Phenylketonurie (PKU)

Ohne das Enzym, das für den Abbau von Phenylalanin erforderlich ist, kann es zu einer gefährlichen Anhäufung kommen, wenn eine Person mit PKU eiweißhaltige Lebensmittel isst oder Aspartam, einen künstlichen Süßstoff, zu sich nimmt. Dies kann schließlich zu ernsten Gesundheitspro­blemen führen.

Für den Rest ihres Lebens müssen Menschen mit PKU – Säuglinge, Kinder und Erwachsene – eine Diät einhalten, die Phenylalanin einschränkt, das vor allem in eiweißhaltigen Lebensmitteln enthalten ist. Neuere Medikamente können es einigen Menschen mit PKU ermöglichen, eine Ernährung mit einer höheren oder uneingeschränkten Menge an Phenylalanin zu sich zu nehmen.

In den Vereinigten Staaten und vielen anderen Ländern werden Säuglinge kurz nach der Geburt auf PKU untersucht. Obwohl es keine Heilung für PKU gibt, kann das Erkennen von PKU und der sofortige Beginn einer Behandlung dazu beitragen, Einschränkungen in den Bereichen Denken, Verstehen und Kommunikation (geistige Behinderung) sowie schwerwiegende gesundheitliche Probleme zu verhindern.

Symptome

Neugeborene mit PKU haben zunächst keine Symptome. Ohne Behandlung entwickeln Säuglinge jedoch in der Regel innerhalb weniger Monate Anzeichen von PKU.

Die Anzeichen und Symptome einer unbehandelten PKU können leicht oder schwerwiegend sein und umfassen:

• Ein muffiger Geruch im Atem, auf der Haut oder im Urin, verursacht durch zu viel Phenylalanin im Körper
• Probleme des Nervensystems (neurologische Probleme), die zu Krampfanfällen führen können
• Hautausschläge, wie z. B. Ekzeme
• hellere Haut-, Haar- und Augenfarbe als Familienmitglieder, da Phenylalanin nicht in Melanin umgewandelt werden kann – das Pigment, das für die Haar- und Hautfarbe verantwortlich ist
• Ungewöhnlich kleine Kopfgröße (Mikrozephalie)
• Hyperaktivität
• Geistige Behinderung
• Verspätete Entwicklung
• Verhaltensauffällig­keiten, emotionale und soziale Probleme
• Störungen der psychischen Gesundheit

Schweregrad variiert

Der Schweregrad der PKU hängt vom Typ ab.

• Klassische PKU. Die schwerste Form der Störung wird als klassische PKU bezeichnet. Das Enzym, das für den Abbau von Phenylalanin benötigt wird, fehlt oder ist stark reduziert. Dies führt zu hohen Phenylalaninwerten, die schwere Hirnschäden verursachen können.
• Weniger schwere Formen der PKU. Bei leichten oder mittelschweren Formen hat das Enzym noch eine gewisse Funktion, so dass die Phenylalaninwerte nicht so hoch sind, was zu einem geringeren Risiko erheblicher Hirnschäden führt.

Unabhängig von der Form benötigen die meisten Säuglinge, Kinder und Erwachsenen mit dieser Störung eine spezielle PKU-Diät, um geistige Behinderungen und andere Komplikationen zu vermeiden.

Schwangerschaft und PKU

Bei Frauen, die an PKU leiden und schwanger werden, besteht das Risiko einer anderen Form der Erkrankung, der sogenannten mütterlichen PKU. Wenn Frauen vor und während der Schwangerschaft nicht die spezielle PKU-Diät einhalten, kann der Phenylalaninspiegel im Blut hoch werden und das sich entwickelnde Baby schädigen.

Auch Frauen mit weniger schweren Formen der PKU könnenihre ungeborenen Kinder gefährden, wenn sie die PKU-Diät nicht einhalten.

