Klinefelter-Syndrom

Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom produzieren nur wenige oder gar keine Spermien, aber mit Hilfe von Verfahren der assistierten Reproduktion kann es einigen Männern mit Klinefelter-Syndrom möglich sein, Kinder zu zeugen.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome des Klinefelter-Syndroms sind bei Männern mit dieser Störung sehr unterschiedlich. Viele Jungen mit Klinefelter-Syndrom zeigen wenige oder nur leichte Anzeichen. Die Erkrankung kann bis zum Erwachsenenalter unerkannt bleiben oder nie diagnostiziert werden. Bei anderen hat die Erkrankung spürbare Auswirkungen auf das Wachstum oder das Aussehen.

Die Anzeichen und Symptome des Klinefelter-Syndroms variieren auch je nach Alter.

Säuglinge

Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:

• Schwache Muskeln
• Langsame motorische Entwicklung – sie brauchen länger als der Durchschnitt, um sich aufzusetzen, zu krabbeln und zu gehen
• Verzögerung beim Sprechen
• Probleme bei der Geburt, z. B. Hoden, die nicht in den Hodensack hinabgesunken sind

Jungen und Teenager

Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:

• Überdurchschnit­tlich große Statur
• Längere Beine, kürzerer Rumpf und breitere Hüften im Vergleich zu anderen Jungen
• Fehlende, verzögerte oder unvollständige Pubertät
• Nach der Pubertät weniger Muskeln und weniger Gesichts- und Körperbehaarung im Vergleich zu anderen Teenagern
• Kleine, feste Hoden
• Kleiner Penis
• Vergrößertes Brustgewebe (Gynäkomastie)
• Schwache Knochen
• Niedriges Energieniveau
• Neigung zu Schüchternheit und Sensibilität
• Schwierigkeiten, Gedanken und Gefühle auszudrücken oder Kontakte zu knüpfen
• Probleme beim Lesen, Schreiben, Rechtschreiben oder Rechnen

Männer

Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:

• Niedrige Spermienzahl oder keine Spermien
• Kleine Hoden und kleiner Penis
• Geringer Sexualtrieb
• Größer als der Durchschnitt
• Schwache Knochen
• Verminderte Gesichts- und Körperbehaarung
• Weniger muskulös im Vergleich zu anderen Männern
• Vergrößertes Brustgewebe
• Erhöhtes Bauchfett

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Sie oder Ihr Sohn darunter leiden:

• Langsame Entwicklung im Säuglings- oder Kindesalter. Wachstums- und Entwicklungsver­zögerungen können das erste Anzeichen für eine Reihe von behandlungsbedürfti­gen Erkrankungen sein – auch für das Klinefelter-Syndrom. Obwohl eine gewisse Schwankung in der körperlichen und geistigen Entwicklung normal ist, ist es am besten, einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie Bedenken haben.
• Männliche Unfruchtbarkeit. Bei vielen Männern mit Klinefelter-Syndrom wird Unfruchtbarkeit erst dann diagnostiziert, wenn sie feststellen, dass sie nicht in der Lage sind, ein Kind zu zeugen.

Verursacht

Das Klinefelter-Syndrom ist das Ergebnis eines zufälligen Fehlers, der dazu führt, dass ein Mann mit einem zusätzlichen Geschlechtschro­mosom geboren wird. Es handelt sich nicht um eine Erbkrankheit.

Der Mensch hat 46 Chromosomen, darunter zwei Geschlechtschro­mosomen, die das Geschlecht einer Person bestimmen. Frauen haben zwei X-Geschlechtschro­mosomen (XX). Männer haben ein X- und ein Y-Geschlechtschro­mosom (XY).

Das Klinefelter-Syndrom kann verursacht werden durch:

• Eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms in jeder Zelle (XXY), die häufigste Ursache
• Ein zusätzliches X-Chromosom in einem Teil der Zellen (Mosaik-Klinefelter-Syndrom), mit weniger Symptomen
• Mehr als eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms, was selten ist und zu einer schweren Form führt

Zusätzliche Kopien von Genen auf dem X-Chromosom können die männliche sexuelle Entwicklung und Fruchtbarkeit beeinträchtigen.

