Genetische Mutationen beim Menschen

Übersicht

Was sind genetische Mutationen?

Eine Genmutation ist eine Veränderung in einer Sequenz Ihrer DNA. Ihre DNA-Sequenz gibt Ihren Zellen die Informationen, die sie benötigen, um ihre Funktionen auszuführen. Wenn sich ein Teil Ihrer DNA-Sequenz an der falschen Stelle befindet, unvollständig oder beschädigt ist, können bei Ihnen Symptome einer genetischen Erkrankung auftreten.

Wann kommt es zu genetischen Mutationen?

Genetische Mutationen treten während der Zellteilung auf, wenn sich Ihre Zellen teilen und vermehren. Es gibt zwei Arten der Zellteilung:

• Mitose: Der Prozess der Bildung neuer Zellen für Ihren Körper. Während der Mitose weisen Ihre Gene Ihre Zellen an, sich in zwei Teile zu teilen, indem sie eine Kopie Ihrer Chromosomen erstellen.
• Meiose: Der Prozess der Bildung von Ei- und Samenzellen für die nächste Generation. Während der Meiose kopieren sich die Chromosomen mit der Hälfte der ursprünglichen Anzahl an Chromosomen (von 46 auf 23). Auf diese Weise erhält man sein genetisches Material zu gleichen Teilen von beiden Elternteilen.

Wie kommt es zu genetischen Mutationen?

Genetische Mutationen treten bei der Zellteilung auf. Wenn sich Ihre Zellen teilen, schreiben sie die Gebrauchsanweisung Ihres Körpers von Hand, indem sie das Originaldokument Wort für Wort kopieren. Bei der Zellteilung können viele Fehler auftreten, denn die Zellen können beim Kopieren Buchstaben ersetzen (ersetzen), löschen (entfernen) oder einfügen (hinzufügen). Wenn Sie einen Fehler (eine genetische Mutation) haben, kann es sein, dass Ihre genetische Gebrauchsanweisung für Ihre Zellen nicht lesbar ist oder dass Teile fehlen oder unnötige Teile hinzugefügt wurden. All dies kann dazu führen, dass Ihre Zellen nicht so funktionieren können, wie sie es normalerweise sollten.

Funktion

Wie wirken sich genetische Mutationen auf andere Organe aus?

Eine genetische Mutation verändert die Informationen, die Ihre Zellen benötigen, um sich zu bilden und zu funktionieren. Ihre Gene sind für die Herstellung von Proteinen verantwortlich, die Ihrem Körper sagen, welche körperlichen Merkmale Sie haben sollten. Wenn Sie eine genetische Mutation haben, können Sie Symptome einer genetischen Erkrankung verspüren, weil Ihre Zellen eine andere Aufgabe erfüllen, als sie sollten.

Die Symptome genetischer Erkrankungen hängen davon ab, welches Gen eine Mutation aufweist. Es gibt viele verschiedene Krankheiten und Zustände, die durch Mutationen verursacht werden. Zu den Anzeichen und Symptomen, die bei Ihnen auftreten, können gehören:

• Körperliche Merkmale wie Gesichtsanomalien, eine Gaumenspalte, Schwimmhäute an Fingern und Zehen oder Kleinwuchs.
• Probleme mit kognitiven (intellektuellen) Funktionen und Entwicklungsver­zögerungen.
• Seh- oder Hörverlust.
• Atemprobleme.
• Erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken.

Sind genetische Mutationen schlecht?

Nicht alle Genmutationen führen zu genetischen Störungen. Einige genetische Mutationen haben keine Auswirkungen auf Ihre Gesundheit und Ihr Wohlbefinden. Das liegt daran, dass die Veränderung in der DNA-Sequenz die Funktionsweise Ihrer Zelle nicht verändert.

Ihr Körper verfügt auch über Enzyme, eine Substanz, die chemische Reaktionen in unserem Körper auslöst. Diese Enzyme helfen Ihrem Körper, sich vor Krankheiten zu schützen. Enzyme können eine Vielzahl von genetischen Mutationen reparieren, bevor sie die Funktionsweise einer Zelle beeinträchtigen.