Babys, die von Frauen mit hohen Phenylalaninwerten geboren werden, erben PKU nicht oft. Aber ein Kind kann ernsthafte Probleme haben, wenn der Phenylalaninspiegel im Blut der Mutter während der Schwangerschaft hoch ist. Bei der Geburt kann das Baby:

• Niedriges Geburtsgewicht
• Ungewöhnlich kleiner Kopf
• Probleme mit dem Herzen

Darüber hinaus kann die mütterliche PKU beim Kind zu Entwicklungsver­zögerungen, geistiger Behinderung und Verhaltensproblemen führen.

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Sprechen Sie in diesen Fällen mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin:

• Neugeborene. Wenn die Routineuntersuchun­gen beim Neugeborenen-Screening ergeben, dass Ihr Baby möglicherweise an PKU leidet, wird der Arzt Ihres Kindes sofort mit einer diätetischen Behandlung beginnen wollen, um langfristige Probleme zu vermeiden.
• Frauen im gebärfähigen Alter. Für Frauen mit einer PKU in der Vorgeschichte ist es besonders wichtig, einen Arzt aufzusuchen und die PKU-Diät einzuhalten, bevor sie schwanger werden und während der Schwangerschaft. Dadurch wird das Risiko verringert, dass hohe Phenylalaninwerte im Blut das ungeborene Kind schädigen.
• Erwachsene. Menschen mit PKU müssen lebenslang betreut werden. Erwachsene mit PKU, die die PKU-Diät im Teenageralter abgesetzt haben, können von einem Besuch bei ihrem Arzt profitieren. Die Rückkehr zur Diät kann die geistige Leistungsfähigkeit und das Verhalten verbessern und weitere Schäden am zentralen Nervensystem verhindern, die durch hohe Phenylalaninwerte entstehen können.

Verursacht

Eine Genveränderung (Genmutation) verursacht PKU, die leicht, mittelschwer oder schwer sein kann. Bei einer Person mit PKU führt eine Veränderung im Phenylalaninhy­droxylase (PAH)-Gen zu einem Mangel oder einer verminderten Menge des Enzyms, das für die Verarbeitung der Aminosäure Phenylalanin benötigt wird.

Eine gefährliche Anhäufung von Phenylalanin kann entstehen, wenn eine Person mit PKU eiweißreiche Lebensmittel wie Milch, Käse, Nüsse oder Fleisch oder Getreide wie Brot und Nudeln oder Aspartam, einen künstlichen Süßstoff, isst.

Vererbung

Damit ein Kind PKU erben kann, müssen sowohl die Mutter als auch der Vater das veränderte Gen haben und weitergeben. Dieses Vererbungsmuster wird als autosomal rezessiv bezeichnet.

Es ist möglich, dass ein Elternteil Träger des veränderten Gens ist, das PKU verursacht, aber nicht an der Krankheit leidet. Wenn nur ein Elternteil das veränderte Gen hat, besteht kein Risiko, PKU an das Kind weiterzugeben, aber es ist möglich, dass das Kind Träger ist.

Meistens wird PKU von zwei Elternteilen an ihre Kinder weitergegeben, die beide Träger des veränderten Gens sind, es aber nicht wissen.

Risikofaktoren

Zu den Risikofaktoren für die Vererbung von PKU gehören:

• Beide Elternteile haben eine Genveränderung, die PKU verursacht. Zwei Elternteile müssen eine Kopie des veränderten Gens weitergeben, damit ihr Kind die Krankheit entwickelt.
• Die Zugehörigkeit zu einer bestimmten Rasse oder ethnischen Herkunft. PKU betrifft Menschen mit den meisten ethnischen Hintergründen weltweit. In den Vereinigten Staaten tritt sie jedoch am häufigsten bei Menschen europäischer Abstammung auf und viel seltener bei Menschen afrikanischer Abstammung.

Komplikationen

Unbehandelte PKU kann zu Komplikationen bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen mit dieser Störung führen. Wenn Frauen mit PKU während der Schwangerschaft hohe Phenylalaninwerte im Blut haben, kann dies ihr ungeborenes Kind schädigen.