Risikofaktoren

Das Klinefelter-Syndrom ist auf ein zufälliges genetisches Ereignis zurückzuführen. Das Risiko des Klinefelter-Syndroms wird durch nichts erhöht, was ein Elternteil tut oder nicht tut. Bei älteren Müttern ist das Risiko zwar höher, aber nur geringfügig.

Komplikationen

Das Klinefelter-Syndrom kann das Risiko erhöhen, dass:

• Angstzustände und Depressionen
• Soziale, emotionale und Verhaltensprobleme, wie geringes Selbstwertgefühl, emotionale Unreife und Impulsivität
• Unfruchtbarkeit und Probleme mit der Sexualfunktion
• Schwache Knochen (Osteoporose)
• Herz- und Blutgefäßerkran­kungen
• Brustkrebs und bestimmte andere Krebsarten
• Lungenkrankheit
• Metabolisches Syndrom, das Typ-2-Diabetes, Bluthochdruck (Hypertonie) sowie hohe Cholesterin- und Triglyceridwerte (Hyperlipidämie) umfasst
• Autoimmunerkran­kungen wie Lupus und rheumatoide Arthritis
• Zahn- und Mundprobleme, die Zahnkaries wahrscheinlicher machen
• Autismus-Spektrum-Störung

Eine Reihe von Komplikationen, die durch das Klinefelter-Syndrom verursacht werden, hängen mit einem niedrigen Testosteronspiegel (Hypogonadismus) zusammen. Eine Testosteroner­satztherapie verringert das Risiko bestimmter gesundheitlicher Probleme, insbesondere wenn die Therapie zu Beginn der Pubertät begonnen wird.

• Hormontests. Blut- oder Urinproben können anormale Hormonwerte ergeben, die auf das Klinefelter-Syndrom hinweisen.
• Chromosomenana­lyse. Dieser auch als Karyotyp-Analyse bezeichnete Test dient zur Bestätigung der Diagnose des Klinefelter-Syndroms. Eine Blutprobe wird an das Labor geschickt, um die Form und Anzahl der Chromosomen zu überprüfen.

Bei einem kleinen Prozentsatz der Männer mit Klinefelter-Syndrom wird die Diagnose vor der Geburt gestellt. Das Syndrom kann in der Schwangerschaft während eines Verfahrens zur Untersuchung von fötalen Zellen aus dem Fruchtwasser (Amniozentese) oder der Plazenta aus einem anderen Grund festgestellt werden – z. B. wenn man älter als 35 Jahre ist oder in der Familie eine genetische Erkrankung vorliegt.

Der Verdacht auf das Klinefelter-Syndrom kann bei einem nichtinvasiven pränatalen Screening-Bluttest geäußert werden. Zur Bestätigung der Diagnose sind weitere invasive pränatale Tests wie die Amniozentese erforderlich.

Behandlung

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Sohn das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert wird, kann Ihr Behandlungsteam aus einem Arzt, der auf die Diagnose und Behandlung von Störungen der Drüsen und Hormone des Körpers spezialisiert ist (Endokrinologe), einem Logopäden, einem Kinderarzt, einem Physiotherapeuten, einem genetischen Berater, einem Spezialisten für Reproduktionsme­dizin oder Unfruchtbarkeit sowie einem Berater oder Psychologen bestehen.

Obwohl es keine Möglichkeit gibt, die durch das Klinefelter-Syndrom verursachten Veränderungen der Geschlechtschro­mosomen zu reparieren, können Behandlungen dazu beitragen, die Auswirkungen zu minimieren. Je früher die Diagnose gestellt und die Behandlung eingeleitet wird, desto größer ist der Nutzen. Aber es ist nie zu spät, sich Hilfe zu holen.