Einige genetische Mutationen haben sogar eine positive Wirkung auf den Menschen. Veränderungen in der Funktionsweise von Zellen können manchmal die Proteine verbessern, die Ihre Zellen produzieren, und es ihnen ermöglichen, sich an Veränderungen in Ihrer Umgebung anzupassen. Ein Beispiel für eine positive genetische Mutation ist eine, die eine Person vor Herzkrankheiten oder Diabetes schützen kann, selbst wenn sie in der Vergangenheit geraucht hat oder übergewichtig war.

Wie führen genetische Mutationen zu genetischen Variationen?

Eine genetische Mutation ist eine Veränderung der DNA-Sequenz eines Gens, die zu etwas anderem führt. Sie führt zu einer dauerhaften Veränderung der DNA-Sequenz dieses Gens.

Genetische Variationen sind wichtig für die menschliche Evolution, d. h. den Prozess der Veränderung über Generationen hinweg. Eine sporadische genetische Mutation tritt bei einer Person auf. Diese Person gibt ihre genetische Mutation an ihre Kinder weiter (Vererbung), und der Prozess setzt sich über Generationen fort. Verbessert die Mutation die Überlebenschancen dieser Person oder ihre Freiheit von Krankheiten, wird sie über Generationen weitergegeben und verbreitet sich in der Bevölkerung. Wenn die Mutation von Generation zu Generation weitergegeben wird, wird sie zu einem normalen Teil des menschlichen Genoms und entwickelt sich von einer Genvariante zu einem normalen Gen.

Anatomie

Wo sind die Gene in meinem Körper?

Die Gene befinden sich auf fadenförmigen Strukturen in Ihrem Körper, den Chromosomen. Chromosomen befinden sich in jeder Zelle deines Körpers. Es gibt Billionen von Zellen in deinem Körper, die dich zu dem machen, was du bist.

Welche verschiedenen Arten von Genmutationen gibt es?

Es gibt verschiedene Arten von Genmutationen, je nachdem, wo sie entstehen. Zu den Arten von genetischen Mutationen gehören:

• Keimbahnmutation: Eine Genveränderung, die in den Fortpflanzungsze­llen (Ei- oder Samenzellen) eines Elternteils auftritt und sich auf die genetische Ausstattung des Kindes auswirkt (vererbt).
• Somatische Mutation: Eine Genveränderung, die nach der Empfängnis in dem sich entwickelnden Embryo auftritt, aus dem ein Baby werden kann. Sie treten in allen Zellen des sich entwickelnden Körpers auf – mit Ausnahme von Spermien und Eizellen. Somatische Mutationen können nicht von den Eltern auf ihre Kinder vererbt werden, da die Merkmale nur von Spermien und Eizellen weitergegeben werden.

Kann ich genetische Mutationen vererben?

Ja, genetische Mutationen können in der Keimbahn vererbt werden, während somatische Mutationen auftreten, ohne dass es in der Familie eine Vorgeschichte der Mutation gibt. Es gibt verschiedene Muster, nach denen genetische Mutationen vom Elternteil auf das Kind übertragen werden können (erblich).

Muster der VererbungZusam­menfassungBeis­piel für genetische ErkrankungenAu­tosomal dominantNur ein Elternteil muss die genetische Mutation an sein Kind weitergeben, damit das Kind die Mutation erbt.Marfan-SyndromAutosomal rezessivBeide Eltern müssen die gleiche genetische Mutation an ihr Kind weitergeben, damit das Kind die Mutation erbt.Sichelze­llenkrankheitX-chromosomal dominantBabys, die männlich oder weiblich sind, haben ein X-Chromosom. Nur eine Mutation auf dem X-Chromosom muss von einem Elternteil an das Kind weitergegeben werden, damit das Kind die Mutation erbt.Fragiles X-SyndromX-chromosomal rezessivBabys, die männlich oder weiblich sind, haben ein X-Chromosom. Beide Eltern müssen die Mutation auf dem X-Chromosom an das Kind weitergeben, damit das Kind die Mutation erbt.Farbenblin­dheitX-chromosomalBabys, die männlich oder weiblich sind, haben ein X-Chromosom. Mutationen auf dem X-Chromosom können dominant oder rezessiv vererbt werden, aber nicht bei jedem Muster ist klar, wie das Kind die Mutation von seinen Eltern erworben hat.Thrombozy­topenieY-chromosomalNur Babys, die bei der Geburt männlich sind, haben ein Y-Chromosom und können diesen Typ erben. Nur eine Mutation auf dem Y-Chromosom muss an das Kind weitergegeben werden, damit es die Mutation erbt.Webbed toesCodominantJedes Gen hat zwei Teile (einen aus der Eizelle und einen aus dem Sperma). Normalerweise arbeiten sie zusammen, um ein einziges Merkmal zu erzeugen. Manchmal arbeiten sie aber auch getrennt und erzeugen Variationen des Merkmals.Alpha-1-Antitrypsin-MangelMitochon­drienDie Mitochondrien sind der Teil einer Zelle, der Energie erzeugt. Nur die Mitochondrien der Eizelle überleben die Befruchtung, wenn die beiden Zellen zusammenkommen. Die gesamte mütterliche DNA im Embryo stammt also aus der Eizelle. Deshalb wird die mitochondriale Vererbung auch als mütterliche Vererbung bezeichnet.Leber hereditäre Optikusneuropathie (plötzlicher Sehverlust)