Unbehandelte PKU kann zu:

• Irreversible Hirnschäden und ausgeprägte geistige Behinderung, die innerhalb der ersten Lebensmonate beginnen
• Neurologische Probleme wie Krampfanfälle und Zittern
• Verhaltensauffällig­keiten, emotionale und soziale Probleme bei älteren Kindern und Erwachsenen
• Schwere gesundheitliche und entwicklungsbe­zogene Probleme

Prävention

Wenn Sie PKU haben und schwanger werden wollen:

• Befolgen Sie eine phenylalaninarme Diät. Frauen mit PKU können eine Schädigung ihres sich entwickelnden Babys verhindern, indem sie vor der Schwangerschaft eine phenylalaninarme Diät einhalten oder zu ihr zurückkehren. Nahrungsergänzun­gsmittel, die speziell für Menschen mit PKU entwickelt wurden, können eine ausreichende Protein- und Nährstoffversorgung während der Schwangerschaft sicherstellen. Wenn Sie PKU haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie versuchen, schwanger zu werden.
• Ziehen Sie eine genetische Beratung in Betracht. Wenn Sie an PKU erkrankt sind, einen nahen Verwandten mit PKU haben oder ein Kind mit PKU haben, können Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, bevor Sie schwanger werden. Ein Spezialist für medizinische Genetik (Genetiker) kann Ihnen helfen, besser zu verstehen, wie PKU in Ihrer Familie weitergegeben wird. Der Spezialist kann Ihnen auch helfen, Ihr Risiko, ein Kind mit PKU zu bekommen, zu bestimmen und Sie bei der Familienplanung unterstützen.

Wenn Sie an PKU erkrankt sind oder es in Ihrer Familie vorkommt, kann Ihr Arzt Ihnen eine Vorsorgeunter­suchung vor der Schwangerschaft oder Geburt empfehlen. Es ist möglich, PKU-Trägerdurch einen Bluttest zu identifizieren.

Untersuchung Ihres Babys nach der Geburt

Ein PKU-Test wird ein oder zwei Tage nach der Geburt Ihres Babys durchgeführt. Um genaue Ergebnisse zu erhalten, wird der Test durchgeführt, nachdem Ihr Baby 24 Stunden alt ist und etwas Eiweiß zu sich genommen hat.

• Eine Krankenschwester oder ein Labortechniker entnimmt Ihrem Baby ein paar Tropfen Blut aus der Ferse.
• Ein Labor untersucht die Blutprobe auf bestimmte Stoffwechselstörun­gen, einschließlich PKU.
• Wenn Sie Ihr Baby nicht in einem Krankenhaus entbinden oder bald nach der Geburt entlassen werden, müssen Sie möglicherweise ein Neugeborenenscre­ening bei Ihrem Gesundheitsdi­enstleister vereinbaren.

Wenn dieser Test darauf hinweist, dass Ihr Baby PKU haben könnte:

• Zur Bestätigung der Diagnose kann Ihr Baby weiteren Tests unterzogen werden, einschließlich weiterer Blut- und Urinuntersuchungen.
• Sie und Ihr Baby können sich einem Gentest unterziehen, um die Genveränderung für PKU zu identifizieren.

Behandlung

Ein früher Behandlungsbeginn und eine lebenslange Behandlung können dazu beitragen, geistige Behinderungen und schwerwiegende Gesundheitsprobleme zu verhindern.

Zu den wichtigsten Behandlungsmethoden für PKU gehören:

• Eine lebenslange Ernährung mit sehr begrenzter Aufnahme von phenylalaninhal­tigen Lebensmitteln
• lebenslange Einnahme einer PKU-Formel – eines speziellen Nahrungsergänzun­gsmittels -, um sicherzustellen, dass Sie genügend essenzielle Proteine (ohne Phenylalanin) und Nährstoffe erhalten, die für das Wachstum und die allgemeine Gesundheit wichtig sind
• Medikamente, für bestimmte Menschen mit PKU

Die unbedenkliche Menge an Phenylalanin ist bei jeder Person mit PKU unterschiedlich und kann im Laufe der Zeit variieren. Generell gilt, dass nur die Menge an Phenylalanin aufgenommen werden sollte, die für ein gesundes Wachstum und gesunde Körperprozesse notwendig ist, aber nicht mehr. Ihr medizinischer Betreuer kann eine sichere Menge bestimmen:

• Regelmäßige Überprüfung von Ernährungsaufze­ichnungen und Wachstumstabellen
• Häufige Bluttests zur Überwachung des Phenylalaninspi­egels im Blut, insbesondere während Wachstumsschüben in der Kindheit und während der Schwangerschaft
• Andere Tests zur Beurteilung von Wachstum, Entwicklung und Gesundheit

Ihr Arzt kann Sie an einen Ernährungsberater verweisen, der Sie über die PKU-Diät informiert, bei Bedarf Anpassungen an Ihrer Ernährung vornimmt und Vorschläge zum Umgang mit PKU-Diätproblemen unterbreitet.

Welche Lebensmittel und Produkte zu vermeiden sind

Da die Menge an Phenylalanin, die eine Person mit PKU unbedenklich zu sich nehmen kann, so gering ist, ist es wichtig, alle eiweißreichen Lebensmittel zu vermeiden, wie z. B.:

• Milch
• Eier
• Käse
• Nüsse
• Sojaprodukte, wie Sojabohnen, Tofu, Tempeh und Milch
• Bohnen und Erbsen
• Geflügel, Rindfleisch, Schweinefleisch und sonstiges Fleisch
• Fisch

Kartoffeln, Getreide und andere Gemüsesorten werden wahrscheinlich begrenzt sein.

Kinder und Erwachsene müssen auch bestimmte andere Lebensmittel und Getränke meiden, darunter viele Diätlimonaden und andere Getränke, die Aspartam (NutraSweet, Equal) enthalten. Aspartam ist ein künstlicher Süßstoff, der aus Phenylalanin hergestellt wird.

Einige Medikamente können Aspartam enthalten, und einige Vitamine oder andere Nahrungsergänzun­gsmittel können Aminosäuren oder Magermilchpulver enthalten. Erkundigen Sie sich bei Ihrem Apotheker über die Inhaltsstoffe von rezeptfreien Produkten und verschreibungspflichti­gen Medikamenten.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder einem Ernährungsberater, um mehr über Ihre speziellen Ernährungsbedürfnis­se zu erfahren.

Formel für Menschen mit PKU

Aufgrund der eingeschränkten Ernährung müssen Menschen mit PKU wichtige Nährstoffe über ein spezielles Nahrungsergänzun­gsmittel zu sich nehmen. Die phenylalaninfreie Formel liefert essenzielle Proteine (Aminosäuren) und andere Nährstoffe in einer Form, die für Menschen mit PKU sicher ist.

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin und Ihr Ernährungsberater oder Ihre Ernährungsberaterin können Ihnen helfen, die richtige Art von Nahrung zu finden.

• Säuglingsnahrung für Säuglinge und Kleinkinder. Da normale Säuglingsnahrung und Muttermilch Phenylalanin enthalten, benötigen Säuglinge mit PKU stattdessen eine phenylalaninfreie Säuglingsnahrung. Eine Ernährungsberaterin kann die Menge an Muttermilch oder normaler Säuglingsnahrung, die der phenylalaninfreien Säuglingsnahrung zugesetzt werden muss, sorgfältig berechnen. Der Ernährungsberater kann den Eltern auch zeigen, wie sie feste Nahrungsmittel auswählen können, ohne dass die tägliche Phenylalaninmenge des Kindes überschritten wird.
• Nahrung für ältere Kinder und Erwachsene. Ältere Kinder und Erwachsene trinken oder essen weiterhin ein phenylalaninfreies Nahrungsergänzun­gsmittel (eiweißäquivalente Nahrung) nach Anweisung eines Gesundheitsdi­enstleisters oder Ernährungsberaters. Die Tagesdosis wird auf die Mahlzeiten und Zwischenmahlzeiten aufgeteilt, anstatt auf einmal gegessen oder getrunken zu werden. Die Formel für ältere Kinder und Erwachsene ist nicht dieselbe wie die für Säuglinge, aber sie liefert ebenfalls essenzielles Eiweiß ohne Phenylalanin. Die Rezeptur wird lebenslang fortgesetzt.

