Sichelzellenanämie

Für die meisten Menschen mit Sichelzellenanämie gibt es keine Heilung. Behandlungen können Schmerzen lindern und helfen, Komplikationen im Zusammenhang mit der Krankheit zu verhindern.

Symptome

Anzeichen und Symptome der Sichelzellenanämie treten in der Regel im Alter von etwa 6 Monaten auf. Sie sind von Person zu Person unterschiedlich und können sich im Laufe der Zeit verändern. Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:

• Anämie. Sichelzellen brechen leicht auseinander und sterben ab. Rote Blutkörperchen leben normalerweise etwa 120 Tage lang, bevor sie ersetzt werden müssen. Sichelzellen sterben jedoch in der Regel nach 10 bis 20 Tagen ab, so dass ein Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie) entsteht. Ohne genügend rote Blutkörperchen kann der Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden, was zu Müdigkeit führt.

• Episoden von Schmerzen. Regelmäßig auftretende Episoden extremer Schmerzen, so genannte Schmerzkrisen, sind ein Hauptsymptom der Sichelzellenanämie. Die Schmerzen entstehen, wenn die sichelförmigen roten Blutkörperchen den Blutfluss durch winzige Blutgefäße in Brust, Bauch und Gelenken blockieren.

  Die Schmerzen sind unterschiedlich stark und können einige Stunden bis einige Tage andauern. Manche Menschen haben nur einige wenige Schmerzkrisen im Jahr. Andere haben ein Dutzend oder mehr pro Jahr. Eine schwere Schmerzkrise erfordert einen Krankenhausau­fenthalt.

  Einige Jugendliche und Erwachsene mit Sichelzellenanämie haben auch chronische Schmerzen, die durch Knochen- und Gelenkschäden, Geschwüre und andere Ursachen verursacht werden können.

• Anschwellen der Hände und Füße. Die Schwellung wird durch sichelförmige rote Blutkörperchen verursacht, die die Blutzirkulation in Händen und Füßen blockieren.
• Häufige Infektionen. Sichelzellen können die Milz schädigen und die Anfälligkeit für Infektionen erhöhen. Säuglinge und Kinder mit Sichelzellenanämie erhalten in der Regel Impfungen und Antibiotika, um potenziell lebensbedrohliche Infektionen wie Lungenentzündung zu verhindern.
• verzögertes Wachstum oder Pubertät. Rote Blutkörperchen versorgen den Körper mit dem Sauerstoff und den Nährstoffen, die er für das Wachstum benötigt. Ein Mangel an gesunden roten Blutkörperchen kann das Wachstum bei Säuglingen und Kindern verlangsamen und die Pubertät bei Jugendlichen verzögern.
• Sehstörungen. Winzige Blutgefäße, die die Augen versorgen, können mit Sichelzellen verstopft werden. Dies kann die Netzhaut – den Teil des Auges, der visuelle Bilder verarbeitet – schädigen und zu Sehstörungen führen.

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Suchen Sie sofort Ihren Arzt auf, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer Sichelzellenanämie haben. Da Kinder mit Sichelzellenanämie anfällig für Infektionen sind, die oft mit Fieber beginnen und lebensbedrohlich sein können, sollten Sie bei Fieber über 38,5 Grad Celsius umgehend einen Arzt aufsuchen.

Suchen Sie bei den Symptomen eines Schlaganfalls, zu denen auch die folgenden gehören, den Notdienst auf:

• Einseitige Lähmung oder Schwäche im Gesicht, in den Armen oder Beinen
• Verwirrung
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Sprechen
• Plötzliche Sehveränderungen
• Ungeklärtes Taubheitsgefühl
• Starke Kopfschmerzen

Verursacht

Die Sichelzellenanämie wird durch eine Veränderung des Gens verursacht, das den Körper anweist, die eisenhaltige Verbindung in den roten Blutkörperchen, das Hämoglobin, herzustellen. Hämoglobin ermöglicht es den roten Blutkörperchen, den Sauerstoff von der Lunge durch den Körper zu transportieren. Das mit der Sichelzellenanämie verbundene Hämoglobin bewirkt, dass die roten Blutkörperchen starr, klebrig und unförmig werden.

Damit ein Kind betroffen ist, müssen sowohl die Mutter als auch der Vater eine Kopie des Sichelzellengens – auch bekannt als Sichelzellenmer­kmal – tragen und beide Kopien der veränderten Form an das Kind weitergeben.

