Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom kann vor der Geburt (pränatal), im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit diagnostiziert werden. Gelegentlich wird die Diagnose bei Frauen mit leichten Anzeichen und Symptomen des Turner-Syndroms erst im Teenageralter oder im jungen Erwachsenenalter gestellt.

Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom benötigen eine kontinuierliche medizinische Versorgung durch eine Vielzahl von Fachärzten. Regelmäßige Untersuchungen und eine angemessene Betreuung können den meisten Mädchen und Frauen helfen, ein gesundes, unabhängiges Leben zu führen.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms können bei den betroffenen Mädchen und Frauen unterschiedlich sein. Bei manchen Mädchen ist das Vorhandensein des Turner-Syndroms nicht ohne Weiteres erkennbar, während bei anderen Mädchen mehrere körperliche Merkmale schon früh sichtbar sind. Die Anzeichen und Symptome können subtil sein und sich im Laufe der Zeit langsam entwickeln, oder sie können schwerwiegend sein, wie z. B. Herzfehler.

Vor der Geburt

Der Verdacht auf das Turner-Syndrom kann vorgeburtlich durch ein pränatales zellfreies DNA-Screening – eine Methode zum Screening auf bestimmte Chromosomenano­malien bei einem sich entwickelnden Baby anhand einer Blutprobe der Mutter – oder durch pränatalen Ultraschall geweckt werden. Eine pränatale Ultraschallun­tersuchung eines Babys mit Turner-Syndrom kann Folgendes zeigen:

• Große Flüssigkeitsan­sammlung im Nacken oder andere abnorme Flüssigkeitsan­sammlungen (Ödeme)
• Herzanomalien
• Abnorme Nieren

Bei der Geburt oder im Säuglingsalter

Zu den Anzeichen des Turner-Syndroms bei der Geburt oder im Säuglingsalter können gehören:

• Breiter oder flechtenartiger Hals
• Tief angesetzte Ohren
• Breite Brust mit weit auseinander stehenden Brustwarzen
• Hoher, schmaler Mundboden (Gaumen)
• Arme, die an den Ellbogen nach außen gedreht sind
• Finger- und Zehennägel, die schmal und nach oben gedreht sind
• Schwellungen der Hände und Füße, insbesondere bei der Geburt
• Bei der Geburt etwas kleiner als die Durchschnittsgröße
• Verlangsamtes Wachstum
• Herzfehler
• Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• Zurückliegender oder kleiner Unterkiefer
• Kurze Finger und Zehen

In der Kindheit, im Teenageralter und im Erwachsenenalter

Die häufigsten Anzeichen bei fast allen Mädchen, Teenagern und jungen Frauen mit Turner-Syndrom sind Kleinwuchs und Ovarialinsuffizienz aufgrund einer Ovarialinsuffi­zienz. Die Fehlentwicklung der Eierstöcke kann bei der Geburt oder allmählich in der Kindheit, im Teenageralter oder im jungen Erwachsenenalter auftreten. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören:

• Verlangsamtes Wachstum
• Keine Wachstumsschübe zu den erwarteten Zeiten in der Kindheit
• Die Körpergröße im Erwachsenenalter ist deutlich geringer als für ein weibliches Mitglied der Familie zu erwarten wäre
• Ausbleiben des Beginns der in der Pubertät erwarteten sexuellen Veränderungen
• Sexuelle Entwicklung, die im Teenageralter „ins Stocken“ gerät
• Vorzeitiges Ende des Menstruationszyklus nicht auf eine Schwangerschaft zurückzuführen
• Bei den meisten Frauen mit Turner-Syndrom ist es ohne Fruchtbarkeit­sbehandlung nicht möglich, ein Kind zu bekommen.

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Manchmal ist es schwierig, die Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms von anderen Erkrankungen zu unterscheiden. Es ist wichtig, dass Sie eine schnelle und genaue Diagnose erhalten und angemessen behandelt werden. Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie Bedenken haben, dass das Turner-Syndrom vorliegen könnte. Ihr Arzt kann Sie für weitere Untersuchungen an einen Arzt überweisen, der auf Genetik (Genetiker) oder Hormonstörungen (Endokrinologe) spezialisiert ist.

