Übersicht
Die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die einen fortschreitenden Abbau (Degeneration) von Nervenzellen im Gehirn verursacht. Die Huntington-Krankheit hat weitreichende Auswirkungen auf die funktionellen Fähigkeiten eines Menschen und führt in der Regel zu Bewegungs-, Denk- (kognitiven) und psychiatrischen Störungen.
Die Symptome der Huntington-Krankheit können sich zu jedem Zeitpunkt entwickeln, treten aber häufig erst im Alter von 30 oder 40 Jahren auf. Wenn sich die Krankheit vor dem 20. Lebensjahr entwickelt, spricht man von juveniler Huntington-Krankheit. Wenn sich die Huntington-Krankheit früh entwickelt, sind die Symptome etwas anders und die Krankheit kann schneller fortschreiten.
Es gibt Medikamente, die helfen, die Symptome der Huntington-Krankheit zu lindern. Aber die Behandlungen können den mit der Krankheit verbundenen körperlichen, geistigen und verhaltensmäßigen Verfall nicht verhindern.
Symptome
Die Huntington-Krankheit verursacht in der Regel Bewegungs-, kognitive und psychiatrische Störungen mit einem breiten Spektrum von Anzeichen und Symptomen. Welche Symptome zuerst auftreten, ist von Person zu Person sehr unterschiedlich. Manche Symptome treten dominanter auf oder wirken sich stärker auf die funktionellen Fähigkeiten aus, aber das kann sich im Verlauf der Krankheit ändern.
Störungen der Bewegungsabläufe
Die mit der Huntington-Krankheit verbundenen Bewegungsstörungen können sowohl unwillkürliche Bewegungsprobleme als auch Beeinträchtigungen der willkürlichen Bewegungen umfassen, wie zum Beispiel:
- Unwillkürliche ruckartige oder sich windende Bewegungen (Chorea)
- Muskelprobleme, wie Steifheit oder Muskelkontraktionen (Dystonie)
- Langsame oder ungewöhnliche Augenbewegungen
- Beeinträchtigung des Gangs, der Haltung und des Gleichgewichts
- Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken
Beeinträchtigungen der willkürlichen Bewegungen – im Gegensatz zu unwillkürlichen Bewegungen – können sich stärker auf die Fähigkeit einer Person auswirken, zu arbeiten, alltägliche Aktivitäten auszuführen, zu kommunizieren und unabhängig zu bleiben.
Kognitive Störungen
Zu den kognitiven Beeinträchtigungen, die häufig mit der Huntington-Krankheit einhergehen, gehören:
- Schwierigkeiten, Aufgaben zu organisieren, Prioritäten zu setzen oder sich auf sie zu konzentrieren
- Mangelnde Flexibilität oder die Tendenz, in einem Gedanken, einem Verhalten oder einer Handlung stecken zu bleiben (Beharrlichkeit)
- Mangelnde Impulskontrolle, die zu Wutausbrüchen, unüberlegtem Handeln und sexueller Promiskuität führen kann
- Mangelndes Bewusstsein für das eigene Verhalten und die eigenen Fähigkeiten
- Langsamkeit beim Verarbeiten von Gedanken oder Finden von Worten
- Schwierigkeit, neue Informationen zu lernen
Psychiatrische Störungen
Die häufigste psychiatrische Störung im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit ist die Depression. Dies ist nicht einfach eine Reaktion auf die Diagnose der Huntington-Krankheit. Vielmehr scheint die Depression durch die Schädigung des Gehirns und die daraus resultierenden Veränderungen der Gehirnfunktion bedingt zu sein. Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:
- Gefühle von Reizbarkeit, Traurigkeit oder Apathie
- Sozialer Rückzug
- Schlaflosigkeit
- Müdigkeit und Energielosigkeit
- Häufige Gedanken an Tod, Sterben oder Selbstmord
Andere häufige psychiatrische Störungen sind:
- Zwangsstörungen, die durch wiederkehrende, aufdringliche Gedanken und sich wiederholende Verhaltensweisen gekennzeichnet sind
- Manie, die zu erhöhter Stimmung, Überaktivität, impulsivem Verhalten und übersteigertem Selbstwertgefühl führen kann
- Bipolare Störung, ein Zustand mit abwechselnden Episoden von Depression und Manie
Zusätzlich zu den oben genannten Störungen kommt es bei Menschen mit Huntington-Krankheit häufig zu einem Gewichtsverlust, insbesondere wenn die Krankheit fortschreitet.