Wenn nur ein Elternteil das Sichelzellengen an das Kind weitergibt, hat das Kind die Sichelzellenan­fälligkeit. Mit einem typischen Hämoglobin-Gen und einer veränderten Form des Gens bilden Menschen mit der Sichelzellena­nomalie sowohl typisches Hämoglobin als auch Sichelzellenhämo­globin.

Ihr Blut kann einige Sichelzellen enthalten, aber sie haben im Allgemeinen keine Symptome. Sie sind jedoch Träger der Krankheit, d. h. sie können das Gen an ihre Kinder weitergeben.

Risikofaktoren

Damit ein Baby mit Sichelzellenanämie geboren werden kann, müssen beide Elternteile ein Sichelzellengen tragen. In den Vereinigten Staaten sind Menschen afrikanischer, mediterraner und nahöstlicher Abstammung am häufigsten von Sichelzellenanämie betroffen.

Komplikationen

Sichelzellenanämie kann zu einer Reihe von Komplikationen führen, darunter:

• Schlaganfall. Sichelzellen können den Blutfluss zu einem Bereich des Gehirns blockieren. Zu den Anzeichen eines Schlaganfalls gehören Krampfanfälle, Schwäche oder Taubheit in Armen und Beinen, plötzliche Sprachstörungen und Bewusstlosigkeit. Wenn Ihr Kind eines dieser Anzeichen und Symptome aufweist, sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen. Ein Schlaganfall kann tödlich sein.
• Akutes Brustsyndrom. Eine Lungeninfektion oder Sichelzellen, die die Blutgefäße in der Lunge verstopfen, können diese lebensbedrohliche Komplikation verursachen, die sich in Brustschmerzen, Fieber und Atembeschwerden äußert. Sie kann eine medizinische Notfallbehandlung erfordern.
• Pulmonale Hypertonie. Menschen mit Sichelzellenanämie können einen hohen Blutdruck in der Lunge entwickeln. Diese Komplikation betrifft in der Regel Erwachsene. Kurzatmigkeit und Müdigkeit sind häufige Symptome dieser Erkrankung, die tödlich sein kann.
• Organschäden. Sichelzellen, die den Blutfluss zu den Organen blockieren, entziehen den betroffenen Organen Blut und Sauerstoff. Bei Sichelzellenanämie ist das Blut auch chronisch sauerstoffarm. Dieser Mangel an sauerstoffreichem Blut kann Nerven und Organe, einschließlich Nieren, Leber und Milz, schädigen und tödlich sein.
• Sequestrierung der Milz. Eine große Anzahl von Sichelzellen kann sich in der Milz festsetzen, was zu einer Vergrößerung der Milz und möglicherweise zu Bauchschmerzen auf der linken Körperseite führt. Dies kann lebensbedrohlich sein. Eltern von Kindern mit Sichelzellenanämie sollten lernen, die Milz ihres Kindes regelmäßig auf Vergrößerung abzutasten.
• Erblindung. Sichelzellen können winzige Blutgefäße blockieren, die die Augen versorgen. Mit der Zeit kann dies zur Erblindung führen.
• Beingeschwüre. Sichelzellenanämie kann schmerzhafte offene Wunden an den Beinen verursachen.
• Gallensteine. Beim Abbau der roten Blutkörperchen entsteht eine Substanz namens Bilirubin. Ein hoher Bilirubinspiegel im Körper kann zu Gallensteinen führen.
• Priapismus. Bei dieser Erkrankung können Männer mit Sichelzellenanämie schmerzhafte, lang anhaltende Erektionen haben. Sichelzellen können die Blutgefäße im Penis blockieren, was mit der Zeit zu Impotenz führen kann.
• Tiefe Venenthrombose. Die Verschlingung roter Blutkörperchen kann zu Blutgerinnseln führen, wodurch sich das Risiko erhöht, dass sich ein Gerinnsel in einer tiefen Vene (tiefe Venenthrombose) oder in der Lunge (Lungenembolie) festsetzt. Beides kann zu schweren Erkrankungen oder sogar zum Tod führen.
• Komplikationen in der Schwangerschaft. Sichelzellenanämie kann das Risiko von Bluthochdruck und Blutgerinnseln während der Schwangerschaft erhöhen. Sie kann auch das Risiko für Fehlgeburten, Frühgeburten und Babys mit niedrigem Geburtsgewicht erhöhen.