Verursacht

Die meisten Menschen werden mit zwei Geschlechtschro­mosomen geboren. Männer erben das X-Chromosom von ihren Müttern und das Y-Chromosom von ihren Vätern. Frauen erben von jedem Elternteil ein X-Chromosom. Bei Frauen mit Turner-Syndrom fehlt ein Exemplar des X-Chromosoms, es fehlt teilweise oder ist verändert.

Die genetischen Veränderungen des Turner-Syndroms können eine der folgenden sein:

• Monosomie. Das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms ist in der Regel auf einen Fehler in den Spermien des Vaters oder in der Eizelle der Mutter zurückzuführen. Dies führt dazu, dass jede Zelle im Körper nur ein X-Chromosom hat.
• Mosaizismus. In einigen Fällen kommt es während der frühen Phasen der fötalen Entwicklung zu einem Fehler bei der Zellteilung. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben. Andere Zellen haben nur eine Kopie des X-Chromosoms.
• X-Chromosom-Veränderungen. Es können veränderte oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen auftreten. Die Zellen haben eine vollständige und eine veränderte Kopie. Dieser Fehler kann im Spermium oder in der Eizelle auftreten, wobei alle Zellen eine vollständige und eine veränderte Kopie haben. Oder der Fehler kann bei der Zellteilung in der frühen fötalen Entwicklung auftreten, so dass nur einige Zellen die veränderten oder fehlenden Teile eines der X-Chromosomen enthalten (Mosaizismus).
• Y-Chromosom-Material. Bei einem kleinen Prozentsatz der Turner-Syndrom-Fälle haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosom-Material. Diese Personen entwickeln sich biologisch als weiblich, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial erhöht das Risiko, eine Krebsart namens Gonadoblastom zu entwickeln.

Auswirkungen des fehlenden oder veränderten Chromosoms

Das fehlende oder veränderte X-Chromosom des Turner-Syndroms verursacht Probleme während der fötalen Entwicklung und andere Entwicklungspro­bleme nach der Geburt – zum Beispiel Kleinwuchs, Eierstockinsuf­fizienz und Herzfehler. Die körperlichen Merkmale und gesundheitlichen Komplikationen, die sich aus diesen Chromosomenpro­blemen ergeben, sind sehr unterschiedlich.

Risikofaktoren

Der Verlust oder die Veränderung des X-Chromosoms tritt zufällig auf. Manchmal liegt es an einem Problem mit den Spermien oder der Eizelle, und in anderen Fällen tritt der Verlust oder die Veränderung des X-Chromosoms früh in der fötalen Entwicklung auf.

Die Familiengeschichte scheint kein Risikofaktor zu sein, so dass es unwahrscheinlich ist, dass die Eltern eines Kindes mit Turner-Syndrom ein weiteres Kind mit der Störung bekommen.

Komplikationen

Das Turner-Syndrom kann die ordnungsgemäße Entwicklung mehrerer Körpersysteme beeinträchtigen, was jedoch bei den Betroffenen sehr unterschiedlich ist. Zu den Komplikationen, die auftreten können, gehören:

• Herzprobleme. Viele Kinder mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder auch nur leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die ihr Risiko für ernsthafte Komplikationen erhöhen. Zu den Herzfehlern gehören häufig Probleme mit der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen abzweigt und den Körper mit sauerstoffreichem Blut versorgt.
• Hoher Blutdruck. Das Turner-Syndrom kann das Risiko für Bluthochdruck erhöhen – ein Zustand, der das Risiko für die Entwicklung von Herz- und Blutgefäßkran­kheiten erhöht.
• Schwerhörigkeit. Schwerhörigkeit ist beim Turner-Syndrom häufig. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündun­gen kann ebenfalls zu Hörverlusten führen.
• Sehprobleme. Beim Turner-Syndrom kann ein erhöhtes Risiko für eine schwache Muskelsteuerung der Augenbewegungen (Schielen), Kurzsichtigkeit und andere Sehprobleme auftreten.
• Nierenprobleme. Das Turner-Syndrom kann mit Fehlbildungen der Nieren einhergehen. Obwohl diese Anomalien im Allgemeinen keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen.
• Autoimmunerkran­kungen. Das Turner-Syndrom kann das Risiko einer Schilddrüsenun­terfunktion (Hypothyreose) aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis erhöhen. Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für Diabetes. Manchmal ist das Turner-Syndrom mit einer Glutenunverträglichke­it (Zöliakie) oder einer entzündlichen Darmerkrankung verbunden.
• Skelettprobleme. Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung der Knochen erhöhen das Risiko einer abnormen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einer Vorwärtsrundung des oberen Rückens (Kyphose). Das Turner-Syndrom kann auch das Risiko für die Entwicklung schwacher, brüchiger Knochen (Osteoporose) erhöhen.
• Lernbehinderun­gen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben in der Regel eine normale Intelligenz. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Lernschwierig­keiten, insbesondere bei räumlichen Konzepten, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit.
• Probleme mit der psychischen Gesundheit. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, in sozialen Situationen zu funktionieren, sie können unter Ängsten und Depressionen leiden und ein erhöhtes Risiko für eine Aufmerksamkeit­sdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) haben.
• Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Eine sehr kleine Zahl kann jedoch spontan schwanger werden, und einige können mit einer Fruchtbarkeit­sbehandlung schwanger werden.
• Komplikationen in der Schwangerschaft. Da bei Frauen mit Turner-Syndrom ein erhöhtes Risiko für Komplikationen während der Schwangerschaft besteht, z. B. Bluthochdruck und Aortendissektion, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Herzspezialisten (Kardiologen) und einem Arzt für Risikoschwanger­schaften (Spezialist für mütterlich-fetale Medizin) untersucht werden.

Pränatale Diagnose

Die Diagnose wird manchmal während der Entwicklung des Fötus gestellt. Bestimmte Merkmale auf einem Ultraschallbild können den Verdacht erwecken, dass Ihr Baby das Turner-Syndrom oder eine andere genetische Erkrankung hat, die die Entwicklung im Mutterleib beeinträchtigt.

Pränatale Screening-Tests, bei denen die DNA des Babys im Blut der Mutter untersucht wird (pränatales zellfreies fetales DNA-Screening oder nichtinvasives pränatales Screening), können ebenfalls ein erhöhtes Risiko für das Turner-Syndrom anzeigen. Es wird jedoch empfohlen, während der Schwangerschaft oder nach der Entbindung einen Karyotyp zu erstellen, um die Diagnose zu bestätigen.

Wenn der Verdacht auf das Turner-Syndrom bereits vor der Geburt (pränatal) besteht, kann Ihr Facharzt für Schwangerschaft und Geburt (Geburtshelfer) Sie fragen, ob Sie an zusätzlichen Tests interessiert sind, um eine Diagnose zu stellen, bevor Ihr Baby geboren wird. Zur pränatalen Untersuchung auf das Turner-Syndrom kann eines von zwei Verfahren durchgeführt werden:

• Chorionzotten­biopsie. Dabei handelt es sich um die Entnahme eines kleinen Gewebestücks aus der sich entwickelnden Plazenta. Die Plazenta enthält das gleiche genetische Material wie das Baby. Die Chorionzottenzellen können für Chromosomenun­tersuchungen an das Genetiklabor geschickt werden. Dies geschieht in der Regel zwischen 11 und 14 Wochen der Schwangerschaft.
• Amniozentese. Bei dieser Untersuchung wird eine Probe des Fruchtwassers aus der Gebärmutter entnommen. Das Baby scheidet Zellen in das Fruchtwasser aus. Das Fruchtwasser kann an das Genetiklabor geschickt werden, um die Chromosomen des Babys in diesen Zellen zu untersuchen. Dies geschieht in der Regel nach 14 Wochen der Schwangerschaft.

Besprechen Sie mit Ihrem Arzt die Vorteile und Risiken von pränatalen Tests.

Behandlung

Da die Symptome und Komplikationen unterschiedlich sind, werden die Behandlungen auf die spezifischen Probleme des Einzelnen zugeschnitten. Eine lebenslange Untersuchung und Überwachung auf medizinische oder psychische Probleme im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom kann dazu beitragen, Probleme frühzeitig zu erkennen.

