Thalassämie

Symptome

Es gibt verschiedene Arten von Thalassämie. Welche Anzeichen und Symptome bei Ihnen auftreten, hängt von der Art und dem Schweregrad Ihrer Erkrankung ab.

Zu den Anzeichen und Symptomen der Thalassämie können gehören:

• Ermüdung
• Schwäche
• Blasse oder gelbliche Haut
• Deformierungen der Gesichtsknochen
• Langsames Wachstum
• Schwellung des Abdomens
• Dunkler Urin

Bei einigen Babys treten die Anzeichen und Symptome der Thalassämie bereits bei der Geburt auf, bei anderen entwickeln sie sich in den ersten beiden Lebensjahren. Manche Menschen, die nur ein betroffenes Hämoglobin-Gen haben, haben keine Thalassämie-Symptome.

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Vereinbaren Sie einen Termin mit dem Arzt Ihres Kindes, um es untersuchen zu lassen, wenn es eines der Anzeichen oder Symptome der Thalassämie aufweist.

Verursacht

Thalassämie wird durch Mutationen in der DNA der Zellen verursacht, die Hämoglobin herstellen – die Substanz in den roten Blutkörperchen, die den Sauerstoff durch den Körper transportiert. Die mit Thalassämie verbundenen Mutationen werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben.

Hämoglobinmoleküle bestehen aus Ketten, den so genannten Alpha- und Beta-Ketten, die durch Mutationen beeinflusst werden können. Bei Thalassämie ist entweder die Produktion der Alpha- oder der Beta-Kette vermindert, was entweder zu Alpha-Thalassämie oder Beta-Thalassämie führt.

Bei der Alpha-Thalassämie hängt der Schweregrad der Thalassämie von der Anzahl der Genmutationen ab, die Sie von Ihren Eltern erben. Je mehr Gene mutiert sind, desto schwerer ist Ihre Thalassämie.

Bei der Beta-Thalassämie hängt der Schweregrad der Thalassämie davon ab, welcher Teil des Hämoglobinmoleküls betroffen ist.

Alpha-Thalassämie

An der Herstellung der Alpha-Hämoglobinkette sind vier Gene beteiligt. Sie erhalten zwei von jedem Ihrer Eltern. Wenn Sie erben:

• Wenn Sie ein mutiertes Gen haben, werden Sie keine Anzeichen oder Symptome der Thalassämie haben. Aber Sie sind Träger der Krankheit und können sie an Ihre Kinder weitergeben.
• Zwei mutierte Gene, Ihre Thalassämie Anzeichen und Symptome werden mild sein. Dieser Zustand kann als Alpha-Thalassämie-Merkmal bezeichnet werden.
• Bei drei mutierten Genen sind die Anzeichen und Symptome mäßig bis schwer.

Die Vererbung von vier mutierten Genen ist selten und führt in der Regel zu einer Totgeburt. Babys, die mit dieser Krankheit geboren werden, sterben oft kurz nach der Geburt oder benötigen eine lebenslange Transfusionsthe­rapie. In seltenen Fällen kann ein Kind, das mit dieser Krankheit geboren wird, mit Transfusionen und einer Stammzellentran­splantation behandelt werden.

Beta-Thalassämie

An der Herstellung der Beta-Hämoglobinkette sind zwei Gene beteiligt. Sie erhalten eines von jedem Ihrer Eltern. Wenn Sie erben:

• Bei einem mutierten Gen haben Sie leichte Anzeichen und Symptome. Dieser Zustand wird als Thalassämie minor oder Beta-Thalassämie bezeichnet.

• Bei zwei mutierten Genen sind Ihre Anzeichen und Symptome mittelschwer bis schwer. Dieser Zustand wird als Thalassämie major oder Cooley-Anämie bezeichnet.

  Babys, die mit zwei defekten Beta-Hämoglobin-Genen geboren werden, sind bei der Geburt in der Regel gesund, entwickeln aber innerhalb der ersten zwei Lebensjahre Anzeichen und Symptome. Eine mildere Form, die so genannte Thalassämie intermedia, kann ebenfalls auf zwei mutierte Gene zurückzuführe­n sein.

Risikofaktoren

Zu den Faktoren, die Ihr Thalassämierisiko erhöhen, gehören:

• Familienanamnese der Thalassämie. Thalassämie wird durch mutierte Hämoglobin-Gene von den Eltern an die Kinder weitergegeben.
• Bestimmte Abstammung. Thalassämie tritt am häufigsten bei Afroamerikanern und bei Menschen mediterraner und südostasiatischer Abstammung auf.

Komplikationen

Zu den möglichen Komplikationen einer mittelschweren bis schweren Thalassämie gehören:

• Eisenüberladung. Menschen mit Thalassämie können zu viel Eisen im Körper haben, entweder durch die Krankheit oder durch häufige Bluttransfusionen. Zu viel Eisen kann zu Schäden am Herzen, an der Leber und am endokrinen System führen, zu dem hormonproduzierende Drüsen gehören, die Prozesse im gesamten Körper regulieren.
• Infektion. Menschen mit Thalassämie haben ein erhöhtes Risiko für Infektionen. Das gilt besonders, wenn Ihnen die Milz entfernt wurde.

