Triple-X-Syndrom

Die Behandlung des Triple-X-Syndroms hängt davon ab, ob und welche Symptome vorhanden sind und wie schwer diese sind.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome können bei Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom sehr unterschiedlich sein. Viele verspüren keine spürbaren Auswirkungen oder haben nur leichte Symptome.

Eine überdurchschnit­tliche Körpergröße ist das typischste körperliche Merkmal. Die meisten Frauen mit Triple-X-Syndrom erleben eine normale sexuelle Entwicklung und sind in der Lage, schwanger zu werden. Einige Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom haben eine Intelligenz, die im normalen Bereich liegt, aber im Vergleich zu Geschwistern möglicherweise etwas niedriger ist. Bei anderen kann es zu intellektuellen Behinderungen und manchmal auch zu Verhaltensauffällig­keiten kommen.

Gelegentlich können erhebliche Symptome auftreten, die von Person zu Person unterschiedlich sind. Diese Anzeichen und Symptome können sich wie folgt äußern:

• Verzögerte Entwicklung der Sprach- und Sprechfähigkeit sowie der motorischen Fähigkeiten, wie z. B. Aufsitzen und Gehen
• Lernbehinderungen, z. B. Schwierigkeiten beim Lesen, Verstehen oder Rechnen
• Verhaltensprobleme, wie z. B. Aufmerksamkeit­sdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung
• Psychische Probleme wie Angstzustände und Depressionen
• Probleme mit Fein- und Grobmotorik, Gedächtnis, Urteilsvermögen und Informationsve­rarbeitung

Manchmal haben Frauen mit Triple-X-Syndrom diese Anzeichen und Symptome:

• Vertikale Hautfalten, die die inneren Augenwinkel bedecken (Epikanthusfalten)
• Weit auseinander liegende Augen
• Gekrümmter kleiner Finger
• Plattfüße
• Brustbein mit einer nach innen gewölbten Form
• Schwacher Muskeltonus (Hypotonie)
• Krampfanfälle
• Probleme mit den Nieren
• Eierstöcke, die in jungen Jahren nicht mehr richtig arbeiten (vorzeitiges Eierstockversagen)

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Wenn Sie sich über irgendwelche Anzeichen oder Symptome Sorgen machen, vereinbaren Sie einen Termin für ein Gespräch mit Ihrem Haus- oder Kinderarzt, der Ihnen helfen kann, die Ursache festzustellen und geeignete Maßnahmen vorzuschlagen.

Verursacht

Obwohl das Triple-X-Syndrom genetisch bedingt ist, wird es in der Regel nicht vererbt, sondern ist auf einen zufälligen genetischen Fehler zurückzuführen.

Normalerweise hat der Mensch in jeder Zelle 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind, darunter zwei Geschlechtschro­mosomen. Ein Chromosomensatz stammt von der Mutter und der andere vom Vater. Diese Chromosomen enthalten Gene, die Anweisungen enthalten, die alles von der Körpergröße bis zur Augenfarbe bestimmen.

Das Geschlechtschro­mosomenpaar – XX oder XY – bestimmt das Geschlecht eines Kindes. Die Mutter kann dem Kind nur ein X-Chromosom geben, aber der Vater kann ein X- oder ein Y-Chromosom vererben:

• Erhält das Kind ein X-Chromosom vom Vater, macht das XX-Paar das Kind genetisch weiblich.
• Wenn das Kind ein Y-Chromosom vom Vater erhält, bedeutet das XY-Paar, dass das Kind genetisch männlich ist.

Frauen mit Triple-X-Syndrom haben ein drittes X-Chromosom aufgrund eines zufälligen Fehlers bei der Zellteilung. Dieser Fehler kann vor der Empfängnis oder früh in der Entwicklung des Embryos auftreten, was zu einer der folgenden Formen des Triple-X-Syndroms führt:

• Nondisjunktion. In den meisten Fällen teilt sich entweder die Eizelle der Mutter oder die Samenzelle des Vaters falsch, was zu einem zusätzlichen X-Chromosom beim Kind führt. Dieser zufällige Fehler wird als Nondisjunktion bezeichnet, und alle Zellen im Körper des Kindes werden das zusätzliche X-Chromosom haben.
• Mosaik. Gelegentlich resultiert das zusätzliche Chromosom aus einer fehlerhaften Zellteilung, die durch ein zufälliges Ereignis in der frühen Entwicklungsphase des Embryos verursacht wird. In diesem Fall hat das Kind eine Mosaikform des Triple-X-Syndroms, und nur einige Zellen haben das zusätzliche X-Chromosom. Frauen mit der Mosaikform können weniger offensichtliche Symptome haben.