Die Notwendigkeit von Nahrungsergänzun­gsmitteln, vor allem wenn Sie oder Ihr Kind diese nicht mögen, und die eingeschränkte Auswahl an Lebensmitteln können die PKU-Diät zu einer Herausforderung machen. Aber eine feste Verpflichtung zu dieser Lebensstiländerung ist der einzige Weg, um die ernsten Gesundheitsprobleme zu verhindern, die Menschen mit PKU entwickeln können.

PKU-Medikamente

Die Food and Drug Administration (FDA) hat das Medikament Sapropterin (Kuvan) für die Behandlung von PKU zugelassen. Das Medikament kann in Kombination mit einer PKU-Diät verwendet werden. Einige PKU-Patienten, die das Medikament einnehmen, müssen möglicherweise keine PKU-Diäteinhalten. Aber das Medikament wirkt nicht bei allen Menschen mit PKU.

Die FDA hat auch eine neue Enzymtherapie, Pegvaliase-pqpz (Palynziq), für Erwachsene mit PKU zugelassen, wenn die derzeitige Therapie den Phenylalaninspiegel nicht ausreichend senkt. Wegen der häufigen Nebenwirkungen, die schwerwiegend sein können, ist diese Behandlung jedoch nur im Rahmen eines eingeschränkten Programms unter der Aufsicht von zertifizierten Gesundheitsdi­enstleistern erhältlich.

Lebensstil und Hausmittel

Zu den Strategien zur Bewältigung der PKU gehört es, über die verzehrten Lebensmittel Buch zu führen, richtig zu messen und kreativ zu sein. Wie bei allen anderen Dingen gilt auch hier: Je öfter man diese Strategien anwendet, desto mehr Sicherheit und Selbstvertrauen kann man entwickeln.

Den Überblick behalten und richtig messen

Wenn Sie oder Ihr Kind eine phenylalaninarme Diät einhalten, müssen Sie jeden Tag Aufzeichnungen über die verzehrten Lebensmittel führen.

Um so genau wie möglich zu sein, messen Sie die Lebensmittelpor­tionen mit Standardmessbechern und -löffeln und einer Küchenwaage, die in Gramm abliest. Die Lebensmittelmengen werden mit einer Lebensmittelliste verglichen oder zur Berechnung der täglich verzehrten Phenylalaninmenge herangezogen. Jede Mahlzeit und jeder Snack enthält die entsprechend aufgeteilte Portion Ihrer täglichen PKU-Formel.

Es gibt Lebensmittelta­gebücher, Computerprogramme und Smartphone-Apps, die den Phenylalaningehalt in Babynahrung, fester Nahrung, PKU-Formeln und gängigen Back- und Kochzutaten auflisten.

Die Planung von Mahlzeiten oder der Wechsel von bekannten Lebensmitteln kann dazu beitragen, einen Teil der täglichen Nachverfolgung zu reduzieren.

Kreativ sein

Sprechen Sie mit Ihrem Ernährungsberater, um herauszufinden, wie Sie kreativ mit Lebensmitteln umgehen können, damit Sie auf dem richtigen Weg bleiben. Verwenden Sie zum Beispiel Gewürze und verschiedene Kochmethoden, um Gemüse mit niedrigem Phenylalaningehalt in ein ganzes Menü verschiedener Gerichte zu verwandeln. Kräuter und Aromen mit niedrigem Phenylalaningehalt können eine Menge Geschmack haben. Denken Sie nur daran, alle Zutaten abzumessen und zu zählen und die Rezepte an Ihre spezielle Ernährung anzupassen.

Wenn Sie andere gesundheitliche Probleme haben, müssen Sie diese bei der Planung Ihrer Ernährung ebenfalls berücksichtigen. Sprechen Sie mit Ihrem Gesundheitsdi­enstleister oder Ernährungsberater, wenn Sie Fragen haben.