Bei schwerer Thalassämie können die folgenden Komplikationen auftreten:

• Knochendeformi­erungen. Thalassämie kann dazu führen, dass sich Ihr Knochenmark ausdehnt, was wiederum eine Verbreiterung Ihrer Knochen zur Folge hat. Dies kann zu einer abnormalen Knochenstruktur führen, insbesondere im Gesicht und am Schädel. Durch die Ausdehnung des Knochenmarks werden die Knochen außerdem dünn und brüchig, was die Gefahr von Knochenbrüchen erhöht.

• Vergrößerte Milz. Die Milz hilft dem Körper, Infektionen zu bekämpfen und unerwünschtes Material, wie alte oder beschädigte Blutzellen, zu filtern. Die Thalassämie geht häufig mit der Zerstörung einer großen Anzahl roter Blutkörperchen einher. Dies führt dazu, dass sich Ihre Milz vergrößert und mehr arbeitet als normal.

  Eine vergrößerte Milz kann die Anämie verschlimmern und die Lebensdauer der transfundierten roten Blutkörperchen verringern. Wenn Ihre Milz zu groß wird, kann Ihr Arzt eine Operation vorschlagen, um sie zu entfernen.

• Verlangsamtes Wachstum. Anämie kann sowohl das Wachstum eines Kindes verlangsamen als auch die Pubertät verzögern.
• Herzprobleme. Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörun­gen können mit schwerer Thalassämie einhergehen.

Prävention

In den meisten Fällen kann man Thalassämie nicht verhindern. Wenn Sie an Thalassämie erkrankt sind oder ein Thalassämie-Gen in sich tragen, sollten Sie sich von einem genetischen Berater beraten lassen, wenn Sie Kinder haben möchten.

Es gibt eine Form der assistierten Reproduktionstechno­logie-Diagnose, bei der ein Embryo in seinen frühen Stadien auf genetische Mutationen untersucht wird, kombiniert mit einer In-vitro-Fertilisation. Dies könnte Eltern, die an Thalassämie leiden oder Träger eines defekten Hämoglobin-Gens sind, helfen, gesunde Kinder zu bekommen.

Bei dem Verfahren werden reife Eizellen entnommen und in einer Schale in einem Labor mit Spermien befruchtet. Die Embryonen werden auf die defekten Gene untersucht, und nur die Embryonen ohne Gendefekt werden in die Gebärmutter eingepflanzt.

Pränatale Tests

Noch vor der Geburt eines Babys können Tests durchgeführt werden, um herauszufinden, ob es an Thalassämie leidet und wie schwer die Erkrankung sein könnte. Zu den Tests, die zur Diagnose von Thalassämie bei Föten eingesetzt werden, gehören:

• Chorionzotten­biopsie. Bei diesem Test, der in der Regel um die 11. Schwanger­schaftswoche durchgeführt wird, wird ein winziges Stück der Plazenta zur Untersuchung entnommen.
• Amniozentese. Bei diesem Test, der in der Regel um die 16. Schwanger­schaftswoche durchgeführt wird, wird eine Probe der Flüssigkeit untersucht, die den Fötus umgibt.

Behandlung

Milde Formen der Thalassämie bedürfen keiner Behandlung.

Bei mittelschwerer bis schwerer Thalassämie kann die Behandlung Folgendes umfassen:

• Häufige Bluttransfusionen. Bei schwereren Formen der Thalassämie sind oft häufige Bluttransfusionen erforderlich, möglicherweise alle paar Wochen. Bluttransfusionen führen mit der Zeit zu einer Anhäufung von Eisen in Ihrem Blut, das Ihr Herz, Ihre Leber und andere Organe schädigen kann.

• Chelat-Therapie. Dabei handelt es sich um eine Behandlung zur Entfernung von überschüssigem Eisen aus Ihrem Blut. Eisen kann sich als Folge regelmäßiger Transfusionen ansammeln. Bei manchen Menschen mit Thalassämie, die keine regelmäßigen Transfusionen erhalten, kann sich ebenfalls ein Eisenüberschuss bilden. Die Beseitigung des überschüssigen Eisens ist für Ihre Gesundheit von entscheidender Bedeutung.

  Um Ihren Körper von dem überschüssigen Eisen zu befreien, müssen Sie möglicherweise ein orales Medikament einnehmen, wie z. B. Deferasirox (Exjade, Jadenu) oder Deferipron (Ferriprox). Ein anderes Medikament, Deferoxamin (Desferal), wird über eine Spritze verabreicht.

• Stammzellentran­splantation. Eine Stammzelltran­splantation, auch Knochenmarktran­splantation genannt, kann in einigen Fällen eine Option sein. Bei Kindern mit schwerer Thalassämie kann sie den Bedarf an lebenslangen Bluttransfusionen und Medikamenten zur Kontrolle der Eisenüberladung beseitigen.