Prävention

Wenn Sie Träger der Sichelzellenanämie sind, kann Ihnen ein genetischer Berater helfen, Ihr Risiko, ein Kind mit Sichelzellenanämie zu bekommen, zu verstehen. Ein genetischer Berater kann Ihnen auch mögliche Behandlungen, Präventivmaßnahmen und Reproduktionsmöglichke­iten erklären.

Wenn Sie oder Ihr Kind an Sichelzellenanämie leiden, kann Ihr Arzt weitere Tests vorschlagen, um mögliche Komplikationen der Krankheit auszuschließen.

Wenn Sie oder Ihr Kind das Sichelzellengen in sich tragen, werden Sie wahrscheinlich an einen genetischen Berater überwiesen.

Einschätzung des Schlaganfallrisikos

Mit einem speziellen Ultraschallgerät kann festgestellt werden, welche Kinder ein erhöhtes Schlaganfallrisiko haben. Dieser schmerzlose Test, bei dem mit Hilfe von Schallwellen der Blutfluss im Gehirn gemessen wird, kann bereits bei Kindern ab 2 Jahren durchgeführt werden. Regelmäßige Bluttransfusionen können das Schlaganfallrisiko senken.

Tests zum Nachweis von Sichelzellengenen vor der Geburt

Die Sichelzellenanämie kann bei einem ungeborenen Kind durch eine Probe der Flüssigkeit, die das Kind im Mutterleib umgibt (Fruchtwasser), diagnostiziert werden. Wenn Sie oder Ihr Partner an Sichelzellenanämie oder der Sichelzellene­igenschaft leiden, fragen Sie Ihren Arzt nach diesem Screening.

Behandlung

Die Behandlung der Sichelzellenanämie zielt in der Regel darauf ab, Schmerzepisoden zu vermeiden, Symptome zu lindern und Komplikationen zu verhindern. Zu den Behandlungen können Medikamente und Bluttransfusionen gehören. Bei einigen Kindern und Jugendlichen kann eine Stammzellentran­splantation die Krankheit heilen.

Medikamente

• Hydroxyharnstoff (Droxia, Hydrea, Siklos). Die tägliche Einnahme von Hydroxyharnstoff verringert die Häufigkeit schmerzhafter Krisen und kann die Notwendigkeit von Bluttransfusionen und Krankenhausau­fenthalten verringern. Es kann jedoch das Risiko von Infektionen erhöhen. Nehmen Sie das Medikament nicht ein, wenn Sie schwanger sind.
• L-Glutamin in Pulverform zum Einnehmen (Endari). Die FDA hat dieses Medikament kürzlich für die Behandlung von Sichelzellenanämie zugelassen. Es hilft bei der Verringerung der Häufigkeit von Schmerzkrisen.
• Crizanlizumab (Adakveo). Dieses Medikament, das per Injektion verabreicht wird, kann dazu beitragen, die Häufigkeit von Schmerzkrisen bei Erwachsenen und Kindern über 16 Jahren zu verringern. Zu den Nebenwirkungen können Übelkeit, Gelenkschmerzen, Rückenschmerzen und Fieber gehören.
• Voxelotor (Oxbryta). Dieses Medikament wird zur Behandlung der Sichelzellenanämie bei Erwachsenen und Kindern über 12 Jahren eingesetzt. Oral eingenommen, kann dieses Medikament das Risiko einer Anämie senken und den Blutfluss im Körper verbessern. Zu den Nebenwirkungen können Kopfschmerzen, Übelkeit, Durchfall, Müdigkeit, Hautausschlag und Fieber gehören.
• Schmerzstillende Medikamente. Ihr Arzt kann Ihnen Narkotika verschreiben, um die Schmerzen während einer Sichelzellschmer­zkrise zu lindern.

Vorbeugung von Infektionen

Kinder mit Sichelzellenanämie können im Alter von etwa 2 Monaten bis zum Alter von mindestens 5 Jahren Penicillin erhalten. Dies hilft, Infektionen wie Lungenentzündung zu verhindern, die für Kinder mit Sichelzellenanämie lebensbedrohlich sein können.

Erwachsene, die an Sichelzellenanämie leiden, müssen möglicherweise ihr Leben lang Penicillin einnehmen, wenn sie eine Lungenentzündung oder eine Operation zur Entfernung der Milz hatten.