Bewältigung und Unterstützung

Das Leben mit PKU kann eine Herausforderung sein. Diese Strategien können helfen:

• Bleiben Sie informiert. Die Kenntnis der Fakten über PKU kann Ihnen helfen, die Situation in den Griff zu bekommen. Besprechen Sie alle Fragen mit Ihrem Kinderarzt, Ihrem Hausarzt, einem Genetiker oder einem Ernährungsberater. Lesen Sie Bücher und Kochbücher, die speziell für Menschen mit PKU geschrieben wurden.
• Lernen Sie von anderen Familien. Erkundigen Sie sich bei Ihrem medizinischen Betreuer nach lokalen oder Online-Selbsthilfegruppen für Menschen mit PKU. Der Austausch mit anderen, die ähnliche Herausforderungen gemeistert haben, kann hilfreich sein. Die National PKU Alliance ist eine Online-Selbsthilfegruppe für Familien und Erwachsene mit PKU.
• Lassen Sie sich bei der Menüplanung helfen. Ein eingetragener Ernährungsberater mit Erfahrung im Bereich PKU kann Ihnen helfen, köstliche phenylalaninarme Mahlzeiten zuzubereiten. Ihr Ernährungsberater hat vielleicht auch tolle Ideen für Festtagsessen und Geburtstage.
• Planen Sie Ihre Restaurantbesuche im Voraus. Eine Mahlzeit im örtlichen Restaurant ist eine Abwechslung zur Küche und kann für die ganze Familie ein Spaß sein. Die meisten Restaurants bieten Gerichte an, die mit der PKU-Diät vereinbar sind. Aber vielleicht sollten Sie vorher anrufen und nach der Speisekarte fragen oder Essen von zu Hause mitbringen.
• Finden Sie Quellen für finanzielle Unterstützung. Erkundigen Sie sich bei Ihrem Arzt oder Diätassistenten, ob es Programme oder Versicherungen gibt, die die hohen Kosten für Säuglingsnahrung und eiweißarme Lebensmittel abdecken. Erkundigen Sie sich auch, ob Ihr örtliches Schulspeisungspro­gramm Anpassungen für besondere Ernährungsbedürfnis­se vornimmt.
• Konzentrieren Sie sich nicht auf das Essen. Wenn Sie die Mahlzeiten zu einem Familienfest machen, kann das Essen in den Hintergrund treten. Versuchen Sie es mit Familiengesprächen oder Spielen während des Essens. Ermutigen Sie Kinder mit PKU, sich auf Sport, Musik oder ihre Lieblingshobbys zu konzentrieren und nicht nur darauf, was sie essen können und was nicht. Überlegen Sie auch, ob Sie Feiertagstradi­tionen schaffen wollen, bei denen besondere Projekte und Aktivitäten im Mittelpunkt stehen und nicht nur das Essen.
• Lassen Sie Ihr Kind so früh wie möglich an der Gestaltung der Ernährung mitwirken.Kle­inkinder können selbst entscheiden, welches Müsli, Obst oder Gemüse sie essen möchten, und beim Abmessen der Portionen helfen. Sie können sich auch an vorgemessenen Snacks bedienen. Ältere Kinder können bei der Menüplanung helfen, ihr Mittagessen selbst einpacken und ihr eigenes Essensprotokoll führen.
• Stellen Sie Ihre Einkaufsliste und Ihre Mahlzeiten mit Blick auf die ganze Familie zusammen. Ein Schrank voller eingeschränkter Lebensmittel kann für ein Kind oder einen Erwachsenen mit PKU verlockend sein, also versuchen Sie, sich auf Lebensmittel zu konzentrieren, die jeder essen kann. Servieren Sie gebratenes Gemüse, das weniger Eiweiß enthält. Wenn die anderen Familienmitglieder es wünschen, können sie Erbsen, Mais, Fleisch und Reis hinzufügen. Oder stellen Sie eine Salatbar mit eiweißarmen und -armen Varianten zusammen. Sie können der ganzen Familie auch eine köstliche phenylalaninarme Suppe oder ein Curry servieren.
• Bereiten Sie sich auf Potlucks, Picknicks und Autofahrten vor. Planen Sie im Voraus, damit immer eine PKU-freundliche Essensoption vorhanden ist. Packen Sie Snacks mit frischem Obst oder eiweißarmen Crackern ein. Nehmen Sie Obstspieße oder Gemüsespieße mit zu einem Grillfest und machen Sie einen phenylalaninarmen Salat für das Fest in der Nachbarschaft. Andere Eltern, Freunde und Familienmitglieder werden sich wahrscheinlich darauf einstellen und Ihnen helfen, wenn Sie die Ernährungsein­schränkungen erklären.
• Sprechen Sie mit Lehrern und anderem Personal in der Schule Ihres Kindes.Die Lehrer und das Personal in der Cafeteria Ihres Kindes können eine große Hilfe bei der PKU-Diät sein, wenn Sie sich die Zeit nehmen, die Bedeutung und die Funktionsweise der Diät zu erklären. Wenn Sie mit den Lehrern Ihres Kindes zusammenarbeiten, können Sie auch besondere Schulveranstal­tungen und Feste im Voraus planen, damit Ihr Kind immer etwas zu essen hat.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Phenylketonurie wird im Allgemeinen durch ein Neugeborenenscre­ening diagnostiziert. Wenn bei Ihrem Kind PKU diagnostiziert wird, werden Sie wahrscheinlich an ein medizinisches Zentrum oder eine Spezialklinik überwiesen, in der ein Spezialist für die Behandlung von PKU und ein Ernährungsberater mit Fachwissen über die PKU-Diät tätig sind.