Das Triple-X-Syndrom wird auch 47,XXX-Syndrom genannt, weil das zusätzliche X-Chromosom zu 47 Chromosomen in jeder Zelle führt, statt der üblichen 46.

Komplikationen

Obwohl einige Frauen nur leichte oder gar keine Symptome im Zusammenhang mit dem Triple-X-Syndrom haben, treten bei anderen Entwicklungs-, psychologische und Verhaltensprobleme auf, die zu einer Vielzahl anderer Probleme führen können, darunter:

• Probleme bei der Arbeit, in der Schule, im sozialen Bereich und in Beziehungen
• Schlechtes Selbstwertgefühl
• Bedarf an zusätzlicher Unterstützung oder Hilfe beim Lernen, bei Aktivitäten des täglichen Lebens, in der Schule oder bei der Arbeit

Während der Schwangerschaft kann eine Blutprobe der Mutter entnommen werden, um die DNA des Babys zu überprüfen. Ergibt der Test ein erhöhtes Risiko für das Triple-X-Syndrom, kann eine Flüssigkeits- oder Gewebeprobe aus dem Mutterleib entnommen werden. Eine genetische Untersuchung der Flüssigkeit oder des Gewebes zeigt, ob ein zusätzliches, drittes X-Chromosom vorhanden ist.

Wird das Triple-X-Syndrom nach der Geburt aufgrund von Anzeichen und Symptomen vermutet, kann es durch einen Gentest bestätigt werden. Neben Gentests kann auch eine genetische Beratung dazu beitragen, dass Sie umfassende Informationen über das Triple-X-Syndrom erhalten.

Behandlung

Der Chromosomenfehler, der das Triple-X-Syndrom verursacht, kann nicht repariert werden, so dass das Syndrom selbst nicht heilbar ist. Die Behandlung richtet sich nach den Symptomen und Bedürfnissen. Zu den Optionen, die hilfreich sein können, gehören:

• Regelmäßige Vorsorgeunter­suchungen. Der Gesundheitsdi­enstleister kann regelmäßige Vorsorgeunter­suchungen während der gesamten Kindheit und bis ins Erwachsenenalter empfehlen. Wenn Entwicklungsver­zögerungen, Lernbehinderungen oder Gesundheitsprobleme auftreten, kann sofort eine Behandlung erfolgen.
• Frühförderungsdi­enste. Diese Leistungen können Sprach-, Ergo-, Physio- oder Entwicklungsthe­rapie umfassen und beginnen in den ersten Lebensmonaten oder sobald ein Bedarf festgestellt wird.
• Pädagogische Unterstützung. Wenn Ihr Kind eine Lernschwäche hat, kann es pädagogische Hilfe erhalten, um Techniken und Strategien zu erlernen, die ihm helfen, in der Schule und im täglichen Leben erfolgreich zu sein.
• Unterstützendes Umfeld und Beratung. Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom können anfälliger für Ängste sowie für Verhaltens- und emotionale Probleme sein. Sorgen Sie also dafür, dass Ihr Kind ein unterstützendes Umfeld hat. Eine psychologische Beratung kann Ihnen und Ihrer Familie helfen, Liebe und Ermutigung zu zeigen und Verhaltensweisen zu vermeiden, die sich negativ auf das Lernen und das soziale Verhalten auswirken könnten.
• Hilfe und Unterstützung bei der Bewältigung des Alltags. Wenn Ihr Kind Probleme hat, die sich auf das tägliche Leben auswirken, kann diese Hilfe und Unterstützung auch Hilfe bei den Aktivitäten des täglichen Lebens, bei sozialen Kontakten und bei der Beschäftigung umfassen.

Bewältigung und Unterstützung

Für Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom ist es durchaus möglich, ein erfülltes und glückliches Leben zu führen. Manchmal ist jedoch Hilfe und Unterstützung erforderlich. Von diesen Strategien können sowohl Sie als auch Ihr Kind profitieren:

• Schließen Sie sich mit anderen zusammen. Selbsthilfegruppen bieten Hilfe und Unterstützung für Menschen mit X- und Y-Chromosom-Störungen und ihre Familien. Sie bieten Informationen und Ratschläge zur Bewältigung sowie Möglichkeiten, andere Menschen in ähnlichen Situationen zu treffen und mit ihnen zu sprechen. Fragen Sie den Gesundheitsdi­enstleister oder Therapeuten Ihres Kindes, ob es eine örtliche Selbsthilfegruppe für Menschen mit ähnlichen Störungen gibt. Sie können sich auch an AXYS wenden – die Vereinigung für X- und Y-Chromosomen-Variationen.
• Suchen Sie nach Ressourcen zur Unterstützung von Behinderten. Der Umgang mit einer Lernbehinderung ist eine Herausforderung. Informieren Sie sich über verfügbare Dienste und Unterstützungsmöglichke­iten. Ein Beispiel ist das National Center for Learning Disabilities. Bitten Sie die Schule oder den Therapeuten Ihres Kindes um Informationen über weitere Ressourcen.
• Finden Sie Wege zum Stressabbau. Es ist normal, dass man sich manchmal überfordert fühlt. Sprechen Sie mit einem vertrauenswürdigen Freund oder Familienmitglied über Ihre Sorgen, um Ihren Stress abzubauen. Nehmen Sie sich etwas Zeit für sich selbst und tun Sie etwas, das Sie gerne tun. Holen Sie sich Hilfe von externen Betreuern, die Ihnen von Zeit zu Zeit eine Pause gönnen können.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Hier finden Sie einige Informationen, die Ihnen helfen sollen, sich auf Ihren Termin vorzubereiten, und die Ihnen zeigen, was Sie von Ihrem Gesundheitsdi­enstleister erwarten können. Vielleicht möchten Sie ein Familienmitglied oder einen Freund zu dem Termin mitbringen, damit er Sie unterstützt und Ihnen hilft, sich die Informationen zu merken.

Was Sie tun können

Machen Sie sich vor Ihrem Termin eine Liste mit folgenden Punkten:

• Alle Anzeichen oder Symptome, die Sie bei Ihrem Kind bemerkt haben,auch solche, die nicht mit dem Grund für den Termin in Verbindung zu stehen scheinen
• die Meilensteine in der Entwicklung Ihres Kindes und wann sie erreicht wurden, z. B. das Sprechen der ersten Worte oder das Laufenlernen
• Wichtige persönliche Informationen über Ihre Schwangerschaft, einschließlich etwaiger schwerwiegender Krankheiten, die Sie durchgemacht haben, oder etwaiger Medikamente, die Sie eingenommen haben
• Alle Probleme, die Ihr Kind in Bezug auf Lernen, Emotionen oder Verhalten haben könnte
• Fragen, die Sie dem Gesundheitsdi­enstleister Ihres Kindes stellen sollten

Einige grundlegende Fragen, die Sie dem Gesundheitsdi­enstleister stellen sollten, sind:

• Was ist die wahrscheinlichste Ursache für die Symptome meines Kindes?
• Welche Art von Tests braucht mein Kind? Erfordern diese Tests eine besondere Vorbereitung?
• Wie könnte sich diese Erkrankung auf mein Kind auswirken?
• Welche Behandlungen gibt es, und welche empfehlen Sie?
• Mein Kind hat noch andere gesundheitliche Probleme. Wie können wir diese Erkrankungen am besten gemeinsam behandeln?
• Welche Dienste stehen zur Verfügung, wenn mein Kind Entwicklungsver­zögerungen oder Lernbehinderun­gen hat?
• Gibt es Broschüren oder anderes gedrucktes Material, das ich erhalten kann? Welche Websites können Sie empfehlen?

Zögern Sie nicht, bei Ihrem Termin weitere Fragen zu stellen.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Gesundheitsdi­enstleister wird Ihnen wahrscheinlich mehrere Fragen stellen. Bereiten Sie sich darauf vor, sie zu beantworten, damit Sie Zeit haben, die Punkte zu besprechen, auf die Sie sich konzentrieren möchten. Ihr Gesundheitsdi­enstleister wird Sie möglicherweise fragen:

• Wann haben Sie die Symptome bei Ihrem Kind zum ersten Mal bemerkt?
• Gibt es irgendetwas, das die Symptome zu verbessern scheint?
• Was, wenn überhaupt, scheint die Symptome zu verschlimmern?
• Hat Ihr Kind die Meilensteine seiner Entwicklung rechtzeitig erreicht, z. B. das Sprechen oder Laufen lernen?
• Hatte Ihr Kind irgendwelche Probleme in der Schule oder in anderen Bereichen?

Ihr Arzt wird Ihnen je nach Antworten, Symptomen und Bedürfnissen zusätzliche Fragen stellen. Wenn Sie sich auf die Fragen vorbereiten und sie vorwegnehmen, können Sie Ihren Termin optimal nutzen.