Symptome der juvenilen Huntington-Krankheit
Der Beginn und das Fortschreiten der Huntington-Krankheit bei jüngeren Menschen kann sich leicht von dem bei Erwachsenen unterscheiden. Zu den Problemen, die oft schon früh im Verlauf der Krankheit auftreten, gehören:
Verhaltensänderungen
- Schwierigkeiten bei der Aufmerksamkeit
- Rascher, signifikanter Rückgang der schulischen Gesamtleistung
- Verhaltensauffälligkeiten
Physikalische Veränderungen
- Verkrampfte und starre Muskeln, die den Gang beeinträchtigen (insbesondere bei kleinen Kindern)
- Zittern oder leichte unwillkürliche Bewegungen
- Häufige Stürze oder Ungeschicklichkeit
- Krampfanfälle
Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten
Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie Veränderungen in Ihren Bewegungen, Ihrem emotionalen Zustand oder Ihren geistigen Fähigkeiten feststellen. Die Anzeichen und Symptome der Huntington-Krankheit können durch eine Reihe verschiedener Erkrankungen verursacht werden. Deshalb ist es wichtig, eine schnelle und gründliche Diagnose zu erhalten.
Verursacht
Die Huntington-Krankheit wird durch eine vererbte Abweichung in einem einzigen Gen verursacht. Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal-dominante Erkrankung, d. h. eine Person benötigt nur eine Kopie des untypischen Gens, um die Krankheit zu entwickeln.
Mit Ausnahme der Gene auf den Geschlechtschromosomen erbt ein Mensch von jedem Gen zwei Kopien – eine Kopie von jedem Elternteil. Ein Elternteil mit einem untypischen Gen könnte die untypische Kopie des Gens oder die gesunde Kopie weitergeben. Jedes Kind in der Familie hat also eine 50-prozentige Chance, das Gen zu erben, das die genetische Störung verursacht.
Komplikationen
Nach dem Beginn der Huntington-Krankheit verschlechtern sich die funktionellen Fähigkeiten einer Person im Laufe der Zeit. Die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und die Dauer der Erkrankung sind unterschiedlich. Vom Auftreten der ersten Symptome bis zum Tod vergehen oft 10 bis 30 Jahre. Die jugendliche Huntington-Krankheit führt in der Regel innerhalb von 10 Jahren nach Auftreten der Symptome zum Tod.
Die mit der Huntington-Krankheit verbundene klinische Depression kann das Selbstmordrisiko erhöhen. Einige Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass das größte Suizidrisiko vor der Diagnose und im mittleren Stadium der Krankheit besteht, wenn der Betroffene beginnt, seine Unabhängigkeit zu verlieren.
Mit der Zeit benötigt ein Mensch mit Huntington-Krankheit Hilfe bei allen Aktivitäten des täglichen Lebens und bei der Pflege. Im Spätstadium der Krankheit ist der Betroffene wahrscheinlich bettlägerig und kann nicht mehr sprechen. Menschen mit der Huntington-Krankheit sind im Allgemeinen in der Lage, Sprache zu verstehen und haben ein Bewusstsein für Familie und Freunde, auch wenn einige von ihnen Familienmitglieder nicht erkennen können.
Häufige Todesursachen sind:
- Lungenentzündung oder andere Infektionen
- Sturzbedingte Verletzungen
- Komplikationen im Zusammenhang mit der Unfähigkeit zu schlucken
Prävention
Menschen, in deren Familie die Huntington-Krankheit bekannt ist, sind verständlicherweise besorgt darüber, ob sie das Huntington-Gen an ihre Kinder weitergeben könnten. Diese Menschen können Gentests und Möglichkeiten der Familienplanung in Betracht ziehen.
