Muskeldystrophie

Es gibt keine Heilung für Muskeldystrophie. Aber Medikamente und Therapien können helfen, die Symptome zu kontrollieren und den Verlauf der Krankheit zu verlangsamen.

Symptome

Das Hauptmerkmal der Muskeldystrophie ist eine fortschreitende Muskelschwäche. Spezifische Anzeichen und Symptome treten je nach Art der Muskeldystrophie in unterschiedlichem Alter und in verschiedenen Muskelgruppen auf.

Muskeldystrophie vom Typ Duchenne

Dies ist die häufigste Form. Obwohl auch Mädchen Trägerinnen sein können und leicht betroffen sind, kommt sie bei Jungen viel häufiger vor.

Zu den Anzeichen und Symptomen, die typischerweise in der frühen Kindheit auftreten, können gehören:

• Häufige Stürze
• Schwierigkeiten beim Aufstehen aus einer liegenden oder sitzenden Position
• Schwierigkeiten beim Laufen und Springen
• Watschelgang
• Gehen auf den Zehenspitzen
• Große Wadenmuskeln
• Muskelschmerzen und Steifheit
• Lernbehinderungen
• Verzögertes Wachstum

Becker-Muskeldystrophie

Die Anzeichen und Symptome ähneln denen der Duchenne-Muskeldystrophie, sind aber meist milder und schreiten langsamer voran. Die Symptome beginnen im Allgemeinen im Teenageralter, können aber auch erst mit Mitte 20 oder später auftreten.

Andere Arten von Muskeldystrophie

Einige Arten von Muskeldystrophie werden durch ein bestimmtes Merkmal oder dadurch definiert, wo im Körper die Symptome beginnen. Beispiele hierfür sind:

• Myotonisch. Dies ist durch die Unfähigkeit gekennzeichnet, die Muskeln nach einer Kontraktion zu entspannen. Die Gesichts- und Nackenmuskeln sind in der Regel als erste betroffen. Menschen mit dieser Form haben typischerweise lange, dünne Gesichter, hängende Augenlider und schwanenartige Hälse.
• Facioscapulohu­meral (FSHD). Die Muskelschwäche beginnt typischerweise im Gesicht, in der Hüfte und in den Schultern. Die Schulterblätter können wie Flügel abstehen, wenn die Arme angehoben werden. Die Krankheit beginnt in der Regel im Teenageralter, kann aber auch schon in der Kindheit oder erst im Alter von 50 Jahren auftreten.
• Angeboren. Diese Form betrifft Jungen und Mädchen und tritt bei der Geburt oder vor dem zweiten Lebensjahr auf. Einige Formen schreiten langsam voran und verursachen nur leichte Behinderungen, während andere schnell fortschreiten und schwere Beeinträchtigungen verursachen.
• Gliedmaßengürtel. Die Hüft- und Schultermuskeln sind in der Regel zuerst betroffen. Menschen mit dieser Art von Muskeldystrophie haben möglicherweise Schwierigkeiten, den vorderen Teil des Fußes zu heben und stolpern daher häufig. Die Erkrankung beginnt in der Regel in der Kindheit oder im Teenageralter.

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Sie bei sich oder Ihrem Kind Anzeichen von Muskelschwäche – wie zunehmende Ungeschicklichkeit und Stürze – feststellen.

Verursacht

Bestimmte Gene sind an der Herstellung von Proteinen beteiligt, die die Muskelfasern schützen. Muskeldystrophie tritt auf, wenn eines dieser Gene defekt ist.

Jede Form der Muskeldystrophie wird durch eine genetische Mutation verursacht, die für die jeweilige Form der Krankheit charakteristisch ist. Die meisten dieser Mutationen werden vererbt.

Risikofaktoren

Muskeldystrophie tritt bei beiden Geschlechtern und in allen Altersgruppen und Rassen auf. Die häufigste Form, Duchenne, tritt jedoch meist bei Jungen auf. Menschen mit einer familiären Vorgeschichte von Muskeldystrophie haben ein höheres Risiko, an der Krankheit zu erkranken oder sie an ihre Kinder weiterzugeben.