Zu den wichtigsten Behandlungen für fast alle Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom gehören Hormontherapien:

• Wachstumshormon. Eine Wachstumshormon­therapie – in der Regel in Form einer täglichen Injektion von rekombinantem menschlichem Wachstumshormon – wird in der Regel empfohlen, um die Körpergröße zu geeigneten Zeitpunkten in der frühen Kindheit bis zu den frühen Teenagerjahren so weit wie möglich zu steigern. Ein früher Behandlungsbeginn kann die Körpergröße und das Knochenwachstum verbessern.
• Östrogentherapie. Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom müssen mit einer Östrogen- und verwandten Hormontherapie beginnen, um in die Pubertät zu kommen. Häufig wird die Östrogentherapie im Alter von 11 oder 12 Jahren begonnen. Östrogen trägt dazu bei, die Brustentwicklung zu fördern und die Größe (das Volumen) der Gebärmutter zu verbessern. Östrogen unterstützt die Knochenminera­lisierung und kann in Verbindung mit Wachstumshormonen auch die Körpergröße verbessern. Die Östrogenersat­ztherapie wird in der Regel lebenslang fortgesetzt, bis das durchschnittliche Alter der Menopause erreicht ist.

Andere Behandlungen werden je nach Bedarf auf bestimmte Probleme zugeschnitten. Regelmäßige Kontrollunter­suchungen haben die Gesundheit und Lebensqualität von Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom deutlich verbessert.

Es ist wichtig, Ihrem Kind zu helfen, sich auf den Übergang von der Betreuung durch den Kinderarzt zur medizinischen und psychologischen Versorgung als Erwachsener vorzubereiten. Ein Hausarzt kann dabei helfen, die Betreuung durch eine Reihe von Fachärzten ein Leben lang zu koordinieren.

Das Gesundheitsteam

Da das Turner-Syndrom zu Entwicklungspro­blemen und medizinischen Komplikationen führen kann, sind unter Umständen mehrere Fachärzte an der Untersuchung auf bestimmte Erkrankungen, der Erstellung von Diagnosen, der Empfehlung von Behandlungen und der Bereitstellung von Pflege beteiligt.

Die Teams können sich je nach den sich im Laufe des Lebens ändernden Bedürfnissen weiterentwickeln. Zu den Spezialisten des Pflegeteams können einige oder alle dieser Fachleute gehören, und je nach Bedarf auch andere:

• Spezialist für Hormonstörungen (Endokrinologe)
• Fachärztin für Frauenheilkunde (Gynäkologin)
• Arzt, der auf Genetik spezialisiert ist (medizinischer Genetiker)
• Herzspezialist (Kardiologe)
• Spezialist für Skeletterkrankungen (Orthopäde)
• Facharzt für Erkrankungen der ableitenden Harnwege (Urologe)
• Hals-Nasen-Ohren-Arzt (HNO-Arzt)
• Spezialist für Magen-Darm-Erkrankungen (Gastroenterologe)
• Facharzt für Sehstörungen und andere Augenkrankheiten (Ophthalmologe)
• Spezialist für Hörprobleme (Audiologe)
• Psychiatrische Fachkräfte, z. B. Psychologen oder Psychiater
• Entwicklungsthe­rapeuten, die auf Therapien spezialisiert sind, die Ihrem Kind helfen, altersgemäße Verhaltensweisen, soziale Fähigkeiten und zwischenmenschliche Kompetenzen zu entwickeln
• Lehrkräfte für Sonderpädagogik
• Spezialist für Fruchtbarkeit (Reproduktion­sendokrinologe)

Schwangerschaft und Fruchtbarkeit­sbehandlung

Nur ein kleiner Prozentsatz der Frauen mit Turner-Syndrom kann ohne Fruchtbarkeit­sbehandlung schwanger werden. Bei denjenigen, die schwanger werden können, ist die Wahrscheinlichkeit groß, dass die Eierstöcke versagen und die Unfruchtbarkeit sehr früh im Erwachsenenalter eintritt. Daher ist es wichtig, dass Sie Ihre Reproduktionsziele mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin besprechen.

