Übersicht
Die Wilson-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, bei der sich Kupfer in der Leber, im Gehirn und in anderen lebenswichtigen Organen anreichert. Bei den meisten Menschen mit Morbus Wilson wird die Krankheit im Alter zwischen 5 und 35 Jahren diagnostiziert, sie kann aber auch jüngere und ältere Menschen betreffen.
Kupfer spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von gesunden Nerven, Knochen, Kollagen und dem Hautpigment Melanin. Normalerweise wird Kupfer über die Nahrung aufgenommen, und überschüssiges Kupfer wird über eine in der Leber produzierte Substanz (Galle) ausgeschieden.
Bei Menschen mit der Wilson-Krankheit wird Kupfer jedoch nicht ordnungsgemäß ausgeschieden und sammelt sich stattdessen an, möglicherweise in einem lebensbedrohlichen Ausmaß. Bei frühzeitiger Diagnose ist die Wilson-Krankheit behandelbar, und viele Menschen mit dieser Erkrankung führen ein normales Leben.
Symptome
Die Wilson-Krankheit ist bereits bei der Geburt vorhanden, aber Anzeichen und Symptome treten erst auf, wenn sich das Kupfer im Gehirn, in der Leber oder in einem anderen Organ ansammelt. Die Anzeichen und Symptome variieren je nachdem, welche Körperteile von der Krankheit betroffen sind. Sie können Folgendes umfassen:
- Müdigkeit, Appetitlosigkeit oder Unterleibsschmerzen
- Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge (Gelbsucht)
- Goldbraune Augenverfärbung (Kayser-Fleischer-Ringe)
- Flüssigkeitsansammlungen in den Beinen oder im Unterleib
- Probleme beim Sprechen, Schlucken oder der körperlichen Koordination
- Unkontrollierte Bewegungen oder Muskelversteifung
Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten
Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Sie Anzeichen und Symptome haben, die Sie beunruhigen, insbesondere wenn ein Familienmitglied an der Wilson-Krankheit leidet.
Verursacht
Die Wilson-Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h., um die Krankheit zu entwickeln, müssen Sie von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens erben. Wenn Sie nur ein abnormales Gen erhalten, werden Sie selbst nicht erkranken, aber Sie sind ein Träger und können das Gen an Ihre Kinder weitergeben.
Risikofaktoren
Sie können ein erhöhtes Risiko haben, an Morbus Wilson zu erkranken, wenn Ihre Eltern oder Geschwister die Krankheit haben. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie sich einem Gentest unterziehen sollten, um herauszufinden, ob Sie an der Wilson-Krankheit leiden. Wenn die Krankheit so früh wie möglich diagnostiziert wird, erhöhen sich die Chancen auf eine erfolgreiche Behandlung erheblich.
Komplikationen
Unbehandelt kann die Wilson-Krankheit tödlich sein. Zu den schwerwiegenden Komplikationen gehören:
- Vernarbung der Leber (Zirrhose). Da die Leberzellen versuchen, die durch das überschüssige Kupfer verursachten Schäden zu reparieren, bildet sich in der Leber Narbengewebe, was die Funktion der Leber erschwert.
- Leberversagen. Dieses kann plötzlich auftreten (akutes Leberversagen) oder sich langsam über Jahre hinweg entwickeln. Eine Lebertransplantation könnte eine Behandlungsmöglichkeit sein.
- Anhaltende neurologische Probleme. Zittern, unwillkürliche Muskelbewegungen, ungeschickter Gang und Sprachstörungen bessern sich in der Regel mit der Behandlung der Wilson-Krankheit. Manche Menschen haben jedoch trotz der Behandlung anhaltende neurologische Probleme.
- Nierenprobleme. Die Wilson-Krankheit kann die Nieren schädigen, was zu Problemen wie Nierensteinen und einer abnormalen Anzahl von Aminosäuren führt, die mit dem Urin ausgeschieden werden.