  Bei diesem Verfahren werden Stammzellen von einem kompatiblen Spender, in der Regel einem Geschwisterkind, infundiert.

Lebensstil und Hausmittel

Sie können dazu beitragen, Ihre Thalassämie in den Griff zu bekommen, indem Sie Ihren Behandlungsplan befolgen und sich gesunde Lebensgewohnheiten aneignen.

• Vermeiden Sie überschüssiges Eisen. Nehmen Sie keine eisenhaltigen Vitamine oder andere Nahrungsergänzun­gsmittel ein, es sei denn, Ihr Arzt empfiehlt dies.

• Ernähren Sie sich gesund. Eine gesunde Ernährung kann Ihnen helfen, sich besser zu fühlen und Ihre Energie zu steigern. Ihr Arzt kann Ihnen auch ein Folsäurepräparat empfehlen, um Ihren Körper bei der Bildung neuer roter Blutkörperchen zu unterstützen.

  Damit Ihre Knochen gesund bleiben, sollten Sie darauf achten, dass Ihre Ernährung ausreichend Kalzium und Vitamin D enthält. Fragen Sie Ihren Arzt, welche Mengen für Sie richtig sind und ob Sie ein Nahrungsergänzun­gsmittel benötigen.

  Fragen Sie Ihren Arzt auch nach anderen Nahrungsergänzun­gsmitteln, z. B. Folsäure. Das ist ein B-Vitamin, das die Bildung roter Blutkörperchen fördert.

• Vermeiden Sie Infektionen. Waschen Sie sich häufig die Hände und meiden Sie kranke Menschen. Das ist besonders wichtig, wenn Sie Ihre Milz entfernt bekommen haben.

  Außerdem benötigen Sie eine jährliche Grippeschutzimpfung sowie Impfungen zur Vorbeugung von Meningitis, Lungenentzündung und Hepatitis B. Wenn Sie Fieber oder andere Anzeichen und Symptome einer Infektion entwickeln, sollten Sie sich von Ihrem Arzt behandeln lassen.

Bewältigung und Unterstützung

Der Umgang mit der Thalassämie, sei es Ihre eigene oder die Ihres Kindes, kann eine Herausforderung sein. Zögern Sie nicht, um Hilfe zu bitten. Wenn Sie Fragen haben oder sich beraten lassen möchten, sprechen Sie mit einem Mitglied Ihres Gesundheitsteams.

Vielleicht hilft es Ihnen auch, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen, die Ihnen sowohl ein offenes Ohr als auch nützliche Informationen bietet. Fragen Sie ein Mitglied Ihres Gesundheitsteams nach Gruppen in Ihrer Nähe.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Bei Menschen mit mittelschweren bis schweren Formen der Thalassämie wird die Diagnose in der Regel innerhalb der ersten beiden Lebensjahre gestellt. Wenn Sie bei Ihrem Säugling oder Kind einige der Anzeichen und Symptome der Thalassämie festgestellt haben, wenden Sie sich an Ihren Haus- oder Kinderarzt. Möglicherweise werden Sie dann an einen Arzt überwiesen, der auf Blutkrankheiten spezialisiert ist (Hämatologe).

Hier finden Sie einige Informationen, die Ihnen helfen, sich auf Ihren Termin vorzubereiten.

Was Sie tun können

Erstellen Sie eine Liste mit:

• Die Symptome Ihres Kindes, einschließlich derjenigen, die nicht mit dem Grund für den Termin zusammenhängen, und wann sie begonnen haben
• Familienmitgli­eder, die an Thalassämie erkrankt sind
• Alle Medikamente, Vitamine und andere Nahrungsergänzun­gsmittel, die Ihr Kind einnimmt, einschließlich der Dosierung
• Fragen an Ihren Arzt

Bei Thalassämie sollten Sie Ihrem Arzt unter anderem folgende Fragen stellen:

• Was ist die wahrscheinlichste Ursache für die Symptome meines Kindes?
• Gibt es andere mögliche Ursachen?
• Welche Arten von Tests sind erforderlich?
• Welche Behandlungsmöglichke­iten gibt es?
• Welche Behandlungen empfehlen Sie?
• Was sind die häufigsten Nebenwirkungen der einzelnen Behandlungen?
• Wie lässt sich dies am besten mit anderen Gesundheitszus­tänden vereinbaren?
• Gibt es diätetische Einschränkungen zu beachten? Empfehlen Sie Nahrungsergänzun­gsmittel?
• Gibt es gedrucktes Material, das Sie mir geben können? Welche Websites können Sie empfehlen?

Zögern Sie nicht, weitere Fragen zu stellen.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen, unter anderem:

• Treten die Symptome immer wieder auf oder kommen und gehen sie?
• Wie stark sind die Symptome?
• Gibt es irgendetwas, das die Symptome zu verbessern scheint?
• Was, wenn überhaupt, scheint die Symptome zu verschlimmern?