Wenn ein Risiko-Elternteil einen Gentest in Erwägung zieht, kann es hilfreich sein, sich mit einem genetischen Berater zu treffen. Ein genetischer Berater wird die potenziellen Risiken eines positiven Testergebnisses besprechen, das bedeuten würde, dass der Elternteil die Krankheit entwickeln wird. Außerdem müssen Paare zusätzliche Entscheidungen darüber treffen, ob sie Kinder haben wollen oder Alternativen in Betracht ziehen, wie z. B. einen pränatalen Test auf das Gen oder eine In-vitro-Fertilisation mit Spendersamen oder -eiern.
Eine weitere Option für Paare ist die In-vitro-Fertilisation und die genetische Präimplantationsdiagnostik. Bei diesem Verfahren werden den Eierstöcken Eizellen entnommen und in einem Labor mit dem Sperma des Vaters befruchtet. Die Embryonen werden auf das Vorhandensein des Huntington-Gens getestet, und nur diejenigen, die negativ auf das Huntington-Gen getestet wurden, werden in die Gebärmutter der Mutter implantiert.
Diagnose
Die vorläufige Diagnose der Huntington-Krankheit stützt sich in erster Linie auf Ihre Antworten auf Fragen, eine allgemeine körperliche Untersuchung, eine Überprüfung Ihrer Familienanamnese sowie neurologische und psychiatrische Untersuchungen.
Neurologische Untersuchung
Der Neurologe wird Ihnen Fragen stellen und relativ einfache Tests durchführen:
- Motorische Symptome, wie Reflexe, Muskelkraft und Gleichgewicht
- Sensorische Symptome, einschließlich Tastsinn, Sehen und Hören
- Psychiatrische Symptome, wie Stimmung und Geisteszustand
Neuropsychologische Tests
Der Neurologe kann auch standardisierte Tests durchführen, um Ihren Zustand zu überprüfen:
- Speicher
- Begründung
- Geistige Beweglichkeit
- Sprachkenntnisse
- Räumliches Vorstellungsvermögen
Psychiatrische Bewertung
Sie werden wahrscheinlich an einen Psychiater überwiesen, der Sie untersucht, um eine Reihe von Faktoren zu ermitteln, die zu Ihrer Diagnose beitragen könnten, darunter:
- Emotionaler Zustand
- Verhaltensmuster
- Qualität des Urteils
- Fähigkeiten zur Bewältigung
- Anzeichen für gestörtes Denken
- Anzeichen von Drogenmissbrauch
Bildgebende Verfahren und Funktionstests des Gehirns
Ihr Arzt kann bildgebende Untersuchungen des Gehirns anordnen, um die Struktur oder Funktion des Gehirns zu beurteilen. Zu den bildgebenden Verfahren können MRT- oder CT-Scans gehören, die detaillierte Bilder des Gehirns zeigen.
Diese Bilder können Veränderungen des Gehirns in Bereichen zeigen, die von der Huntington-Krankheit betroffen sind. Diese Veränderungen zeigen sich möglicherweise nicht im Frühstadium der Krankheit. Diese Tests können auch dazu dienen, andere Krankheiten auszuschließen, die möglicherweise Symptome verursachen.
Genetische Beratung und Tests
Wenn die Symptome stark auf die Huntington-Krankheit hindeuten, kann Ihr Arzt einen Gentest auf das untypische Gen empfehlen.
Dieser Test kann die Diagnose bestätigen. Er kann auch nützlich sein, wenn in der Familie keine Huntington-Krankheit bekannt ist oder wenn die Diagnose bei keinem anderen Familienmitglied durch einen Gentest bestätigt wurde. Der Test liefert jedoch keine Informationen, die zur Festlegung eines Behandlungsplans beitragen könnten.