Impfungen im Kindesalter sind wichtig, um Krankheiten bei allen Kindern zu verhindern. Für Kinder mit Sichelzellenanämie sind sie sogar noch wichtiger, weil ihre Infektionen schwerwiegend sein können.

Der Arzt Ihres Kindes sollte sicherstellen, dass Ihr Kind alle empfohlenen Kinderimpfungen sowie Impfungen gegen Lungenentzündung, Meningitis, Hepatitis B und eine jährliche Grippeimpfung erhält. Impfungen sind auch für Erwachsene mit Sichelzellenanämie wichtig.

Während der COVID 19-Pandemie sollten Menschen mit Sichelzellenanämie besondere Vorsichtsmaßnahmen ergreifen, z. B. so weit wie möglich zu Hause bleiben und sich impfen lassen, wenn sie dafür in Frage kommen.

Chirurgische und andere Verfahren

• Bluttransfusi­onen. Diese werden zur Behandlung und Vorbeugung von Komplikationen wie Schlaganfällen bei Menschen mit Sichelzellenanämie eingesetzt.

  Bei einer Erythrozytentran­sfusion werden rote Blutkörperchen aus einem Vorrat an Spenderblut entnommen und dann über eine Vene an eine Person mit Sichelzellenanämie verabreicht. Dadurch wird die Zahl der normalen roten Blutkörperchen erhöht, was zur Verringerung der Symptome und Komplikationen beiträgt.

  Zu den Risiken gehören eine Immunreaktion auf das Spenderblut, was die Suche nach künftigen Spendern erschweren kann, Infektionen und eine übermäßige Ansammlung von Eisen in Ihrem Körper. Da überschüssiges Eisen Ihr Herz, Ihre Leber und andere Organe schädigen kann, müssen Sie möglicherweise behandelt werden, um Ihren Eisenspiegel zu senken, wenn Sie regelmäßig Transfusionen erhalten.

• Stammzellentran­splantation. Bei diesem Verfahren, das auch als Knochenmarktran­splantation bezeichnet wird, wird das von Sichelzellenanämie betroffene Knochenmark durch gesundes Knochenmark eines Spenders ersetzt. In der Regel wird ein passender Spender verwendet, z. B. ein Geschwisterkind, das nicht an Sichelzellenanämie leidet.

  Wegen der mit einer Knochenmarktran­splantation verbundenen Risiken, einschließlich des Todes, wird das Verfahren nur für Menschen, in der Regel Kinder, empfohlen, die erhebliche Symptome und Komplikationen der Sichelzellenanämie haben. Eine Stammzelltran­splantation ist die einzige bekannte Heilung für Sichelzellenanämie.

  Derzeit laufen klinische Versuche zur Stammzelltran­splantation bei Erwachsenen und zu Gentherapien.

Lebensstil und Hausmittel

Wenn Sie die folgenden Maßnahmen ergreifen, um gesund zu bleiben, können Sie Komplikationen der Sichelzellenanämie vermeiden:

• Nehmen Sie täglich Folsäurepräparate ein und achten Sie auf eine gesunde Ernährung. Das Knochenmark benötigt Folsäure und andere Vitamine, um neue rote Blutkörperchen zu bilden. Fragen Sie Ihren Arzt nach einem Folsäurepräparat und anderen Vitaminen. Essen Sie eine Vielzahl von buntem Obst und Gemüse sowie Vollkornprodukte.
• Trinken Sie viel Wasser. Dehydrierung kann das Risiko einer Sichelzellenkrise erhöhen. Trinken Sie den ganzen Tag über Wasser, am besten etwa acht Gläser pro Tag. Erhöhen Sie die Menge an Wasser, die Sie trinken, wenn Sie Sport treiben oder sich in einem heißen, trockenen Klima aufhalten.
• Vermeiden Sie extreme Temperaturen. Extreme Hitze oder Kälte können das Risiko einer Sichelzellenkrise erhöhen.
• Treiben Sie regelmäßig Sport, aber übertreiben Sie es nicht. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie viel Bewegung für Sie richtig ist.
• Verwenden Sie rezeptfreie Medikamente mit Vorsicht. Verwenden Sie Schmerzmittel wie Ibuprofen (Advil, Motrin IB, Children's Motrin, andere) oder Naproxen-Natrium (Aleve), sparsam, wenn überhaupt, wegen der möglichen Wirkung auf Ihre Nieren. Fragen Sie Ihren Arzt, bevor Sie rezeptfreie Medikamente einnehmen.
• Rauchen Sie nicht. Rauchen erhöht Ihr Risiko für Schmerzkrisen.