Einige Frauen mit Turner-Syndrom können durch eine Eizell- oder Embryonenspende schwanger werden. Ein Reproduktionsen­dokrinologe kann die Möglichkeiten erörtern und dabei helfen, die Erfolgschancen zu bewerten.

In den meisten Fällen haben Frauen mit Turner-Syndrom Hochrisikoschwan­gerschaften. Es ist wichtig, diese Risiken vor der Schwangerschaft mit einem Risikogeburtshel­fer – einem Facharzt für Geburtshilfe und Fetalmedizin, der sich auf Risikoschwanger­schaften spezialisiert hat – oder einem Reproduktionsen­dokrinologen zu besprechen.

Bewältigung und Unterstützung

Die Turner-Syndrom-Gesellschaft der Vereinigten Staaten und andere Organisationen bieten Lehrmaterial, Ressourcen für Familien und Informationen über Selbsthilfegruppen. Gruppen für Eltern bieten die Möglichkeit, Ideen auszutauschen, Bewältigungsstra­tegien zu entwickeln und Ressourcen zu finden.

Gleichaltrigen­gruppen für Mädchen mit Turner-Syndrom können dazu beitragen, das Selbstwertgefühl zu stärken und ein soziales Netz von Menschen zu schaffen, die wissen, wie man mit dem Turner-Syndrom lebt.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Wie Sie erfahren, dass Ihr Kind das Turner-Syndrom hat, kann unterschiedlich se­in.

• Vor der Geburt. Der Verdacht auf das Turner-Syndrom kann sich aus einem pränatalen zellfreien DNA-Screening ergeben, oder bestimmte Merkmale können bei einem pränatalen Ultraschallscre­ening festgestellt werden. Pränataldiagnos­tische Tests können die Diagnose bestätigen.
• Bei der Geburt. Wenn bestimmte Erkrankungen – wie z. B. ein verkrümmter Hals oder andere auffällige körperliche Merkmale – bei der Geburt leicht erkennbar sind, werden die diagnostischen Tests wahrscheinlich schon vor der Entlassung Ihres Kindes aus dem Krankenhaus beginnen.
• In der Kindheit oder im Teenageralter. Ihr Haus- oder Kinderarzt kann die Störung auch später vermuten, wenn das Wachstum nicht in der erwarteten Geschwindigkeit erfolgt oder die Pubertät nicht zum erwarteten Zeitpunkt einsetzt. Diagnostische Tests können die Diagnose bestätigen.

Vorsorgeunter­suchungen für Babys und jährliche Kontrollunter­suchungen

Es ist wichtig, dass Sie Ihr Kind zu allen regelmäßig anberaumten Vorsorgeunter­suchungen und jährlichen Terminen im Kindesalter begleiten. Bei diesen Besuchen kann der Arzt die Körpergröße messen, Verzögerungen im Wachstum feststellen und andere Probleme in der körperlichen Entwicklung erkennen.

Der Arzt kann Fragen wie diese stellen:

• Welche Bedenken haben Sie hinsichtlich des Wachstums oder der Entwicklung Ihres Kindes?
• Wie gut isst Ihr Kind?
• Zeigt Ihr Kind erste Anzeichen der Pubertät?
• Hat Ihr Kind in der Schule irgendwelche Lernschwierig­keiten?
• Wie verhält sich Ihr Kind bei Interaktionen mit Gleichaltrigen oder in sozialen Situationen?

Mit dem Arzt über das Turner-Syndrom sprechen

Wenn Ihr Haus- oder Kinderarzt der Meinung ist, dass Ihr Kind Anzeichen oder Symptome des Turner-Syndroms aufweist und diagnostische Tests vorschlägt, sollten Sie diese Fragen stellen:

• Welche diagnostischen Tests sind erforderlich?
• Wann werden wir die Ergebnisse der Tests erfahren?
• Welche Fachleute werden wir aufsuchen müssen?
• Wie werden Sie auf Störungen oder Komplikationen untersuchen, die häufig mit dem Turner-Syndrom einhergehen?
• Wie kann ich dazu beitragen, die Gesundheit und Entwicklung meines Kindes zu überwachen?
• Können Sie Aufklärungsmaterial und lokale Unterstützungsdi­enste zum Turner-Syndrom empfehlen?