Bevor ein solcher Test durchgeführt wird, wird der genetische Berater die Vor- und Nachteile der Testergebnisse erläutern. Der genetische Berater kann auch Fragen zu den Vererbungsmustern der Huntington-Krankheit beantworten.
Prädiktiver Gentest
Ein Gentest kann durchgeführt werden, wenn die Krankheit in Ihrer Familie vorkommt, Sie aber noch keine Symptome haben. Dies wird als prädiktiver Test bezeichnet. Der Test kann Ihnen nicht sagen, wann die Krankheit beginnt oder welche Symptome zuerst auftreten werden.
Manche Menschen machen den Test, weil sie das Nichtwissen als belastender empfinden. Andere möchten den Test vielleicht machen, bevor sie Kinder bekommen.
Zu den Risiken gehören Probleme mit der Versicherbarkeit oder der künftigen Beschäftigung sowie die Belastung durch eine tödliche Krankheit. Im Prinzip gibt es Bundesgesetze, die die Verwendung von Gentests zur Diskriminierung von Menschen mit genetischen Krankheiten verbieten.
Diese Tests werden nur nach Rücksprache mit einem genetischen Berater durchgeführt.
Behandlung
Keine Behandlung kann den Verlauf der Huntington-Krankheit ändern. Aber Medikamente können einige Symptome von Bewegungs- und psychiatrischen Störungen lindern. Und mehrere Interventionen können einer Person helfen, sich für eine gewisse Zeit an die veränderten Fähigkeiten anzupassen.
Die medikamentöse Behandlung wird sich im Laufe der Erkrankung wahrscheinlich ändern, je nach den allgemeinen Behandlungszielen. Außerdem können Medikamente, die bestimmte Symptome behandeln, Nebenwirkungen haben, die andere Symptome verschlimmern. Die Behandlungsziele werden regelmäßig überprüft und aktualisiert.
Medikamente gegen Bewegungsstörungen
Zu den Medikamenten zur Behandlung von Bewegungsstörungen gehören die folgenden:
- Zu den Medikamenten zur Bewegungskontrolle gehören Tetrabenazin (Xenazin) und Deuterbenazin (Austedo), die von der Food and Drug Administration speziell zur Unterdrückung der mit der Huntington-Krankheit verbundenen unwillkürlichen Zuckungen und Zuckungen (Chorea) zugelassen wurden. Diese Medikamente haben jedoch keinen Einfluss auf das Fortschreiten der Krankheit. Zu den möglichen Nebenwirkungen gehören Schläfrigkeit, Unruhe und das Risiko einer Verschlimmerung oder Auslösung von Depressionen oder anderen psychiatrischen Erkrankungen.
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Antipsychotika wie Haloperidol und Fluphenazin haben die Nebenwirkung, Bewegungen zu unterdrücken. Daher können sie bei der Behandlung von Chorea hilfreich sein. Allerdings können diese Medikamente unwillkürliche Kontraktionen (Dystonie), Unruhe und Schläfrigkeit verschlimmern.
Andere Medikamente wie Olanzapin (Zyprexa) und Aripiprazol (Abilify) haben zwar weniger Nebenwirkungen, sollten aber dennoch mit Vorsicht angewendet werden, da sie die Symptome ebenfalls verschlimmern können.
- Andere Medikamente, die helfen können, Chorea zu unterdrücken, sind Amantadin (Gocovri, Osmolex ER), Levetiracetam (Keppra, Elepsia XR, Spritam) und Clonazepam (Klonopin). Allerdings können die Nebenwirkungen ihre Verwendung einschränken.
Medikamente für psychiatrische Erkrankungen
Die medikamentöse Behandlung psychiatrischer Störungen hängt von den jeweiligen Störungen und Symptomen ab. Zu den möglichen Behandlungen gehören die folgenden:
- Zu den Antidepressiva gehören Medikamente wie Citalopram (Celexa), Escitalopram (Lexapro), Fluoxetin (Prozac) und Sertralin (Zoloft). Diese Medikamente können auch eine gewisse Wirkung bei der Behandlung von Zwangsstörungen haben. Zu den Nebenwirkungen können Übelkeit, Durchfall, Schläfrigkeit und niedriger Blutdruck gehören.