Die Behandlung des Klinefelter-Syndroms richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen und kann folgende Maßnahmen umfassen:

• Testosteron-Ersatztherapie. Ab dem Zeitpunkt des üblichen Einsetzens der Pubertät kann eine Testosteroner­satztherapie verabreicht werden, um Veränderungen zu fördern, die normalerweise in der Pubertät auftreten, wie z. B. die Entwicklung einer tieferen Stimme, das Wachstum von Gesichts- und Körperbehaarung sowie die Zunahme von Muskelmasse und sexuellem Verlangen (Libido). Eine Testosteroner­satztherapie kann auch die Knochendichte verbessern und das Risiko von Knochenbrüchen verringern, und sie kann die Stimmung und das Verhalten verbessern. Die Unfruchtbarkeit wird dadurch nicht verbessert.
• Entfernung von Brustgewebe. Bei Männern, die vergrößerte Brüste haben, kann ein plastischer Chirurg überschüssiges Brustgewebe entfernen, so dass die Brust typischer aussieht.
• Sprach- und Physiotherapie. Diese Behandlungen können Jungen mit Klinefelter-Syndrom helfen, die Probleme mit dem Sprechen, der Sprache und der Muskelschwäche ha­ben.
• Pädagogische Bewertung und Unterstützung. Einige Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben Schwierigkeiten beim Lernen und im sozialen Umgang und können von zusätzlicher Unterstützung profitieren. Sprechen Sie mit dem Lehrer, Schulberater oder der Schulkrankenschwes­ter Ihres Kindes darüber, welche Art von Unterstützung hilfreich sein könnte.
• Fruchtbarkeit­sbehandlung. Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom können in der Regel keine Kinder zeugen, weil in den Hoden nur wenige oder gar keine Spermien produziert werden. Bei einigen Männern mit minimaler Spermienproduktion kann ein Verfahren namens intrazytoplas­matische Spermieninjektion (ICSI) helfen. Bei der ICSI wird das Sperma mit einer Biopsienadel aus dem Hoden entnommen und direkt in die Eizelle injiziert.
• Psychologische Beratung. Das Klinefelter-Syndrom kann eine Herausforderung sein, besonders in der Pubertät und im jungen Erwachsenenalter. Für betroffene Männer kann es schwierig sein, mit der Unfruchtbarkeit zurechtzukommen. Ein Familientherapeut, Berater oder Psychologe kann helfen, die emotionalen Probleme zu bewältigen.

Bewältigung und Unterstützung

Behandlung, Gesundheitser­ziehung und soziale Unterstützung können für Menschen mit Klinefelter-Syndrom von großem Nutzen sein.

Jungen mit Klinefelter-Syndrom

Wenn Sie einen Sohn mit Klinefelter-Syndrom haben, können Sie zur Förderung einer gesunden geistigen, körperlichen, emotionalen und sozialen Entwicklung beitragen.

• Informieren Sie sich über das Klinefelter-Syndrom. Dann können Sie genaue Informationen, Unterstützung und Ermutigung bieten.
• Beobachten Sie die Entwicklung Ihres Sohnes sorgfältig. Suchen Sie Hilfe, wenn Sie Probleme bemerken, z. B. beim Sprechen oder bei der Sprache.
• Nehmen Sie regelmäßig Nachsorgetermine bei medizinischen Fachkräften wahr. Dies kann helfen, zukünftige Probleme zu vermeiden.
• Fördern Sie die Teilnahme an sportlichen und körperlichen Aktivitäten.Diese Aktivitäten tragen zum Aufbau von Muskelkraft und motorischen Fähigkeiten bei.
• Fördern Sie soziale Kontakte und die Teilnahme an Gruppenaktivitäten. Diese Aktivitäten können zur Entwicklung sozialer Fähigkeiten beitragen.
• Arbeiten Sie eng mit der Schule Ihres Sohnes zusammen. Lehrer, Schulberater und Verwaltungsan­gestellte, die die Bedürfnisse Ihres Sohnes verstehen, können einen großen Unterschied machen.
• Informieren Sie sich, welche Unterstützung verfügbar ist. Erkundigen Sie sich zum Beispiel nach sonderpädagogischen Diensten, falls erforderlich.
• Tauschen Sie sich mit anderen Eltern aus. Das Klinefelter-Syndrom ist eine häufige Erkrankung, und Sie – und Ihr Sohn – sind nicht allein. Fragen Sie Ihren Arzt nach Internetressourcen und Selbsthilfegruppen, die Ihnen helfen können, Fragen zu beantworten und Bedenken zu zerstreuen.

