Veränderung in den Fortpflanzungszellen (Ei- oder Samenzellen) statt. Spermien und Eizellen werden von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben, sodass die Mutation vererbt wird.
Somatische Mutationen können nicht vererbt werden, da sie zufällig in Zellen auftreten, die nicht zu Spermien oder Eizellen gehören.
Anatomie
Wo befindet sich die DNA in meinem Körper?
Die DNA befindet sich in jeder Zelle Ihres Körpers (es gibt Billionen davon) und enthält Ihren genetischen Code. Ihr genetischer Code ist die Gebrauchsanweisung für Ihren Körper.
Wie sieht die DNA aus?
Die DNA ist eine Struktur, die aus vier Basen besteht:
- Adenin (A).
- Cytosin ©.
- Thymin (T).
- Guanin (G).
Die Basen bilden Paare (Basenpaare): A mit T und C mit G. Die Basenpaare verbinden sich mit einem Zuckermolekül und einem Phosphatmolekül (um ein Nukleotid zu bilden). Wenn sich die Nukleotide bilden, bilden sie eine Form, die wie eine Wendeltreppe (Doppelhelix) in Ihren Zellen aussieht. Die Basenpaare sind die Stufen und die Zucker- und Phosphatmoleküle sind die Geländer.
Wo entstehen Keimbahnmutationen?
Keimbahnmutationen verändern die DNA in den Fortpflanzungszellen. Bei der Befruchtung verbinden sich Ei- und Samenzelle, und die Zellen kopieren sich selbst, um neue Zellen zu schaffen, aus denen ein Embryo entsteht. Eltern, die Träger einer Mutation sind, können die Mutation an ihre Kinder weitergeben.
Wo entstehen somatische Mutationen?
Die Veränderung der DNA eines Menschen während einer somatischen Mutation geschieht nach der Befruchtung in jeder Zelle des Körpers, die keine Samen- oder Eizelle ist (Keimzellen). Beim Menschen kopieren und ersetzen sich die Zellen ständig. Wenn eine Mutation auftritt, haben alle Zellen, die sich aus der betroffenen Zelle entwickeln, diese Mutation in ihrer DNA.
Bedingungen und Störungen
Welche Krankheiten und Störungen werden häufig durch Keimbahnmutationen verursacht?
Erbliche Erkrankungen sind das Ergebnis von Keimbahnmutationen. Es gibt Hunderte von ihnen, aber zu den häufigsten Keimbahnmutationen gehören:
- Sichelzellenanämie.
- Mukoviszidose.
- Tay-Sachs-Krankheit.
- Die Huntington-Krankheit.
Welche Krankheiten und Störungen sind häufig auf somatische Mutationen zurückzuführen?
Somatische Mutationen können Krankheiten verursachen, die die Gesundheit einer Person beeinträchtigen können. Zu den häufigsten somatischen Mutationen gehören:
- Hautkrebs.
- Lungenkrebs.
- McCune-Albright-Syndrom.
- Sturge-Weber-Syndrom.
Gibt es einen Test zum Nachweis von Mutationen?
Gentests weisen Mutationen nach, d. h. Veränderungen in Ihren Genen, Chromosomen oder Proteinen. Durch Gentests kann festgestellt werden, welches Gen oder Chromosom genau eine Mutation aufweist. Gentests können Eltern helfen, ihr Risiko zu verstehen, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, wenn es in ihrer Familie eine Vorgeschichte mit genetischen Erkrankungen gibt.
Pflege
Wie kann ich Mutationen verhindern?
Sie können Maßnahmen ergreifen, um Ihr Risiko für somatische Mutationen zu verringern:
- Tragen Sie Sonnenschutzmittel, wenn Sie sich im Freien aufhalten, und reduzieren Sie die UV-Strahlung, der Sie ausgesetzt sind.
- Verwendung von persönlicher Schutzausrüstung wie Maske und Handschuhe beim Umgang mit Chemikalien.
- Nicht rauchen.
- Sich gesund ernähren und regelmäßig Sport treiben.
Sie können vererbte Keimbahnmutationen nicht verhindern. Um Ihr Risiko, ein Kind mit einer Keimbahnmutation zu bekommen, zu verstehen, sprechen Sie mit Ihrem medizinischen Betreuer über Gentests.
Die meisten Veränderungen in Ihrer DNA führen nicht zu genetischen Erkrankungen, aber einige DNA-Veränderungen können Ihre Gesundheit beeinträchtigen. Wenn Sie wissen möchten, wie hoch Ihr Risiko ist, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, sollten Sie mit Ihrem Arzt über einen Gentest auf Keimbahnmutationen sprechen, vor allem, wenn es in Ihrer Familie eine Vorgeschichte mit genetischen Erkrankungen gibt. Ergreifen Sie Maßnahmen zur Vorbeugung somatischer Mutationen, die nicht erblich sind, indem Sie Sonnenschutzmittel verwenden, die UV-Belastung begrenzen, gefährliche Chemikalien meiden und einen gesunden Lebensstil pflegen.