- Antipsychotika wie Quetiapin (Seroquel) und Olanzapin (Zyprexa) können Gewaltausbrüche, Unruhe und andere Symptome von Stimmungsstörungen oder Psychosen unterdrücken. Allerdings können diese Medikamente selbst verschiedene Bewegungsstörungen verursachen.
- Zu den stimmungsstabilisierenden Medikamenten, die dazu beitragen können, die mit der bipolaren Störung verbundenen Hochs und Tiefs zu verhindern, gehören Antikonvulsiva wie Divalproex (Depakote), Carbamazepin (Tegretol, Carbatrol, Epitol, andere) und Lamotrigin (Lamictal).
Psychotherapie
Ein Psychotherapeut – ein Psychiater, Psychologe oder klinischer Sozialarbeiter – kann eine Gesprächstherapie anbieten, um bei Verhaltensproblemen zu helfen, Bewältigungsstrategien zu entwickeln, mit den Erwartungen während des Krankheitsverlaufs umzugehen und die Kommunikation zwischen den Familienmitgliedern zu fördern.
Logopädische Therapie
Die Huntington-Krankheit kann die Kontrolle über die Mund- und Rachenmuskeln, die für das Sprechen, Essen und Schlucken wichtig sind, erheblich beeinträchtigen. Ein Logopäde kann Ihnen helfen, Ihre Fähigkeit, deutlich zu sprechen, zu verbessern, oder Ihnen beibringen, Kommunikationsmittel zu benutzen – zum Beispiel eine Tafel mit Bildern von Alltagsgegenständen und Aktivitäten. Sprachtherapeuten können auch Schwierigkeiten mit den Muskeln behandeln, die beim Essen und Schlucken zum Einsatz kommen.
Physikalische Therapie
Ein Physiotherapeut kann Ihnen geeignete und sichere Übungen beibringen, die Kraft, Flexibilität, Gleichgewicht und Koordination verbessern. Diese Übungen können dazu beitragen, die Mobilität so lange wie möglich zu erhalten und das Risiko von Stürzen zu verringern.
Die Anleitung zu einer angemessenen Körperhaltung und die Verwendung von Stützen zur Verbesserung der Körperhaltung können dazu beitragen, den Schweregrad einiger Bewegungsprobleme zu verringern.
Wenn die Verwendung einer Gehhilfe oder eines Rollstuhls erforderlich ist, kann der Physiotherapeut Anweisungen zur richtigen Verwendung des Geräts und zur richtigen Körperhaltung geben. Auch das Trainingsprogramm kann an die neue Mobilität angepasst werden.
Beschäftigungstherapie
Ein Beschäftigungstherapeut kann die an der Huntington-Krankheit leidende Person, ihre Familienmitglieder und Betreuer bei der Verwendung von Hilfsmitteln zur Verbesserung der funktionellen Fähigkeiten unterstützen. Diese Strategien können umfassen:
- Handläufe zu Hause
- Hilfsmittel für Aktivitäten wie Baden und Anziehen
- Ess- und Trinkutensilien, die für Menschen mit eingeschränkter Feinmotorik geeignet sind
Lebensstil und Hausmittel
Der Umgang mit der Huntington-Krankheit betrifft den Betroffenen, seine Familienangehörigen und andere häusliche Pflegekräfte. Je weiter die Krankheit fortschreitet, desto abhängiger wird der Betroffene von den Pflegern. Verschiedene Probleme müssen angegangen werden, und die Möglichkeiten, damit umzugehen, werden sich mit der Zeit ändern.