Bewältigung und Unterstützung

Wenn Sie oder jemand in Ihrer Familie an Sichelzellenanämie erkrankt ist, können Sie die folgenden Punkte berücksichtigen, um sich zu helfen:

• Jemanden finden, mit dem man reden kann. Das Leben mit einer chronischen Krankheit ist anstrengend. Ziehen Sie in Erwägung, einen Psychologen, Berater oder Sozialarbeiter aufzusuchen, der Ihnen bei der Bewältigung hilft.
• Schließen Sie sich einer Selbsthilfegruppe an. Fragen Sie Ihren Gesundheitsdi­enstleister nach Selbsthilfegruppen für Familien in Ihrer Nähe. Es kann hilfreich sein, sich mit anderen auszutauschen, die mit ähnlichen Herausforderungen konfrontiert sind wie Sie.
• Erkundung von Möglichkeiten zur Bewältigung der Schmerzen. Suchen Sie gemeinsam mit Ihrem Arzt nach Wegen, um Ihre Schmerzen zu kontrollieren. Schmerzmedikamente können nicht immer alle Schmerzen beseitigen. Bei verschiedenen Menschen wirken unterschiedliche Techniken, aber es könnte sich lohnen, Heizkissen, heiße Bäder, Massagen oder Physiotherapie auszuprobieren.
• Informieren Sie sich über Sichelzellenanämie, um fundierte Entscheidungen über die Behandlung zu treffen. Wenn Sie ein Kind mit Sichelzellenanämie haben, sollten Sie so viel wie möglich über die Krankheit erfahren. Stellen Sie bei den Arztbesuchen Ihres Kindes Fragen. Bitten Sie Ihr Gesundheitsteam, Ihnen gute Informationsquellen zu empfehlen.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Die Sichelzellenanämie wird in der Regel durch ein genetisches Screening diagnostiziert, das bei der Geburt eines Babys durchgeführt wird. Die Testergebnisse werden wahrscheinlich an Ihren Haus- oder Kinderarzt weitergegeben. Dieser wird Sie wahrscheinlich an einen Arzt überweisen, der auf Blutkrankheiten spezialisiert ist (Hämatologe) oder an einen pädiatrischen Hämatologen.

Hier finden Sie Informationen, die Ihnen helfen, sich auf Ihren Termin vorzubereiten.

Was Sie tun können

Erstellen Sie eine Liste mit:

• Ihre Symptome, einschließlich derer, die nicht mit dem Grund für den Termin in Verbindung zu stehen scheinen, und wann sie begonnen haben
• Wichtige persönliche Informationen, einschließlich der medizinischen Vorgeschichte in der Familie und der Angabe, ob jemand an Sichelzellenanämie leidet oder das Merkmal dafür hat
• Fragen an Ihren Arzt

Bringen Sie, wenn möglich, ein Familienmitglied oder einen Freund mit, der Ihnen hilft, sich die Informationen zu merken.

Bei Sichelzellenanämie sollten Sie Ihrem Gesundheitsdi­enstleister unter anderem folgende Fragen stellen:

• Was ist die wahrscheinlichste Ursache für die Symptome meines Kindes?
• Gibt es andere mögliche Ursachen?
• Welche Tests sind erforderlich?
• Welche Behandlungen gibt es, und welche empfehlen Sie?
• Welche Nebenwirkungen treten bei diesen Behandlungen häufig auf?
• Gibt es Alternativen zu dem primären Ansatz, den Sie vorschlagen?
• Wie ist die Prognose für mein Kind?
• Gibt es Einschränkungen in Bezug auf Ernährung oder Aktivitäten?
• Haben Sie Broschüren oder anderes gedrucktes Material, das ich haben kann? Welche Websites können Sie empfehlen?

Zögern Sie nicht, weitere Fragen zu stellen.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich Fragen stellen, unter anderem:

• Wann haben Sie die Symptome bei Ihrem Kind bemerkt?
• Sind sie kontinuierlich oder nur gelegentlich aufgetreten?
• Was, wenn überhaupt, scheint die Symptome zu verbessern?
• Was, wenn überhaupt, scheint sie zu verschlimmern?