Hier finden Sie einige Informationen, die Ihnen helfen, sich auf Ihren Termin vorzubereiten und zu wissen, was Sie erwartet.

Was Sie tun können

Vor Ihrem Termin:

• Bitten Sie ein Familienmitglied oder einen Freund, mit Ihnen zu dem Termin zu gehen – manchmal kann es schwierig sein, sich an alle Informationen zu erinnern, die während eines Termins gegeben werden.
• Erstellen Sie eine Liste mit Fragen, die Sie Ihrem Gesundheitsdi­enstleister und Ihrem Ernährungsberater stellen können, damit Sie Ihre gemeinsame Zeit optimal nutzen können.

Einige Fragen, die Sie sich stellen können, sind:

• Wie hat mein Kind PKU bekommen?
• Wie können wir mit PKU umgehen?
• Gibt es Medikamente zur Behandlung dieser Störung?
• Welche Lebensmittel sind völlig tabu?
• Was ist die empfohlene Ernährung?
• Muss mein Kind diese spezielle Diät ein Leben lang einhalten?
• Welche Art von Säuglingsnahrung wird mein Kind brauchen? Kann mein Kind Muttermilch bekommen?
• Sind weitere Ergänzungen erforderlich?
• Was passiert, wenn mein Kind ein Lebensmittel isst, das es nicht essen darf?
• Wenn ich ein weiteres Kind bekomme, wird dieses Kind dann auch PKU haben?
• Gibt es Broschüren oder anderes gedrucktes Material, das ich erhalten kann? Welche Websites können Sie empfehlen?

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr medizinischer Betreuer wird Ihnen wahrscheinlich mehrere Fragen stellen. Zum Beispiel:

• Hatte Ihr Kind irgendwelche Symptome, die Sie beunruhigen?
• Haben Sie Fragen zur Ernährung Ihres Kindes?
• Haben Sie Schwierigkeiten, die Diät einzuhalten?
• War das Wachstum und die Entwicklung Ihres Kindes typisch für andere Kinder im gleichen Alter?
• Haben Sie sich jemals einem Gentest unterzogen?
• Haben andere Verwandte PKU?

Ihr medizinischer Betreuer wird Ihnen je nach Ihren Antworten, Symptomen und Bedürfnissen zusätzliche Fragen stellen. Wenn Sie sich auf die Fragen vorbereiten und sie vorwegnehmen, können Sie Ihren Termin optimal nutzen.