Essen und Ernährung
Zu den Faktoren, die das Essen und die Ernährung betreffen, gehören die folgenden:
- Schwierigkeiten bei der Aufrechterhaltung eines gesunden Körpergewichts. Dies kann durch Schwierigkeiten beim Essen, einen höheren Kalorienbedarf aufgrund körperlicher Anstrengung oder unbekannte Stoffwechselprobleme verursacht werden. Um sich angemessen zu ernähren, müssen Sie möglicherweise mehr als drei Mahlzeiten am Tag essen oder Nahrungsergänzungsmittel einnehmen.
- Schwierigkeiten beim Kauen, Schlucken und in der Feinmotorik.Diese Probleme können die Essensmenge einschränken und das Risiko des Verschluckens erhöhen. Es kann helfen, Ablenkungen während einer Mahlzeit zu beseitigen und Lebensmittel auszuwählen, die leichter zu essen sind. Utensilien, die für Menschen mit eingeschränkter Feinmotorik entwickelt wurden, und abgedeckte Tassen mit Strohhalm oder Trinkschnabel können ebenfalls helfen.
Mit der Zeit benötigt ein Mensch mit Huntington-Krankheit Hilfe beim Essen und Trinken.
Umgang mit kognitiven und psychiatrischen Störungen
Angehörige und Betreuer können dazu beitragen, ein Umfeld zu schaffen, das Menschen mit Huntington-Krankheit hilft, Stressfaktoren zu vermeiden und kognitive und verhaltensbezogene Herausforderungen zu bewältigen. Diese Strategien umfassen:
- Verwendung von Kalendern und Zeitplänen, um eine regelmäßige Routine beizubehalten
- Einleiten von Aufgaben mit Hilfe von Erinnerungen oder Unterstützung
- Prioritäten setzen oder die Arbeit oder Aktivitäten organisieren
- Aufteilung der Aufgaben in überschaubare Schritte
- Schaffung einer möglichst ruhigen, einfachen und strukturierten Umgebung
- Erkennen und Vermeiden von Stressfaktoren, die Ausbrüche, Reizbarkeit, Depressionen oder andere Probleme auslösen können
- Für Kinder und Jugendliche im Schulalter: Beratung mit dem Schulpersonal, um einen geeigneten individuellen Bildungsplan zu entwickeln
- Möglichkeiten für die Person, soziale Kontakte und Freundschaften so weit wie möglich zu pflegen
Bewältigung und Unterstützung
Eine Reihe von Strategien kann Menschen mit der Huntington-Krankheit und ihren Familien helfen, die Herausforderungen der Krankheit zu bewältigen.
Unterstützungsdienste
Zu den Unterstützungsdiensten für Menschen mit der Huntington-Krankheit und ihre Familien gehören die folgenden:
- Gemeinnützige Organisationen wie die Huntington's Disease Society of America bieten Schulungen für pflegende Angehörige, Verweise auf externe Dienste und Selbsthilfegruppen für Betroffene und Pflegende an.
- Örtliche und staatliche Gesundheits- oder Sozialdienste können Tagespflege für Erkrankte, Mahlzeitenhilfsprogramme oder Entlastungsangebote für Pfleger anbieten.
Planung für die Pflege zu Hause und am Lebensende
Da die Huntington-Krankheit zu einem fortschreitenden Funktionsverlust und zum Tod führt, ist es wichtig, die Pflege zu antizipieren, die in den fortgeschrittenen Stadien der Krankheit und am Lebensende benötigt wird. Frühzeitige Gespräche über diese Art der Versorgung ermöglichen es dem Huntington-Patienten, sich an diesen Entscheidungen zu beteiligen und seine Wünsche an die Versorgung mitzuteilen.
Die Erstellung rechtlicher Dokumente, die die Versorgung am Lebensende regeln, kann für alle Beteiligten von Vorteil sein. Sie stärken den Erkrankten und können den Familienmitgliedern helfen, Konflikte in einer späten Phase des Krankheitsverlaufs zu vermeiden. Ihr Betreuer kann Ihnen Ratschläge zu den Vor- und Nachteilen der Pflegeoptionen geben, und zwar zu einem Zeitpunkt, an dem alle Entscheidungen sorgfältig abgewogen werden können.