Bedingungen und Störungen

Was sind genetische Störungen?

Eine genetische Störung ist ein Zustand, der durch Veränderungen in Ihrem Genom, also dem genetischen Material eines Menschen, verursacht wird. Dazu gehören Ihre DNA, Ihre Gene und Chromosomen. Es gibt mehrere Faktoren, die genetische Erkrankungen verursachen, darunter:

• Mutation eines Gens (monogenetisch).
• Mutation von mehreren Genen (multifaktorielle Vererbung).
• Mutation von einem oder mehreren Chromosomen.
• Umweltfaktoren (chemische Belastung, UV-Strahlen), die das Erbgut verändern.

Sie können die genetische Erkrankung von Ihren Eltern erben (wenn es sich um Keimzellen-DNA im Sperma oder in der Eizelle handelt) oder die genetische Erkrankung kann zufällig auftreten, ohne dass es eine Vorgeschichte der genetischen Erkrankung in Ihrer Familie gibt.

Was sind häufige genetische Störungen?

Es gibt Tausende von genetischen Erkrankungen. Einige der häufigsten genetischen Erkrankungen sind:

• Die Alzheimer-Krankheit.
• Einige Krebsarten.
• Mukoviszidose.
• Down-Syndrom.
• Sichelzellenanämie.

Gibt es einen Test, der auf genetische Mutationen prüft?

Wenn Ihr medizinischer Betreuer vermutet, dass Sie eine genetische Erkrankung haben oder das Risiko besteht, dass Sie ein Kind mit einer genetischen Erkrankung bekommen, kann er Ihnen einen Gentest anbieten. Es gibt viele Gentests, bei denen eine Blut-, Haut-, Haar-, Fruchtwasser- oder Gewebeprobe benötigt wird, um Veränderungen an Ihren Genen, Chromosomen oder Proteinen festzustellen. Gentests können mutierte Gene oder Chromosomen aufspüren, die genetische Erkrankungen verursachen. Diese Tests können Ihnen auch Aufschluss darüber geben, ob bei Ihnen das Risiko besteht, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, wenn Sie planen, ein Kind zu zeugen oder schwanger zu werden.

Pflege

Wie halte ich meine Gene gesund, um genetische Mutationen zu verhindern?

Einige genetische Mutationen treten zufällig auf, und man kann sie nicht verhindern. Andere genetische Mutationen können das Ergebnis von Veränderungen in Ihrer Umgebung sein. Sie können Maßnahmen ergreifen, um einige genetische Mutationen zu verhindern, indem Sie:

• Nicht rauchen.
• Tragen von Sonnenschutzmit­teln, wenn Sie sich in der Sonne aufhalten.
• Vermeidung von chemischer Belastung (Karzinogene) oder Strahlenbelastung (Röntgenstrahlung).
• Eine gesunde, ausgewogene Ernährung und der Verzicht auf verarbeitete Lebensmittel.

Während einige genetische Mutationen zu genetischen Erkrankungen führen können, verursachen die meisten Mutationen beim Menschen keine Symptome. Es ist schwierig, das Auftreten von Mutationen zu verhindern, zumal genetische Mutationen zufällig auftreten können, ohne dass sie in Ihrer Familiengeschichte vorkommen. Wenn Sie planen, ein Kind zu zeugen oder schwanger zu werden, und wissen möchten, wie hoch Ihr Risiko ist, eine genetische Mutation an Ihr Kind weiterzugeben, sollten Sie mit Ihrem medizinischen Betreuer über Gentests sprechen.