Männer mit Klinefelter-Syndrom

Wenn Sie das Klinefelter-Syndrom haben, können Sie von diesen Selbsthilfemaßnah­men profitieren:

• Arbeiten Sie eng mit Ihrem Arzt zusammen. Eine angemessene Behandlung kann Ihnen helfen, Ihre körperliche und geistige Gesundheit zu erhalten und spätere Probleme wie Osteoporose zu vermeiden.
• Informieren Sie sich über Ihre Möglichkeiten der Familienplanung. Vielleicht möchten Sie und Ihr Partner mit einem Arzt oder einer anderen medizinischen Fachkraft über Ihre Möglichkeiten sprechen.
• Sprechen Sie mit anderen, die von der Krankheit betroffen sind. Es gibt eine Reihe von Quellen, die Informationen über das Klinefelter-Syndrom bereitstellen und die Perspektiven anderer Männer und ihrer Partnerinnen, die mit der Krankheit zurechtkommen, aufzeigen können. Viele Männer finden es auch hilfreich, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Wenn Sie bei sich oder Ihrem Sohn Symptome des Klinefelter-Syndroms feststellen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin. Möglicherweise werden Sie zur Untersuchung und Diagnose an einen Spezialisten überwiesen.

Hier finden Sie einige Informationen, die Ihnen helfen, sich auf Ihren Termin vorzubereiten. Bringen Sie, wenn möglich, ein Familienmitglied oder einen Freund mit. Eine vertraute Person kann Ihnen helfen, sich an Informationen zu erinnern und Sie emotional unterstützen.

Was Sie tun können

Machen Sie vor dem Termin eine Liste mit folgenden Punkten:

• Anzeichen oder Symptome, die Sie beunruhigen
• Medikamente, einschließlich rezeptfreier Medikamente, Vitamine, Kräuter oder andere Nahrungsergänzun­gsmittel, und deren Dosierung
• Das Alter, in dem Sie oder Ihr Sohn bestimmte Meilensteine der Pubertät erreicht haben, z. B. die Entwicklung von Scham- und Achselhaaren, das Wachstum des Penis und die Zunahme der Hodengröße
• Fragen an den Arzt, um den Termin optimal zu nutzen

Zu den zu stellenden Fragen könnten gehören:

• Deuten die Symptome auf das Klinefelter-Syndrom hin?
• Welche Tests sind erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen?
• Was sind andere mögliche Ursachen für die Symptome?
• Wird ein Spezialist benötigt?
• Welche Behandlungen sind notwendig?
• Was sind die Nebenwirkungen und die erwarteten Ergebnisse der Behandlung?
• Welche Art von speziellen Therapien empfehlen Sie?
• Welche Art von Unterstützung ist verfügbar?
• Wie kann ich mehr über diese Störung erfahren?

Zögern Sie nicht, während des Gesprächs weitere Fragen zu stellen.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen möglicherweise Fragen wie diese stellen:

• Wann haben Sie zum ersten Mal bemerkt, dass etwas nicht in Ordnung sein könnte?
• Welche Anzeichen und Symptome haben Sie festgestellt?
• Wann haben Sie (oder Ihr Kind) Wachstums- und Entwicklungsschrit­te gemacht?
• Haben Sie Probleme mit der Fruchtbarkeit?
• Wurden bei Ihnen bereits Untersuchungen oder Behandlungen durchgeführt?