Zu den Themen, die möglicherweise angesprochen werden müssen, gehören:
- Pflegeeinrichtungen. Im fortgeschrittenen Krankheitsstadium ist wahrscheinlich eine häusliche Pflege oder die Pflege in einer Einrichtung für betreutes Wohnen oder einem Pflegeheim erforderlich.
- Hospizbetreuung. Hospizdienste bieten eine Betreuung am Ende des Lebens an, die einem Menschen hilft, den Tod mit so wenig Beschwerden wie möglich zu erleben. Diese Pflege bietet auch Unterstützung und Aufklärung für Familienmitglieder, um ihnen zu helfen, den Prozess des Sterbens zu verstehen.
- Patientenverfügungen. Patientenverfügungen sind juristische Dokumente, die es einer Person ermöglichen, ihre Pflegepräferenzen für den Fall festzulegen, dass sie nicht mehr in der Lage ist, Entscheidungen zu treffen. In diesen Verfügungen kann beispielsweise angegeben werden, ob die Person lebenserhaltende Maßnahmen oder eine aggressive Behandlung einer Infektion wünscht oder nicht.
- Patientenverfügungen. Mit diesen rechtlichen Dokumenten können Sie eine oder mehrere Personen bestimmen, die in Ihrem Namen Entscheidungen treffen sollen. Sie können eine Patientenverfügung für medizinische Entscheidungen oder finanzielle Angelegenheiten erstellen.
Vorbereitung auf Ihren Termin
Wenn Sie Anzeichen oder Symptome haben, die auf die Huntington-Krankheit hindeuten, werden Sie wahrscheinlich nach einem ersten Besuch bei Ihrem Arzt an einen Neurologen überwiesen.
Bei der klinischen Beurteilung einer möglichen neurologischen Störung kann eine Überprüfung Ihrer Symptome, Ihres psychischen Zustands, Ihrer Krankengeschichte und der Familienanamnese von Bedeutung sein.
Was Sie tun können
Machen Sie sich vor Ihrem Termin eine Liste mit den folgenden Punkten:
- Anzeichen oder Symptome – oder Veränderungen im Vergleich zu dem, was für Sie normal ist -, die Anlass zur Sorge geben könnten
- Jüngste Veränderungen oder Belastungen in Ihrem Leben
- Alle Medikamente – einschließlich rezeptfreier Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel – und deren Dosierung
- Huntington-Krankheit oder andere Erkrankungen, die Bewegungsstörungen oder psychiatrische Erkrankungen verursachen können, in der Familiengeschichte
Vielleicht möchten Sie, dass ein Familienmitglied oder ein Freund Sie zu Ihrem Termin begleitet. Diese Person kann Sie unterstützen und die Auswirkungen der Symptome auf Ihre funktionalen Fähigkeiten aus einer anderen Perspektive betrachten.
Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können
Ihr Anbieter wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen, darunter die folgenden:
- Wann haben Sie die ersten Symptome festgestellt?
- Sind Ihre Symptome kontinuierlich oder intermittierend aufgetreten?
- Wurde bei jemandem in Ihrer Familie jemals die Huntington-Krankheit diagnostiziert?
- Wurde bei jemandem in Ihrer Familie eine andere Bewegungsstörung oder psychiatrische Störung diagnostiziert?
- Haben Sie Schwierigkeiten bei der Arbeit, in der Schule oder bei alltäglichen Aufgaben?
- Ist jemand in Ihrer Familie früh gestorben?
- Befindet sich jemand in Ihrer Familie in einem Pflegeheim?
- Ist jemand in Ihrer Familie zappelig oder ständig in Bewegung?
- Haben Sie eine Veränderung Ihrer allgemeinen Stimmung festgestellt?
- Fühlen Sie sich die ganze Zeit traurig?
- Haben Sie jemals über Selbstmord nachgedacht?