Ehlers-Danlos-Syndrom

Menschen mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom haben in der Regel übermäßig flexible Gelenke und eine dehnbare, zerbrechliche Haut. Dies kann zu einem Problem werden, wenn eine Wunde genäht werden muss, weil die Haut oft nicht stark genug ist, um sie zu halten.

Eine schwerere Form der Erkrankung, das so genannte vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom, kann dazu führen, dass die Wände Ihrer Blutgefäße, Ihres Darms oder Ihrer Gebärmutter reißen. Da das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom schwerwiegende potenzielle Komplikationen in der Schwangerschaft verursachen kann, sollten Sie mit einem genetischen Berater sprechen, bevor Sie eine Familie gründen.

Symptome

Es gibt viele verschiedene Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms, aber zu den häufigsten Anzeichen und Symptomen gehören:

• Übermäßig flexible Gelenke. Da das Bindegewebe, das die Gelenke zusammenhält, lockerer ist, können sich Ihre Gelenke weit über den normalen Bewegungsspielraum hinaus bewegen. Gelenkschmerzen und Verrenkungen sind häufig.
• Dehnbare Haut. Bei geschwächtem Bindegewebe kann sich die Haut viel stärker dehnen als sonst. Sie können vielleicht ein Stückchen Haut von Ihrem Fleisch wegziehen, aber es schnappt sofort wieder zu, wenn Sie loslassen. Ihre Haut kann sich auch außergewöhnlich weich und samtig anfühlen.
• Zerbrechliche Haut. Beschädigte Haut heilt oft nicht gut. Zum Beispiel reißen die Fäden, mit denen eine Wunde geschlossen wurde, oft auf und hinterlassen eine klaffende Narbe. Diese Narben können dünn und faltig aussehen.

Der Schweregrad der Symptome kann von Person zu Person variieren und hängt von der spezifischen Art des Ehlers-Danlos-Syndroms ab, die Sie haben. Die häufigste Form ist das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom.

Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom

Menschen mit vaskulärem Ehlers-Danlos-Syndrom haben oft charakteristische Gesichtsmerkmale wie eine dünne Nase, eine dünne Oberlippe, kleine Ohrläppchen und hervorstehende Augen. Sie haben auch eine dünne, durchscheinende Haut, die sehr leicht Druckstellen verursacht. Bei hellhäutigen Menschen sind die darunter liegenden Blutgefäße durch die Haut hindurch deutlich sichtbar.

Das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom kann die größte Arterie des Herzens (Aorta) sowie die Arterien zu anderen Körperregionen schwächen. Ein Riss eines dieser größeren Blutgefäße kann tödlich sein. Der vaskuläre Typ kann auch die Wände der Gebärmutter oder des Dickdarms schwächen, die ebenfalls reißen können.

Verursacht

Die verschiedenen Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms werden mit einer Reihe von genetischen Ursachen in Verbindung gebracht, von denen einige vererbt und von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden. Wenn Sie die häufigste Form, das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom, haben, besteht eine 50-prozentige Chance, dass Sie das Gen an jedes Ihrer Kinder weitervererben.

Komplikationen

Die Komplikationen hängen von der Art der Anzeichen und Symptome ab, die Sie haben. So können beispielsweise übermäßig flexible Gelenke zu Gelenkverrenkungen und früh einsetzender Arthritis führen. Bei empfindlicher Haut kann sich eine ausgeprägte Narbenbildung entwickeln.

Bei Menschen mit vaskulärem Ehlers-Danlos-Syndrom besteht die Gefahr, dass die großen Blutgefäße reißen, was oft tödlich endet. Auch einige Organe, wie die Gebärmutter und der Darm, können reißen. Eine Schwangerschaft kann das Risiko einer Ruptur der Gebärmutter erhöhen.

Prävention

Wenn bei Ihnen persönlich oder in Ihrer Familie das Ehlers-Danlos-Syndrom vorkommt und Sie darüber nachdenken, eine Familie zu gründen, können Sie von einem Gespräch mit einem genetischen Berater profitieren – einer medizinischen Fachkraft, die darin geschult ist, das Risiko von Erbkrankheiten zu beurteilen. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen, das Vererbungsmuster des Ehlers-Danlos-Syndroms, von dem Sie betroffen sind, und die damit verbundenen Risiken für Ihre Kinder zu verstehen.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Ehlers-Danlos-Syndrom, aber eine Behandlung kann Ihnen helfen, Ihre Symptome zu kontrollieren und weitere Komplikationen zu verhindern.

Medikamente

Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente verschreiben, die Ihnen bei der Kontrolle helfen:

• Schmerzen. Freiverkäufliche Schmerzmittel – wie Paracetamol (Tylenol, andere), Ibuprofen (Advil, Motrin IB, andere) und Naproxen-Natrium (Aleve) – sind die Hauptstütze der Behandlung. Stärkere Medikamente werden nur bei akuten Verletzungen verschrieben.
• Blutdruck. Da die Blutgefäße bei einigen Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms empfindlicher sind, möchte Ihr Arzt möglicherweise die Belastung der Gefäße verringern, indem er Ihren Blutdruck niedrig hält.

Physikalische Therapie

Gelenke mit schwachem Bindegewebe sind anfälliger für Ausrenkungen. Übungen zur Stärkung der Muskeln und Stabilisierung der Gelenke sind die wichtigste Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms. Ihr Physiotherapeut kann Ihnen auch spezielle Bandagen empfehlen, um Gelenkverrenkungen zu verhindern.