- Psychologische Probleme. Dazu können Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Reizbarkeit, bipolare Störungen oder Psychosen gehören.
- Blutprobleme. Dazu kann die Zerstörung der roten Blutkörperchen (Hämolyse) gehören, die zu Anämie und Gelbsucht führt.
Diagnose
Die Diagnose der Wilson-Krankheit kann schwierig sein, da die Anzeichen und Symptome oft schwer von denen anderer Lebererkrankungen wie Hepatitis zu unterscheiden sind. Außerdem können sich die Symptome im Laufe der Zeit verändern. Verhaltensänderungen, die allmählich auftreten, können besonders schwer mit der Wilson-Krankheit in Verbindung gebracht werden.
Die Ärzte stützen sich bei der Diagnosestellung auf eine Kombination von Symptomen und Testergebnissen. Zu den Tests und Verfahren, die zur Diagnose der Wilson-Krankheit eingesetzt werden, gehören:
- Blut- und Urinuntersuchungen. Mit Blutuntersuchungen können Sie Ihre Leberfunktion überwachen und den Gehalt eines Proteins, das Kupfer im Blut bindet (Ceruloplasmin), sowie den Kupfergehalt Ihres Blutes überprüfen. Möglicherweise möchte Ihr Arzt auch die Menge an Kupfer messen, die Sie innerhalb von 24 Stunden mit dem Urin ausscheiden.
- Augenuntersuchung. Unter einem Mikroskop mit einer hochintensiven Lichtquelle (Spaltlampe) untersucht ein Augenarzt Ihre Augen auf Kayser-Fleischer-Ringe, die durch einen Kupferüberschuss in den Augen verursacht werden. Die Wilson-Krankheit ist auch mit einer Art von Katarakt verbunden, dem so genannten Sonnenblumenkatarakt, der bei einer Augenuntersuchung festgestellt werden kann.
- Entnahme einer Probe von Lebergewebe zur Untersuchung (Biopsie).Ihr Arzt führt eine dünne Nadel durch Ihre Haut in Ihre Leber ein und entnimmt eine kleine Gewebeprobe. Ein Labor untersucht das Gewebe auf überschüssiges Kupfer.
- Genetische Tests. Ein Bluttest kann die genetischen Mutationen identifizieren, die die Wilson-Krankheit verursachen. Wenn die Ärzte die Mutationen in Ihrer Familie kennen, können sie Geschwister untersuchen und mit der Behandlung beginnen, bevor Symptome auftreten.
Behandlung
Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente empfehlen, so genannte Chelatbildner, die Kupfer binden und dann Ihre Organe veranlassen, das Kupfer in den Blutkreislauf abzugeben. Das Kupfer wird dann von Ihren Nieren gefiltert und in Ihren Urin abgegeben.
Die Behandlung konzentriert sich dann darauf, zu verhindern, dass sich erneut Kupfer ansammelt. Bei schweren Leberschäden kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.
Medikamente
Wenn Sie Medikamente gegen Morbus Wilson einnehmen, ist die Behandlung lebenslang. Zu den Medikamenten gehören:
- Penicillamin (Cuprimine, Depen). Penicillamin ist ein Chelatbildner und kann schwerwiegende Nebenwirkungen verursachen, darunter Haut- und Nierenprobleme, Knochenmarksuppression und eine Verschlechterung neurologischer Symptome. Penicillamin sollte mit Vorsicht angewendet werden, wenn Sie eine Penicillin-Allergie haben. Es verhindert auch die Wirkung von Vitamin B-6 (Pyridoxin), so dass Sie eine Ergänzung in kleinen Dosen einnehmen müssen.
- Trientin (Syprin). Trientin wirkt ähnlich wie Penicillamin, hat aber in der Regel weniger Nebenwirkungen. Dennoch können sich die neurologischen Symptome bei der Einnahme von Trientin verschlechtern.