Komplikationen

Zu den Komplikationen einer fortschreitenden Muskelschwäche gehören:

• Schwierigkeiten beim Gehen. Manche Menschen mit Muskeldystrophie sind irgendwann auf einen Rollstuhl angewiesen.
• Schwierigkeiten, die Arme zu benutzen. Tägliche Aktivitäten können schwieriger werden, wenn die Muskeln der Arme und Schultern betroffen sind.
• Verkürzung von Muskeln oder Sehnen um die Gelenke (Kontrakturen). Kontrakturen können die Beweglichkeit weiter einschränken.
• Atembeschwerden. Eine fortschreitende Schwäche kann die mit der Atmung verbundenen Muskeln beeinträchtigen. Menschen mit Muskeldystrophie müssen möglicherweise irgendwann ein Atemhilfegerät (Beatmungsgerät) benutzen, zunächst nachts, aber möglicherweise auch tagsüber.
• Verkrümmte Wirbelsäule (Skoliose). Geschwächte Muskeln sind möglicherweise nicht in der Lage, die Wirbelsäule gerade zu halten.
• Herzprobleme. Muskeldystrophie kann die Leistungsfähigkeit des Herzmuskels verringern.
• Schluckbeschwer­den. Wenn die am Schlucken beteiligten Muskeln betroffen sind, kann es zu Ernährungsproblemen und Aspirationspne­umonie kommen. Eine Ernährungssonde könnte eine Option sein.

Behandlung

Obwohl es keine Heilung für irgendeine Form der Muskeldystrophie gibt, kann die Behandlung einiger Formen der Krankheit dazu beitragen, dass Betroffene länger mobil bleiben können und dass die Herz- und Lungenmuskulatur gestärkt wird. Die Erprobung neuer Therapien ist im Gange.

Menschen mit Muskeldystrophie sollten ihr Leben lang überwacht werden. Zu ihrem Betreuungsteam sollten ein Neurologe mit Fachkenntnissen in neuromuskulären Erkrankungen, ein Spezialist für physikalische Medizin und Rehabilitation sowie Physio- und Ergotherapeuten gehören.

Manche Menschen benötigen auch einen Lungenspezialisten (Pulmonologen), einen Herzspezialisten (Kardiologen), einen Schlafspezialisten, einen Spezialisten für das endokrine System (Endokrinologen), einen Orthopäden und andere Spezialisten.

Zu den Behandlungsmöglichke­iten gehören Medikamente, Physio- und Ergotherapie sowie chirurgische und andere Verfahren. Laufende Beurteilungen des Gehens, des Schluckens, der Atmung und der Handfunktion ermöglichen es dem Behandlungsteam, die Behandlung an das Fortschreiten der Krankheit anzupassen.

Medikamente

Ihr Arzt könnte dies empfehlen:

• Kortikosteroide wie Prednison und Deflazacort (Emflaza), die die Muskelkraft verbessern und das Fortschreiten bestimmter Arten von Muskeldystrophie verzögern können. Eine längere Einnahme dieser Medikamente kann jedoch zu einer Gewichtszunahme und einer Schwächung der Knochen führen, was das Risiko von Knochenbrüchen erhöht.

• Zu den neueren Medikamenten gehört Eteplirsen (Exondys 51), das erste Medikament, das von der Food and Drug Administration (FDA) speziell zur Behandlung einiger Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie zugelassen wurde. Es wurde 2016 unter Vorbehalt zugelassen.

  2019 hat die FDA Golodirsen (Vyondys 53) für die Behandlung einiger Menschen mit Duchenne-Dystrophie zugelassen, die eine bestimmte genetische Mutation haben.

• Herzmedikamente wie Angiotensin-Converting-Enzym (ACE)-Hemmer oder Betablocker, wenn die Muskeldystrophie das Herz schädigt.

Therapie

Verschiedene Arten von Therapien und Hilfsmitteln können die Lebensqualität und manchmal auch die Lebenszeit von Menschen mit Muskeldystrophie verbessern. Beispiele hierfür sind:

• Bewegungs- und Dehnungsübungen. Muskeldystrophie kann die Flexibilität und Mobilität der Gelenke einschränken. Die Gliedmaßen ziehen sich oft nach innen und werden in dieser Position fixiert. Bewegungsübungen können dazu beitragen, die Gelenke so beweglich wie möglich zu halten.
• Sport treiben. Leichtes Ausdauertraining wie Gehen und Schwimmen kann dazu beitragen, Kraft, Beweglichkeit und allgemeine Gesundheit zu erhalten. Einige Arten von Kräftigungsübungen können ebenfalls hilfreich sein. Es ist jedoch wichtig, dass Sie zuerst mit Ihrem Arzt sprechen, da einige Arten von Übungen schädlich sein können.
• Zahnspangen. Zahnspangen können dazu beitragen, dass Muskeln und Sehnen gestreckt und flexibel bleiben, wodurch das Fortschreiten von Kontrakturen verlangsamt wird. Zahnspangen können auch die Mobilität und Funktion unterstützen, indem sie geschwächte Muskeln stützen.
• Mobilitätshilfen. Stöcke, Gehhilfen und Rollstühle können helfen, Mobilität und Unabhängigkeit zu erhalten.
• Unterstützung bei der Atmung. Wenn die Atemmuskulatur schwächer wird, kann ein Schlafapnoegerät die Sauerstoffver­sorgung während der Nacht verbessern. Manche Menschen mit schwerer Muskeldystrophie müssen ein Gerät benutzen, das Luft in und aus der Lunge presst (Beatmungsgerät).

Chirurgie

Möglicherweise ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich, um Kontrakturen oder eine Wirbelsäulenver­krümmung zu korrigieren, die das Atmen erschweren könnten. Die Herzfunktion kann durch einen Herzschrittmacher oder ein anderes Herzgerät verbessert werden.

Vorbeugung von Infektionen der Atemwege

Infektionen der Atemwege können bei Muskeldystrophie zu einem Problem werden. Deshalb ist es wichtig, sich gegen Lungenentzündung impfen zu lassen und die Grippeimpfung auf dem neuesten Stand zu halten. Versuchen Sie, den Kontakt mit Kindern oder Erwachsenen zu vermeiden, die eine offensichtliche Infektion haben.

Klinische Versuche

Erprobung neuer Behandlungen, Eingriffe und Tests zur Vorbeugung, Erkennung, Behandlung oder Bewältigung dieser Krankheit.

Bewältigung und Unterstützung

Die Diagnose Muskeldystrophie kann eine große Herausforderung sein. Suchen Sie sich jemanden, mit dem Sie darüber reden können. Vielleicht fühlen Sie sich wohl dabei, Ihre Gefühle mit einem Freund oder einem Familienmitglied zu besprechen, oder Sie ziehen es vor, sich mit einer offiziellen Selbsthilfegruppe zu treffen.

Wenn Ihr Kind an Muskeldystrophie leidet, fragen Sie Ihren Arzt, wie Sie mit Ihrem Kind über diese fortschreitende Krankheit sprechen können.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Möglicherweise werden Sie an einen Arzt überwiesen, der auf die Diagnose und Behandlung von Muskeldystrophie spezialisiert ist.

Was Sie tun können

• Notieren Sie sich die Anzeichen und Symptome bei Ihnen oder Ihrem Kind und wann sie begonnen haben.
• Bringen Sie Fotos oder Videoaufnahmen mit, um dem Arzt die Symptome zu zeigen, die Sie beunruhigen.
• Notieren Sie die wichtigsten medizinischen Informationen, einschließlich anderer Erkrankungen.
• Machen Sie eine Liste mit allen Medikamenten, Vitaminen und Nahrungsergänzun­gsmitteln, die Sie oder Ihr Kind einnehmen, einschließlich der Dosierung.
• Informieren Sie Ihren Arzt darüber, ob bei jemandem in Ihrer Familie Muskeldystrophie diagnostizier­t wurde.

Fragen, die Sie Ihrem Arzt oder dem Arzt Ihres Kindes stellen sollten

• Was ist die wahrscheinlichste Ursache für diese Anzeichen und Symptome?
• Welche Tests sind erforderlich?
• Was sind die möglichen Komplikationen dieser Erkrankung?
• Welche Behandlungen empfehlen Sie?
• Wie sind die langfristigen Aussichten?
• Empfehlen Sie unserer Familie, sich mit einem genetischen Berater zu treffen?

Zögern Sie nicht, während Ihres Termins weitere Fragen zu stellen.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich Fragen stellen, wie zum Beispiel:

• Verschlimmern sich die Symptome?
• Was, wenn überhaupt, kann sie entlasten?
• Was, wenn überhaupt, macht sie noch schlimmer?
• Haben Sie vor, weitere Kinder zu bekommen?