Chirurgische und andere Verfahren

Ein chirurgischer Eingriff kann empfohlen werden, um Gelenke zu reparieren, die durch wiederholte Verrenkungen beschädigt wurden, oder um gerissene Stellen in Blutgefäßen und Organen zu reparieren. Allerdings kann es sein, dass die Operationswunden nicht richtig heilen, weil die Nähte durch das empfindliche Gewebe reißen können.

Klinische Versuche

Erprobung neuer Behandlungen, Eingriffe und Tests zur Vorbeugung, Erkennung, Behandlung oder Bewältigung dieser Krankheit.

Lebensstil und Hausmittel

Wenn Sie unter dem Ehlers-Danlos-Syndrom leiden, ist es wichtig, Verletzungen zu vermeiden. Hier sind ein paar Dinge, die Sie tun können, um sich zu schützen.

• Wählen Sie Sportarten mit Bedacht. Spazierengehen, Schwimmen, Tai Chi, Radfahren in der Freizeit oder das Benutzen einer Ellipsenmaschine oder eines stationären Fahrrads sind eine gute Wahl. Vermeiden Sie Kontaktsportarten, Gewichtheben und andere Aktivitäten, die Ihr Verletzungsrisiko erhöhen. Minimieren Sie die Belastung für Ihre Hüften, Knie und Knöchel.
• Ruhen Sie Ihren Kiefer aus. Um Ihr Kiefergelenk zu schützen, vermeiden Sie Kaugummi, harte Brötchen und Eis. Machen Sie während der zahnärztlichen Arbeit Pausen und schließen Sie den Mund.
• Tragen Sie stützende Schuhe. Um Knöchelverstau­chungen vorzubeugen, tragen Sie Schnürstiefel mit guter Fußgewölbestütze.
• Verbessern Sie Ihren Schlaf. Körperkissen und Matratzen aus superdichtem Schaumstoff können schmerzende Gelenke stützen und abfedern. Auch das Schlafen auf der Seite kann helfen.

Bewältigung und Unterstützung

Der Umgang mit einer lebenslangen Krankheit ist eine Herausforderung. Je nach Schweregrad Ihrer Symptome können Sie zu Hause, am Arbeitsplatz und in Ihren Beziehungen zu anderen Menschen vor Herausforderungen stehen. Hier sind einige Vorschläge, die Ihnen bei der Bewältigung helfen können:

• Erweitern Sie Ihr Wissen. Wenn Sie mehr über das Ehlers-Danlos-Syndrom wissen, können Sie Ihre Erkrankung besser in den Griff bekommen. Suchen Sie sich einen Arzt, der Erfahrung mit der Behandlung dieser Erkrankung hat.
• Informieren Sie andere. Erklären Sie Ihren Zustand Familienmitgli­edern, Freunden und Ihrem Arbeitgeber. Erkundigen Sie sich bei Ihrem Arbeitgeber nach Anpassungen, die Ihrer Meinung nach Ihre Arbeitsleistung steigern.
• Bauen Sie ein Unterstützungssys­tem auf. Pflegen Sie Beziehungen zu Familie und Freunden, die positiv und fürsorglich sind. Es kann auch hilfreich sein, mit einem Berater oder Geistlichen zu sprechen. Selbsthilfegruppen, entweder online oder persönlich, helfen Menschen, gemeinsame Erfahrungen und mögliche Lösungen für Probleme auszutauschen.

Ihrem Kind bei der Bewältigung helfen

Wenn Sie Eltern eines Kindes mit Ehlers-Danlos-Syndrom sind, sollten Sie diese Vorschläge berücksichtigen, um Ihrem Kind zu helfen:

• Behalten Sie die Normalität bei. Behandeln Sie Ihr Kind wie andere Kinder. Bitten Sie andere – Großeltern, Tanten, Onkel, Lehrer – dasselbe zu tun.
• Seien Sie offen. Erlauben Sie Ihrem Kind, seine Gefühle bezüglich des Ehlers-Danlos-Syndroms auszudrücken, auch wenn es manchmal wütend sein muss. Vergewissern Sie sich, dass die Lehrer und andere Betreuungspersonen Ihres Kindes über die Erkrankung Ihres Kindes Bescheid wissen. Besprechen Sie mit ihnen geeignete Pflegemaßnahmen, insbesondere für den Fall eines Sturzes oder einer Verletzung.
• Fördern Sie sichere Aktivitäten. Ermutigen Sie Ihr Kind, an körperlichen Aktivitäten teilzunehmen, die angemessene Grenzen haben. Raten Sie von Kontaktsportarten ab und fördern Sie Aktivitäten, bei denen kein Gewicht getragen wird, wie z. B. Schwimmen. Auch der Arzt oder Physiotherapeut Ihres Kindes kann Empfehlungen aussprechen.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Vielleicht wenden Sie sich zunächst an Ihren Hausarzt, der Sie aber auch an einen auf genetische Krankheiten spezialisierten Arzt überweisen kann.

Was Sie tun können

Vor Ihrem Termin sollten Sie eine Liste mit Antworten auf die folgenden Fragen erstellen:

• Welche Arten von Symptomen treten bei Ihnen auf?
• Hatten Ihre Eltern, Großeltern oder Geschwister ähnliche Symptome?
• Ist ein Blutsverwandter an einem gerissenen Blutgefäß oder Organ gestorben?
• Welche Medikamente und Nahrungsergänzun­gsmittel nehmen Sie regelmäßig ein?

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen möglicherweise einige der folgenden Fragen stellen:

• Sind einige Ihrer Gelenke übermäßig flexibel?
• Ist Ihre Haut besonders dehnbar?
• Heilt Ihre Haut nach Verletzungen schlecht?