-
Zinkacetat (Galzin). Dieses Medikament verhindert, dass Ihr Körper Kupfer aus der Nahrung aufnimmt. Es wird in der Regel als Erhaltungstherapie eingesetzt, um zu verhindern, dass sich nach einer Behandlung mit Penicillamin oder Trientin erneut Kupfer ansammelt.
Zinkacetat kann als Primärtherapie eingesetzt werden, wenn Sie Penicillamin oder Trientin nicht vertragen. Zinkacetat kann Magenverstimmungen verursachen.
Ihr Arzt kann Ihnen auch andere Medikamente zur Linderung der Symptome empfehlen.
Chirurgie
Wenn Ihre Leber schwer geschädigt ist, benötigen Sie möglicherweise eine Lebertransplantation. Bei einer Lebertransplantation entfernt ein Chirurg Ihre kranke Leber und ersetzt sie durch eine gesunde Leber eines Spenders.
Die meisten transplantierten Lebern stammen von Spendern, die verstorben sind. In einigen Fällen kann eine Leber aber auch von einem lebenden Spender stammen, z. B. von einem Familienmitglied. In diesem Fall entfernt der Chirurg Ihre kranke Leber und ersetzt sie durch einen Teil der Leber des Spenders.
Lebensstil und Hausmittel
Wenn Sie an der Wilson-Krankheit leiden, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich empfehlen, die Menge an Kupfer in Ihrer Ernährung zu begrenzen. Wenn Sie Kupferrohre in Ihrem Haus haben, sollten Sie auch den Kupfergehalt Ihres Leitungswassers untersuchen lassen. Außerdem sollten Sie kupferhaltige Multivitamine vermeiden.
Zu den Lebensmitteln mit hohem Kupfergehalt gehören:
- Leber
- Muscheln
- Pilze
- Nüsse
- Schokolade
Vorbereitung auf Ihren Termin
Wahrscheinlich werden Sie zunächst Ihren Hausarzt oder einen Allgemeinmediziner aufsuchen. Möglicherweise werden Sie dann an einen Arzt überwiesen, der auf die Leber spezialisiert ist (Hepatologe).
Was Sie tun können
Fragen Sie bei der Terminvereinbarung, ob Sie im Vorfeld etwas tun müssen, z. B. Ihre Ernährung für Blutuntersuchungen einschränken.
Erstellen Sie eine Liste mit:
- Ihre Symptome und wann sie begonnen haben
- Wichtige persönliche Informationen, einschließlich der Hauptbelastungen, anderer medizinischer Erkrankungen und einer eventuellen familiären Vorbelastung mit der Wilson-Krankheit
- Alle Medikamente, Vitamine oder andere Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen, einschließlich ihrer Dosierung
- Fragen an Ihren Arzt
Nehmen Sie, wenn möglich, ein Familienmitglied oder einen Freund mit, damit Sie sich die Informationen besser merken können.
Bei der Wilson-Krankheit sollten Sie Ihrem Arzt unter anderem folgende Fragen stellen:
- Welche Tests benötige ich?
- Welche Behandlung empfehlen Sie?
- Was sind die Nebenwirkungen der empfohlenen Behandlung?
- Gibt es andere Behandlungsmöglichkeiten?
- Ich habe diese anderen gesundheitlichen Probleme. Wie kann ich sie am besten zusammen behandeln?
- Gibt es Einschränkungen, die ich beachten muss?
- Sollte ich einen Spezialisten aufsuchen?
- Sollte meine Familie auf die Wilson-Krankheit getestet werden?
- Gibt es Broschüren oder anderes gedrucktes Material, das ich erhalten kann? Welche Websites können Sie empfehlen?
Zögern Sie nicht, weitere Fragen zu stellen.
Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können
Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich mehrere Fragen stellen, zum Beispiel:
- Sind Ihre Symptome kontinuierlich oder nur gelegentlich aufgetreten?
- Wie stark sind Ihre Symptome?
- Was, wenn überhaupt, scheint Ihre Symptome zu verbessern?
- Was, wenn überhaupt, scheint Ihre Symptome zu verschlimmern?